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Genes e Mutações

Os Genes são os blocos de construção da vida. Eles são como receitas, mas em vez de fazer um bolo, os genes codificam as proteínas que têm funções importantes no corpo. FOXP1 é um gene específico encontrado no cromossomo 3 que instrui a produção da proteína Forkhead Box P1. Quando o gene tem uma mudança ou mutação, ele não funciona corretamente e a "receita" para fazer o bolo é alterada resultando na possibilidade de uma variedade de problemas de desenvolvimento e médicos.


O sequenciamento de todo o exome é um único teste capaz de identificar mudanças ou mutações em toda a composição genética da pessoa. O teste de painel é capaz de identificar mudanças ou mutações em um subconjunto de genes associados a uma característica clínica particular (por exemplo, painel de autismo, painel de incapacidade intelectual, painel de epilepsia). As mutações são mais freqüentemente detectadas em testes de painel de desenvolvimento neurológico ou em seqüenciamento de exomos inteiros. Nos últimos anos, ambos os painéis e todo o seqüenciamento de exomos se tornaram mais acessíveis e, portanto, crianças com sintomas de desenvolvimento e ou médicos estão sendo diagnosticadas em idades mais jovens.


Na grande maioria dos casos de FOXP1, a mutação no gene é chamada de nova mutação, o que significa que nenhum dos pais tem a mutação; esta mutação de novo provavelmente ocorreu espontaneamente durante o desenvolvimento fetal inicial. Isto pode ser confirmado por testes genéticos dos pais. No caso de uma mutação de novo, a probabilidade de os pais terem outro filho com a mesma mutação é muito baixa, embora a criança afetada possa passar a mutação como um adulto.


Mutações de Gene

No alfabeto, diferentes letras podem ser combinadas para produzir letras úteis e

palavras significativas - mas somente se as letras forem colocadas de forma correta. O mesmo funciona para o DNA. Certos nucleotídeos (a unidade base do DNA), seja adenina (A), timina (T), citosina (C) ou guanina (G), podem ser dispostos de forma específica para formar o gene FOXP1, que, por sua vez, codifica uma proteína específica. Uma mutação missense é quando há um único interruptor de nucleotídeo de DNA no gene. Às vezes, tal mudança é silenciosa e não tem efeito sobre a proteína codificada pelo DNA. Outras mudanças resultam em uma mudança de aminoácidos na proteína para a qual o gene codifica, o que às vezes pode mudar profundamente a maneira como a proteína funciona.


Missense Mutations

Uma mutação missense é quando há um único interruptor de nucleotídeo de DNA no gene. Às vezes, tal mudança é silenciosa e não tem efeito sobre a proteína codificada pelo DNA. Outras mudanças resultam em uma mudança de aminoácidos na proteína para a qual o gene codifica, o que às vezes pode mudar profundamente a maneira como a proteína funciona.


Bobagens e Mutações de Molduras

Como uma mutação sem sentido, uma mutação sem sentido também envolve uma única alteração no DNA. Entretanto, no caso de uma mutação sem sentido, esta única alteração resulta na produção de um códon de parada, (os códons de parada sinalizam o fim da seqüência de codificação de proteínas), terminando ali a síntese de proteínas (processo no qual as células produzem proteínas) prematuramente. A proteína não pode ser feita de forma alguma, ou uma versão abreviada da proteína pode ser feita. Da mesma forma, mutações frameshift surgem quando um ou um pequeno número de nucleotídeos são deletados ou inseridos, fazendo com que as "palavras" de 3 letras do gene saiam do alinhamento; este tipo de mutação pode introduzir um códon de parada prematura, ou pode fazer com que todas as palavras "downstream" sejam mal lidas. Qualquer um dos resultados pode resultar em grande perturbação na maneira como a proteína funciona.

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