Genen zijn de bouwstenen van het leven. Het zijn net recepten, maar in plaats van een taart te maken, coderen genen voor eiwitten die belangrijke functies in het lichaam hebben. FOXP1 is een specifiek gen dat gevonden wordt op chromosoom 3 en dat de productie instrueert van het Forkhead Box P1 eiwit. Wanneer het gen een verandering of mutatie vertoont, functioneert het niet naar behoren en wordt het "recept" voor het maken van de cake veranderd, wat kan leiden tot een verscheidenheid van ontwikkelings- en medische problemen.
Whole exome sequencing is een enkele test die veranderingen of mutaties in de hele genetische opmaak van de persoon kan identificeren. Panel testen zijn in staat om veranderingen of mutaties te identificeren in een subset van genen geassocieerd met een bepaald klinisch kenmerk (bijv. autisme panel, verstandelijke handicap panel, epilepsie panel). Mutaties worden meestal opgespoord bij neurologische paneltests of sequencing van het volledige exoom. De laatste jaren zijn zowel panels als whole exome sequencing toegankelijker geworden en daarom worden kinderen met ontwikkelings- en/of medische symptomen op jongere leeftijd gediagnosticeerd.
In de overgrote meerderheid van de FOXP1 gevallen is de mutatie in het gen een de novo mutatie, wat betekent dat geen van beide ouders de mutatie heeft; deze de novo mutatie is waarschijnlijk spontaan opgetreden tijdens de vroege foetale ontwikkeling. Dit kan worden bevestigd door genetische tests bij de ouders. In het geval van een de novo-mutatie is de kans dat de ouders nog een kind met dezelfde mutatie krijgen zeer klein, hoewel het getroffen kind als volwassene de mutatie zou kunnen doorgeven.
Gene mutaties
In het alfabet kunnen verschillende letters gecombineerd worden tot nuttige en
betekenisvolle woorden - maar alleen als de letters op de juiste manier bij elkaar worden gezet. Hetzelfde geldt voor DNA. Bepaalde nucleotiden (de basiseenheid van DNA), of het nu adenine (A), thymine (T), cytosine (C), of guanine (G) is, kunnen op een specifieke manier gerangschikt worden om het FOXP1-gen te vormen, dat op zijn beurt codeert voor een specifiek eiwit. Een missense mutatie is wanneer er een enkele DNA nucleotide verandering in het gen optreedt. Soms is zo'n verandering stil en heeft geen effect op het eiwit dat door het DNA wordt gecodeerd. Andere veranderingen resulteren in een aminozuur verandering in het eiwit waar het gen voor codeert, wat soms de manier waarop het eiwit functioneert ingrijpend kan veranderen.
Missense Mutaties
Er is sprake van een missense mutatie wanneer er een enkele DNA-nucleotideverandering in het gen optreedt. Soms is zo'n verandering stil en heeft geen effect op het eiwit dat door het DNA wordt gecodeerd. Andere veranderingen resulteren in een aminozuur verandering in het eiwit waar het gen voor codeert, wat soms de manier waarop het eiwit functioneert ingrijpend kan veranderen.
Nonsense en Frameshift Mutaties
Evenals bij een missense-mutatie is er ook bij een nonsense-mutatie sprake van een enkele wijziging in het DNA. In het geval van een nonsense-mutatie resulteert deze enkele wijziging echter in de productie van een stopcodon (stopcodons geven het einde van de eiwitcoderende sequentie aan), waardoor de eiwitsynthese (het proces waarbij cellen eiwitten maken) voortijdig wordt beëindigd. Het eiwit kan helemaal niet worden gemaakt, of er kan een verkorte versie van het eiwit worden gemaakt. Op dezelfde manier ontstaan "frameshift"-mutaties wanneer één of een klein aantal nuclootiden worden geschrapt of ingevoegd, waardoor de drieletter-"woorden" van het gen niet meer op één lijn liggen; dit soort mutatie kan een voortijdig stopcodon introduceren, of kan ertoe leiden dat alle "stroomafwaartse" woorden verkeerd worden gelezen. Elke uitkomst kan resulteren in een grote verstoring van de manier waarop het eiwit functioneert.
Comments