Genética
Os genes são os blocos de construção da vida. São como receitas, mas em vez de fazer um bolo, os genes codificam proteínas que desempenham funções importantes no corpo. FOXP1 é um gene específico encontrado no cromossomo 3 que instrui a produção da proteína Forkhead Box P1. Quando o gene sofre uma alteração ou mutação, ele não funciona adequadamente e a “receita” para fazer o bolo é alterada, resultando na possibilidade de uma variedade de problemas médicos e de desenvolvimento.
O sequenciamento completo do exoma é um teste único capaz de identificar alterações ou mutações em toda a composição genética da pessoa. O teste de painel é capaz de identificar alterações ou mutações em um subconjunto de genes associados a uma característica clínica específica (por exemplo, painel de autismo, painel de deficiência intelectual, painel de epilepsia). As mutações são mais frequentemente detectadas em testes de painel de neurodesenvolvimento ou no sequenciamento completo do exoma. Nos últimos anos, tanto os painéis como a sequenciação completa do exoma tornaram-se mais acessíveis e, portanto, crianças com sintomas de desenvolvimento e/ou médicos estão a ser diagnosticadas em idades mais jovens.
Na grande maioria dos casos de FOXP1, a mutação no gene é chamada de mutação de novo, o que significa que nenhum dos pais tem a mutação; esta mutação de novo provavelmente ocorreu espontaneamente durante o desenvolvimento fetal inicial. Isso pode ser confirmado por testes genéticos dos pais. No caso de uma mutação de novo, a probabilidade de os pais terem outro filho com a mesma mutação é muito baixa, embora a criança afetada possa, quando adulta, transmitir a mutação.
Mutação de Gene
No alfabeto, letras diferentes podem ser combinadas para produzir palavras úteis e significativas - mas apenas se as letras forem colocadas juntas da maneira correta. O mesmo funciona para o DNA. Certos nucleotídeos (a unidade de base do DNA), seja adenina (A), timina (T), citosina (C) ou guanina (G), podem ser arranjados de uma maneira específica para formar o gene FOXP1, que por sua vez codifica um proteína específica. Uma mutação missense ocorre quando há um único switch de nucleotídeo de DNA no gene. Às vezes, essa mudança é silenciosa e não tem efeito sobre a proteína codificada pelo DNA. Outras mudanças resultam em uma mudança de aminoácidos na proteína codificada pelo gene, o que às vezes pode alterar profundamente o modo como a proteína funciona.
Missense Mutation
Uma mutação missense ocorre quando há um único switch de nucleotídeo de DNA no gene. Às vezes, essa mudança é silenciosa e não tem efeito sobre a proteína codificada pelo DNA. Outras mudanças resultam em uma mudança de aminoácidos na proteína codificada pelo gene, o que às vezes pode alterar profundamente o modo como a proteína funciona.
Mutações sem sentido e frameshift
Like a missense mutation, a nonsense mutation also involves a single alteration in the DNA. However, in the case of a nonsense mutation, this single change results in the production of a stop codon, (stop codons signal the end of the protein coding sequencing), there by terminating protein synthesis (process in which cells make proteins) prematurely. The protein may not be made at all, or a shortened version of the protein may be made. Similarly, frameshift mutations arise when one or a small number of nuclootides are deleted or inserted, causing the 3-letter "words" of the gene to come out of alignment; this kind of mutation can introduce a premature stop codon, or can cause all the "downstream" words to be misread. Either outcome can result in major disruption to the way the protein functions.