Genetica
Genen zijn de bouwstenen van het leven. Het zijn net recepten, maar in plaats van dat er een taart wordt gemaakt, coderen genen voor eiwitten die belangrijke functies in het lichaam hebben. FOXP1 is een specifiek gen gevonden op chromosoom 3 dat de productie van het Forkhead Box P1-eiwit instrueert. Wanneer het gen een verandering of mutatie heeft, functioneert het niet goed en wordt het ‘recept’ voor het maken van de cake veranderd, wat resulteert in de mogelijkheid van een verscheidenheid aan ontwikkelings- en medische problemen.
Whole exome sequencing is een enkele test die veranderingen of mutaties in de gehele genetische samenstelling van een persoon kan identificeren. Paneltesten kunnen veranderingen of mutaties identificeren in een subset van genen die geassocieerd zijn met een bepaald klinisch kenmerk (bijvoorbeeld een autismepanel, een panel met een verstandelijke beperking, een panel voor epilepsie). Mutaties worden meestal opgepikt via neurologische paneltests of volledige exome-sequencing. De afgelopen jaren zijn zowel panels als volledige exome-sequencing toegankelijker geworden en daarom worden kinderen met ontwikkelings- en/of medische symptomen op jongere leeftijd gediagnosticeerd.
In de overgrote meerderheid van de FOXP1-gevallen wordt de mutatie in het gen een de novo-mutatie genoemd, wat betekent dat geen van beide ouders de mutatie heeft; deze de novo-mutatie trad hoogstwaarschijnlijk spontaan op tijdens de vroege ontwikkeling van de foetus. Dit kan worden bevestigd door genetische tests van de ouders. In het geval van een de novo mutatie is de kans dat de ouders nog een kind krijgen met dezelfde mutatie zeer laag, hoewel het getroffen kind als volwassene de mutatie zou kunnen doorgeven.
Genmutatie
In het alfabet kunnen verschillende letters worden gecombineerd om bruikbare en betekenisvolle woorden te produceren - maar alleen als de letters op de juiste manier zijn samengevoegd. Hetzelfde werkt voor DNA. Bepaalde nucleotiden (de basiseenheid van DNA), of het nu adenine (A), thymine (T), cytosine (C) of guanine (G) is, kunnen op een specifieke manier worden gerangschikt om het FOXP1-gen te vormen, dat op zijn beurt codeert voor een specifiek eiwit. Een missense-mutatie is wanneer er een enkele DNA-nucleotideschakelaar in het gen is. Soms is zo'n verandering stil en heeft het geen effect op het eiwit dat door het DNA wordt gecodeerd. Andere veranderingen resulteren in een aminozuurverandering in het eiwit waarvoor het gen codeert, wat soms de manier waarop het eiwit functioneert ingrijpend kan veranderen.
Missense-mutatie
Een missense-mutatie is wanneer er een enkele DNA-nucleotideschakelaar in het gen is. Soms is zo'n verandering stil en heeft het geen effect op het eiwit dat door het DNA wordt gecodeerd. Andere veranderingen resulteren in een aminozuurverandering in het eiwit waarvoor het gen codeert, wat soms de manier waarop het eiwit functioneert ingrijpend kan veranderen.
Onzin en frameshift-mutaties
Like a missense mutation, a nonsense mutation also involves a single alteration in the DNA. However, in the case of a nonsense mutation, this single change results in the production of a stop codon, (stop codons signal the end of the protein coding sequencing), there by terminating protein synthesis (process in which cells make proteins) prematurely. The protein may not be made at all, or a shortened version of the protein may be made. Similarly, frameshift mutations arise when one or a small number of nuclootides are deleted or inserted, causing the 3-letter "words" of the gene to come out of alignment; this kind of mutation can introduce a premature stop codon, or can cause all the "downstream" words to be misread. Either outcome can result in major disruption to the way the protein functions.