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Fox Amigos: Conheça Joey

Percebi pela primeira vez que algo era diferente com Joey quando ele tinha cerca de 7 semanas de idade. Ele estava na mesa de troca e eu estava conversando com ele. De repente eu pensei: "Ele não está sorrindo. Ele deveria estar sorrindo. As duas crianças mais velhas já estavam sorrindo". Em típico Joey, ele sorriu uma semana depois. No entanto, isto iniciou um longo período de 5 anos vivendo no "cinza" com Joey. Ele passou a perder todos os seus marcos por apenas um pouco. Seus atrasos e deficiências eram apenas o suficiente para causar preocupação, mas não o suficiente para nos direcionar a qualquer resposta, como se precisasse de um craniocap, ele não dormia, estava muito quieto, mas às vezes estava inconsolável. Ele podia passar horas apertado em seu balanço, odiava livros, e não apontava ou acenava adeus. Como Joey deixou o bebê anos e entrou nos anos de criança, continuamos a procurar por respostas, mas apareceu de mãos vazias. Finalmente enviamos laboratórios para que seu teste de DNA fosse sequenciado, por volta dos 18 meses. Sua primeira sequenciação voltou dentro dos limites normais, então Joey continuou vivendo sob "atraso genérico de desenvolvimento sem causa conhecida".


Nós nos dedicamos à nossa vida com perguntas e preocupações. Joey teve intervenção precoce através da escola e da fonoaudiologia regularmente. Algo sempre se sentia mal com Joey. Seu comportamento e suas emoções quando criança eram "grandes". Eu me esforçava para levá-lo a fazer qualquer recado porque ele não conseguia lidar com o fato de estar na mercearia ou no Target. Ele precisava de barulho de fundo constante em casa, mas odiava qualquer som alto (aspirador de pó, moedor de café, partida de carros). Ele não respondia a intervalos de tempo. Ele batia em si mesmo. Ele me batia. Ele lutava e lutava contra o sono. Ele não nos dizia se tinha frio ou se estava ferido. Uma vez, ele deixou cair uma garrafa de vidro e se cortou no banheiro. Eu não sabia que ele tinha se machucado até eu terminar meu banho e ver sangue por toda parte. Eu pensei: "talvez seja apenas SPD, apraxia, ASD, Angelmen's", mas ele não satisfazia todos os critérios para nenhum deles. Mais uma vez, ele estava na zona cinza.


Por esta altura, Joey tinha 3 anos de idade, finalmente tínhamos aceitado que não iríamos obter nenhuma resposta. Joey era feliz, saudável e amado. Ele amava seus irmãos, estar lá fora, todos cortadores de grama, e brincar com todas as coisas que se moviam. Ele adorava "ficar aconchegado" em sua cama. Ele dava os melhores abraços. Ele era meu ajudante e adorava ter um "emprego" ou um objetivo. Ele podia comer (e comer e comer e comer). Enquanto todas essas coisas que adorávamos nele se tornavam mais claras, ainda estávamos lutando com seu motor fino e seu comportamento. Quando Joey estava louco ou excessivamente estimulado, ele "se enfurecia", e levava horas para "recuperá-lo". Ele jogou tudo fora. Ele era (e ainda é) um contratorpedeiro e um basculante. Ele bateu em seus irmãos. Seus atrasos lingüísticos lhe causariam extrema frustração. Ele lutava com qualquer tipo de habilidade motora fina. O uso de qualquer tipo de lápis de cera ou marcador não estava acontecendo. Ele precisava de ajuda para se vestir, usar utensílios, cortar e calçar seus sapatos. Seguir duas direções, não importava o quanto ele quisesse, era simplesmente impossível. Enquanto Joey adorava brincar, ele nunca conseguia se estabelecer. Ele saltava dos carros para os trens para os bebês, nunca brincando com nada por mais de 5 minutos. Ele era capaz de nos dizer as cores e contar, e 5 minutos depois esqueceria qual bloco era vermelho.


No verão de 2020, quando Joe tinha 5 anos de idade, recebi um telefonema de

O geneticista de Joey disse que, eles tinham feito novamente o teste de laboratório do genoma e tinham encontrado algo, nada grande, a não ser chamá-los de volta. O conselheiro nos disse que Joey tem uma variação no gene FOXP1. Quando ela começou a descrever os traços e sintomas das crianças com esta deleção ou variação, eu apenas acenei com a cabeça. Era Joey. Tudo isso fazia sentido. Eu desliguei o telefone com ela e fui imediatamente para a internet para encontrar um grupo de apoio. Encontrei o grupo FOXP1 no Facebook e mergulhei. Cada item (exceto pelas dificuldades visuais) era Joey. Nunca esquecerei minha mãe e minha irmã ligando e dizendo: "Você viu o post sobre a garota derrubando todas as torres de pedra na praia?", "Você leu sobre o treinamento do penico?", e "Você leu sobre a obsessão de empurrar brinquedos de montar?". Não havia dúvidas sobre isso, Joey era um Raposa.


Embora ainda haja tanto desconhecido e nenhuma mudança real em nosso dia-a-dia com o diagnóstico, foi um alívio ter uma resposta e explicação para tudo sobre Joey que havia se sentido "desligado". É incrível sentir o apoio das outras famílias, e saber que não estamos sozinhos.

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