FOXP1-Syndrom
Was ist das FOXP1-Syndrom?
Das FOXP1-Syndrom gilt als seltene Erkrankung, die durch eine Mutation oder Veränderung des FOXP1-Gens verursacht wird. Das Gen befindet sich auf Chromosom 3 und enthält die Anweisungen oder das „Rezept“ zur Herstellung des Forkhead-BOXP1-Proteins. Als Mitglied einer Familie von Transkriptionsfaktoren ist es von entscheidender Bedeutung für die Regulierung der Expression anderer Gene. FOXP1 steuert, wann und wie bestimmte Gene die Entwicklung des Nervensystems und vieler anderer Systeme beeinflussen. Wenn ein Gen wie FOXP1 nicht richtig funktioniert, kann dies zu einer Vielzahl von Entwicklungsverzögerungen und medizinischen Notwendigkeiten führen.
Das FOXP1-Syndrom ist gekennzeichnet durch Verzögerungen bei frühen motorischen und sprachlichen Meilensteinen, leichte bis schwere intellektuelle Defizite, Sprech- und Sprachbeeinträchtigungen bei allen Personen, unabhängig vom Grad der kognitiven Fähigkeiten, und Verhaltensstörungen (einschließlich Autismus-Spektrum-Störung oder autistischer Merkmale, Aufmerksamkeitsdefizit). /Hyperaktivitätsstörung, Angstzustände, repetitives Verhalten, Schlafstörungen und sensorische Symptome). Weitere häufige Befunde sind oromotorische Dysfunktion (die zu Sprach- und Nahrungsschwierigkeiten beiträgt), Brechungsfehler, Strabismus, Herzanomalien, Nierenanomalien, Kryptorchismus, Hypertonie, Hörverlust und Epilepsie. Bisher wurden mehr als 200 Personen mit dem FOXP1-Syndrom identifiziert.
GeneReviews
Seit Sommer 2023 ist das FOXP1-Syndrom nun offiziell anerkannt und dokumentiert von der internationalen medizinischen Gemeinschaft.Mitglieder der FOXP1Wissenschaftlich BeratungPlanke reichte die erforderliche Dokumentation ein, die die spezifischen Bedingungen des Syndroms in einem standardisierten Format definierteDiagnose, MVerwaltung undgenetisch Beratung für Patienten undihre Familien. Die Einreichung durchlief einen strengen Bearbeitungs- und Peer-Review-Prozess, bevor sie online veröffentlicht wurde. Aus diesem Grund wird das FOXP1-Syndrom mittlerweile in mehreren medizinischen Online-Bibliotheken veröffentlicht und sollte von allen Ärzten, Hilfskräften und Familienmitgliedern, die mit Personen mit FOXP1-Syndrom arbeiten, nachgeschlagen werden.
Die International FOXP1 Foundation und die Community möchten den SAB-Mitgliedern und Forschern, die zum Verfassen, Bearbeiten und Peer-Review der FOXP1-Syndrom-Einreichung beigetragen haben, ein aufrichtiges Dankeschön aussprechen. Ohne Ihre Bemühungen hätten unsere Hausärzte und Praktiker vor Ort kein besseres Verständnis für den Zustand unserer Kinder.
Danke schön,
Gudrun Rappold, Dr. Paige Siper, Dr. Ana Kostic, Dr. Ruth Braden, Dr. Angela Morgan, Dr. Saskia Koene und Dr. Alex Kolevzon.
Online-Bibliotheken
GeneReviews® [Internet] Nationalbibliothek für Medizin
Was verursacht das FOXP1-Syndrom?
Chromosomen sind die Strukturen, die die genetische Information eines Individuums tragen. Diese Informationen werden durch Einheiten namens Gene kodiert, die man sich als lange Wörter vorstellen kann, die aus Folgen von vier verschiedenen „Buchstaben“ (A, G, T und C) bestehen. Gene sind wie Wörter in einem Satz entlang des Chromosoms angeordnet. Beim Menschen enthält jede Zelle normalerweise 23 Chromosomenpaare, also insgesamt 46 Chromosomen. Zweiundzwanzig dieser Paare (Autosomen) sehen bei Männern und Frauen gleich aus. Das 23. Paar (Geschlechtschromosomen) unterscheidet sich zwischen den Geschlechtern. Menschen haben normalerweise zwei Kopien jedes Gens auf den Autosomen, einschließlich FOXP1.
Das FOXP1-Syndrom wird durch genetische Läsionen (Mutationen) des FOXP1-Gens verursacht. Dazu gehören der Austausch eines einzelnen Buchstabens oder der Verlust oder Gewinn einiger Buchstaben auf einer Kopie des Gens sowie die teilweise oder vollständige Löschung einer Kopie des Gens. Die Störung wird als „autosomal-dominant“ bezeichnet, da Mutationen einer einzelnen Kopie von FOXP1 ausreichen, um eine Erkrankung zu bewirken. FOXP1-Mutationen entstehen typischerweise spontan bei betroffenen Personen (d. h. nicht vererbt) und sind daher sogenannte „De-novo“-Mutationen. Weil die Eltern normalerweise zwei haben würden
Bei normalen Kopien des FOXP1-Gens besteht eine sehr geringe Chance, eine zweite zu haben
Kind mit FOXP1-Syndrom.
Wie häufig sind FOXP1-Genmutationen?
FOXP1-Mutationen sind selten, aber mit zunehmender Verbreitung von Gentests werden immer mehr Fälle identifiziert. Es gibt mehrere Online-Elterngruppen, die in verschiedenen Sprachen auf Facebook. Jedes JahrDutzende der neuen Fälle sindvertraglich gebunden rund um den Globus. Es gibt wahrscheinlich noch viel mehr Menschen, die Mutationen in dem Gen tragen, bei denen noch keine Diagnose gestellt wurde.