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Gènes et mutations

Les gènes sont les éléments constitutifs de la vie. Ils sont comme des recettes, mais au lieu de faire un gâteau, les gènes codent pour des protéines qui ont des fonctions importantes dans le corps. FOXP1 est un gène spécifique situé sur le chromosome 3 qui commande la production de la protéine Forkhead Box P1. Lorsque le gène est modifié ou muté, il ne fonctionne pas correctement et la "recette" de fabrication du gâteau est modifiée, ce qui peut entraîner divers problèmes médicaux et de développement.


Le séquençage de l'exome entier est un test unique capable d'identifier les changements ou les mutations dans l'ensemble du patrimoine génétique d'une personne. Les tests en panel permettent d'identifier des changements ou des mutations dans un sous-ensemble de gènes associés à une caractéristique clinique particulière (par exemple, panel autisme, panel déficience intellectuelle, panel épilepsie). Les mutations sont le plus souvent détectées par les tests de panel neurodéveloppementaux ou le séquençage de l'exome entier. Ces dernières années, les panels et le séquençage de l'exome entier sont devenus plus accessibles et, par conséquent, les enfants présentant des symptômes de développement ou des symptômes médicaux sont diagnostiqués à un plus jeune âge.


Dans la grande majorité des cas de FOXP1, la mutation du gène est appelée mutation de novo, ce qui signifie qu'aucun des deux parents n'est porteur de la mutation ; cette mutation de novo s'est très probablement produite spontanément au début du développement fœtal. Cela peut être confirmé par un test génétique des parents. Dans le cas d'une mutation de novo, la probabilité que les parents aient un autre enfant porteur de la même mutation est très faible, bien que l'enfant atteint puisse transmettre la mutation à l'âge adulte.


Mutations génétiques

Dans l'alphabet, différentes lettres peuvent être combinées pour produire des éléments utiles et

des mots significatifs - mais seulement si les lettres sont assemblées de la bonne manière. Il en va de même pour l'ADN. Certains nucléotides (l'unité de base de l'ADN), qu'il s'agisse de l'adénine (A), de la thymine (T), de la cytosine (C) ou de la guanine (G), peuvent être disposés de manière spécifique pour former le gène FOXP1, qui code à son tour une protéine spécifique. On parle de mutation faux-sens lorsqu'il y a un changement d'un seul nucléotide de l'ADN dans le gène. Parfois, un tel changement est silencieux et n'a aucun effet sur la protéine codée par l'ADN. D'autres mutations entraînent un changement d'acide aminé dans la protéine codée par le gène, ce qui peut parfois modifier profondément la façon dont la protéine fonctionne.


Mutations missensives

On parle de mutation faux-sens lorsqu'il y a un changement d'un seul nucléotide de l'ADN dans le gène. Parfois, un tel changement est silencieux et n'a aucun effet sur la protéine codée par l'ADN. D'autres modifications entraînent un changement d'acide aminé dans la protéine codée par le gène, ce qui peut parfois modifier profondément la façon dont la protéine fonctionne.


Mutations non-sens et frameshift

Comme la mutation faux-sens, la mutation non-sens implique également une seule modification de l'ADN. Toutefois, dans le cas d'une mutation non-sens, cette modification unique entraîne la production d'un codon stop (les codons stop signalent la fin de la séquence de codage des protéines), ce qui met fin prématurément à la synthèse des protéines (processus au cours duquel les cellules fabriquent des protéines). La protéine peut ne pas être fabriquée du tout, ou une version raccourcie de la protéine peut être fabriquée. De même, les mutations par décalage de cadre se produisent lorsqu'un ou un petit nombre de nuclootides sont supprimés ou insérés, entraînant un désalignement des "mots" de 3 lettres du gène ; ce type de mutation peut introduire un codon stop prématuré ou entraîner une mauvaise lecture de tous les mots "en aval". L'un ou l'autre résultat peut entraîner une perturbation majeure du fonctionnement de la protéine.

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