Het FOXP1-syndroom wordt beschouwd als een zeldzame ziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie of verandering in het FOXP1-gen. Het gen bevindt zich op chromosoom 3 en bevat de instructies of het ‘recept’ voor het maken van het Forkhead BOXP1-eiwit. Als lid van een familie van transcriptiefactoren is het van vitaal belang bij het reguleren van de expressie van andere genen. FOXP1 controleert wanneer en hoe specifieke genen de ontwikkeling van het zenuwstelsel beïnvloeden, samen met vele andere systemen. Wanneer een gen als FOXP1 niet goed functioneert, kan dit leiden tot een breed scala aan ontwikkelingsachterstanden en medische behoeften.

​

Het FOXP1-syndroom wordt gekenmerkt door vertragingen in vroege motorische en taalmijlpalen, milde tot ernstige intellectuele achterstanden, spraak- en taalstoornissen bij alle individuen, ongeacht het niveau van cognitieve vaardigheden, en gedragsafwijkingen (waaronder autismespectrumstoornis of autistische kenmerken, aandachtstekortstoornissen, /hyperactiviteitsstoornis, angst, repetitief gedrag, slaapstoornissen en sensorische symptomen). Andere veel voorkomende bevindingen zijn oromotorische disfunctie (die bijdraagt aan spraak- en voedingsproblemen), refractieve fouten, scheelzien, hartafwijkingen, nierafwijkingen, cryptorchidisme, hypertonie, gehoorverlies en epilepsie. Tot op heden zijn meer dan 200 personen geïdentificeerd met het FOXP1-syndroom.