top of page

Fox Amigos: Conoce a Joey

La primera vez que me di cuenta de que algo era diferente con Joey fue cuando tenía unas 7 semanas. Estaba en el cambiador y yo le hablaba. De repente pensé: "No está sonriendo. Debería sonreír". Los dos niños mayores ya sonreían". Como es típico de Joey, sonrió una semana después. Sin embargo, así empezaron unos largos 5 años de vivir en "el gris" con Joey. No cumplió todos sus objetivos por muy poco. Sus retrasos y discapacidades eran lo suficiente como para preocuparnos, pero no lo suficiente como para dirigirnos a ninguna respuesta, como que necesitaba una tapa craneal, que no dormía, que era muy tranquilo, pero que a veces era inconsolable. Podía pasarse horas bien envuelto en su columpio, odiaba los libros y no señalaba ni decía adiós. Cuando Joey abandonó la etapa de bebé y entró en la de niño pequeño, seguimos buscando respuestas, pero no encontramos nada. Finalmente enviamos a los laboratorios para que le hicieran una prueba de secuenciación del ADN, alrededor de los 18 meses. Su primera secuenciación resultó estar dentro de los límites normales, por lo que Joey siguió viviendo bajo el epígrafe "retraso genérico del desarrollo sin causa conocida".


Seguimos viviendo con preguntas y preocupaciones. Joey recibía intervención temprana en la escuela y terapia del habla con regularidad. Siempre había algo que no encajaba en Joey. Sus comportamientos y emociones de niño pequeño eran "grandes". Me costaba llevarle a hacer algún recado porque no podía soportar estar en el supermercado o en Target. Necesitaba un ruido de fondo constante en casa, pero odiaba cualquier ruido fuerte (aspiradora, molinillo de café, coches que arrancan). No respondía a los tiempos muertos. Se pegaba a sí mismo. Me pegaba a mí. Peleaba y luchaba contra el sueño. No nos decía si tenía frío o estaba herido. Una vez, se le cayó una botella de vidrio y se cortó en el baño. No supe que se había hecho daño hasta que terminé de ducharme y vi sangre por todas partes. Pensé que tal vez era un TPE, una apraxia, un TEA o un síndrome de Angelmen, pero no cumplía los criterios de ninguno de ellos. Una vez más, estaba en la zona gris.


Para entonces, Joey tenía 3 años, finalmente habíamos aceptado que no íbamos a obtener ninguna respuesta. Joey era feliz, estaba sano y era querido. Le encantaban sus hermanos, estar al aire libre, todas las cortadoras de césped, y jugar con todas las cosas que se movían. Le encantaba "acurrucarse" en su cama. Daba los mejores abrazos. Era mi ayudante y le encantaba tener un "trabajo" o propósito. Podía comer (y comer y comer y comer). Mientras todas estas cosas que nos gustaban de él se iban aclarando, seguíamos luchando con su motricidad fina y su comportamiento. Cuando Joey se enfadaba o se sobreestimulaba, "montaba en cólera" y tardaba horas en "recuperarse". Lo tiraba todo. Era (y sigue siendo) un destructor y un vaciador. Pegaba a sus hermanos. Sus retrasos en el lenguaje le causaban una frustración extrema. Tenía problemas con cualquier tipo de motricidad fina. No podía usar ningún tipo de crayón o marcador. Necesitaba ayuda para vestirse, usar utensilios, cortar y ponerse los zapatos. Seguir instrucciones de dos pasos, por mucho que quisiera, era simplemente imposible. Aunque a Joey le encantaba jugar, nunca podía acomodarse. Saltaba de un lado a otro, de los coches a los trenes y a los bebés, y nunca jugaba con nada durante más de 5 minutos. Era capaz de decir los colores y contar, y luego 5 minutos después olvidaba qué bloque era rojo.


En el verano de 2020, cuando Joe tenía 5 años, recibí una llamada de

El genetista de Joey diciendo que, habían vuelto a hacer su prueba de laboratorio del genoma y habían encontrado algo, nada grande, pero que les llamara de nuevo. La consejera nos dijo que Joey tiene una variante en el gen FOXP1. Cuando empezó a describir los rasgos y síntomas de los niños con esta deleción o variante, simplemente asentí con la cabeza. Era Joey. Todo tenía sentido. Colgué el teléfono con ella e inmediatamente me dirigí a Internet para encontrar un grupo de apoyo. Encontré el grupo de Facebook de FOXP1 y me sumergí en él. Todos los elementos (excepto las dificultades visuales) eran Joey. Nunca olvidaré a mi madre y a mi hermana llamando y diciendo: "¿has visto el post sobre la niña que derriba todas las torres de rocas en la playa?", "¿has leído sobre el entrenamiento para ir al baño?" y "¿has leído sobre la obsesión por empujar los juguetes para montar?". No había ninguna duda, Joey era una Foxy.


Aunque todavía hay muchas cosas desconocidas y no hay cambios reales en nuestro día a día con el diagnóstico, fue un alivio tener una respuesta y una explicación para todo lo relacionado con Joey que se había sentido "raro". Es increíble sentir el apoyo de las otras familias y saber que no estamos solos.

8 visualizaciones

Entradas Recientes

Ver todo

Comments


bottom of page