Genetica
I geni sono gli elementi costitutivi della vita. Sono proprio come le ricette ma invece di fare una torta, i geni codificano per proteine che hanno funzioni importanti nel corpo. FOXP1 è un gene specifico trovato sul cromosoma 3 che istruisce la produzione della proteina Forkhead Box P1. Quando il gene subisce un cambiamento o una mutazione, non funziona correttamente e la “ricetta” per preparare la torta viene modificata, con la possibilità di una serie di problemi medici e di sviluppo.
Il sequenziamento dell’intero esoma è un singolo test in grado di identificare cambiamenti o mutazioni nell’intero corredo genetico di una persona. Il panel test è in grado di identificare cambiamenti o mutazioni in un sottoinsieme di geni associati a una particolare caratteristica clinica (ad esempio, pannello sull'autismo, pannello sulla disabilità intellettiva, pannello sull'epilessia). Le mutazioni vengono spesso rilevate nei panel test dello sviluppo neurologico o nel sequenziamento dell'intero esoma. Negli ultimi anni sia i pannelli che il sequenziamento dell’intero esoma sono diventati più accessibili e pertanto i bambini con sintomi di sviluppo e/o medici vengono diagnosticati in età più giovane.
Nella stragrande maggioranza dei casi FOXP1, la mutazione nel gene è chiamata mutazione de novo, il che significa che nessuno dei due genitori ha la mutazione; questa mutazione de novo molto probabilmente si è verificata spontaneamente durante le prime fasi dello sviluppo fetale. Ciò può essere confermato dai test genetici dei genitori. Nel caso di una mutazione de novo, la probabilità che i genitori abbiano un altro figlio con la stessa mutazione è molto bassa, sebbene il bambino affetto possa trasmettere la mutazione da adulto.
Mutazione genica
Nell'alfabeto, lettere diverse possono essere combinate per produrre parole utili e significative, ma solo se le lettere sono messe insieme nel modo corretto. Lo stesso vale per il DNA. Alcuni nucleotidi (l'unità di base del DNA) che si tratti di adenina (A), timina (T), citosina (C) o guanina (G) possono essere disposti in un modo specifico per formare il gene FOXP1, che a sua volta codifica un proteina specifica. Una mutazione missenso si verifica quando nel gene è presente un singolo interruttore nucleotidico del DNA. A volte un tale cambiamento è silenzioso e non ha alcun effetto sulla proteina codificata dal DNA. Altri cambiamenti provocano un cambiamento dell'amminoacido nella proteina per cui il gene codifica, che a volte può cambiare profondamente il modo in cui la proteina funziona.
Mutazione missenso
Una mutazione missenso si verifica quando nel gene è presente un singolo interruttore nucleotidico del DNA. A volte un tale cambiamento è silenzioso e non ha alcun effetto sulla proteina codificata dal DNA. Altri cambiamenti provocano un cambiamento dell'amminoacido nella proteina per cui il gene codifica, che a volte può cambiare profondamente il modo in cui la proteina funziona.
Assurdità e mutazioni Frameshift
Like a missense mutation, a nonsense mutation also involves a single alteration in the DNA. However, in the case of a nonsense mutation, this single change results in the production of a stop codon, (stop codons signal the end of the protein coding sequencing), there by terminating protein synthesis (process in which cells make proteins) prematurely. The protein may not be made at all, or a shortened version of the protein may be made. Similarly, frameshift mutations arise when one or a small number of nuclootides are deleted or inserted, causing the 3-letter "words" of the gene to come out of alignment; this kind of mutation can introduce a premature stop codon, or can cause all the "downstream" words to be misread. Either outcome can result in major disruption to the way the protein functions.