FOXP1-syndroom
Wat is het FOXP1-syndroom?
Het FOXP1-syndroom wordt beschouwd als een zeldzame ziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie of verandering in het FOXP1-gen. Het gen bevindt zich op chromosoom 3 en bevat de instructies of het ‘recept’ voor het maken van het Forkhead BOXP1-eiwit. Als lid van een familie van transcriptiefactoren is het van vitaal belang bij het reguleren van de expressie van andere genen. FOXP1 controleert wanneer en hoe specifieke genen de ontwikkeling van het zenuwstelsel beïnvloeden, samen met vele andere systemen. Wanneer een gen als FOXP1 niet goed functioneert, kan dit leiden tot een breed scala aan ontwikkelingsachterstanden en medische behoeften.
Het FOXP1-syndroom wordt gekenmerkt door vertragingen in vroege motorische en taalmijlpalen, milde tot ernstige intellectuele achterstanden, spraak- en taalstoornissen bij alle individuen, ongeacht het niveau van cognitieve vaardigheden, en gedragsafwijkingen (waaronder autismespectrumstoornis of autistische kenmerken, aandachtstekortstoornissen, /hyperactiviteitsstoornis, angst, repetitief gedrag, slaapstoornissen en sensorische symptomen). Andere veel voorkomende bevindingen zijn oromotorische disfunctie (die bijdraagt aan spraak- en voedingsproblemen), refractieve fouten, scheelzien, hartafwijkingen, nierafwijkingen, cryptorchidisme, hypertonie, gehoorverlies en epilepsie. Tot op heden zijn meer dan 200 personen geïdentificeerd met het FOXP1-syndroom.
GeneReviews
Vanaf de zomer van 2023 is het FOXP1-syndroom nu officieel erkend en gedocumenteerd door de internationale medische gemeenschap.Leden van de FOXP1Wetenschappelijk AdviserendBord heeft de vereiste documentatie ingediend waarin de specifieke aandoeningen van het syndroom in een gestandaardiseerd formaat zijn gedefinieerddiagnose, Management engenetisch begeleiding voor patiënten enhun gezinnen. De inzending heeft een rigoureus bewerkings- en peer review-proces ondergaan voordat deze online werd gepubliceerd. Als gevolg hiervan wordt het FOXP1-syndroom nu gepubliceerd in verschillende online medische bibliotheken, en zou het moeten worden geraadpleegd door alle artsen, hulpverleners en familieleden die werken met personen met het FOXP1-syndroom.
De International FOXP1 Foundation en de gemeenschap willen graag een oprechte dank betuigen aan de SAB-leden en onderzoekers die hebben bijgedragen aan het schrijven, redigeren en peer review van de inzending voor het FOXP1-syndroom. Zonder uw inspanningen zouden onze plaatselijke huisartsen en praktijkmensen geen beter inzicht hebben in de toestand van onze kinderen.
Bedankt,
Dr. Gudrun Rappold, dr. Paige Siper, dr. Ana Kostic, dr. Ruth Braden, dr. Angela Morgan, dr. Saskia Koene en dr. Alex Kolevzon.
Onlinebibliotheken
GeneReviews® [Internet] Nationale Bibliotheek voor Geneeskunde
Wat veroorzaakt het FOXP1-syndroom?
Chromosomen zijn de structuren die de genetische informatie van een individu bevatten. Deze informatie wordt gecodeerd door eenheden die genen worden genoemd en die kunnen worden gezien als lange woorden die zijn samengesteld uit reeksen van vier verschillende ‘letters’ (A, G, T en C). Genen zijn als woorden in een zin langs het chromosoom gerangschikt. Bij mensen bevat elke cel normaal gesproken 23 paar chromosomen, wat een totaal betekent van 46 chromosomen. Tweeëntwintig van deze paren (autosomen) zien er bij mannen en vrouwen hetzelfde uit. Het 23e paar (geslachtschromosomen) verschilt tussen geslachten. Mensen hebben gewoonlijk twee kopieën van elk gen op de autosomen, inclusief FOXP1.
Het FOXP1-syndroom wordt veroorzaakt door genetische laesies (mutaties) van het FOXP1-gen.Deze omvatten het verwisselen van een enkele letter of het verlies of de winst van een paar letters op één kopie van het gen, evenals gedeeltelijke of totale verwijderingen van één kopie van het gen. De aandoening wordt 'autosomaal dominant' genoemd omdat mutaties van een enkele kopie van FOXP1 voldoende zijn om een persoon te laten lijden. FOXP1-mutaties ontstaan doorgaansspontaan bij getroffen individuen (dat wil zeggen, niet geërfd), en zijn daarom zogenaamde ‘de novo’-mutaties. Omdat de ouders er doorgaans twee hadden
normale kopieën van het FOXP1-gen, is er een zeer kleine kans op een tweede
kind met het FOXP1-syndroom.
Hoe vaak komen FOXP1-genmutaties voor?
FOXP1-mutaties zijn zeldzaam, maar er worden steeds meer gevallen geïdentificeerd naarmate genetische tests wijdverbreider worden. Er zijn verschillende online oudergroepen die in verschillende talen actief zijn op Facebook. Elk jaartientallen van nieuwe gevallen zijncontractueel over de hele wereld. Er zijn waarschijnlijk nog veel meer mensen die mutaties in het gen dragen en die nog niet zijn gediagnosticeerd.