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Genes y mutaciones

Los genes son los componentes básicos de la vida. Son como las recetas, pero en lugar de hacer un pastel, los genes codifican proteínas que tienen funciones importantes en el cuerpo. FOXP1 es un gen específico que se encuentra en el cromosoma 3 y que ordena la producción de la proteína Forkhead Box P1. Cuando el gen sufre un cambio o una mutación, no funciona correctamente y la "receta" para hacer el pastel se modifica, lo que da lugar a la posibilidad de una serie de problemas médicos y de desarrollo.


La secuenciación del exoma completo es una prueba única capaz de identificar cambios o mutaciones en toda la composición genética de la persona. Las pruebas de panel permiten identificar cambios o mutaciones en un subconjunto de genes asociados a una característica clínica concreta (por ejemplo, panel de autismo, panel de discapacidad intelectual, panel de epilepsia). Las mutaciones se detectan con mayor frecuencia en las pruebas de panel del neurodesarrollo o en la secuenciación del exoma completo. En los últimos años, tanto los paneles como la secuenciación del exoma completo son más accesibles y, por tanto, los niños con síntomas médicos o de desarrollo se diagnostican a edades más tempranas.


En la gran mayoría de los casos de FOXP1, la mutación en el gen se denomina mutación de novo, lo que significa que ninguno de los padres tiene la mutación; lo más probable es que esta mutación de novo se produzca espontáneamente durante el desarrollo fetal temprano. Esto puede confirmarse mediante pruebas genéticas de los padres. En el caso de una mutación de novo, la probabilidad de que los padres tengan otro hijo con la misma mutación es muy baja, aunque el hijo afectado podría transmitir la mutación de adulto.


Mutaciones genéticas

En el alfabeto, las diferentes letras pueden combinarse para producir

palabras con sentido, pero sólo si las letras se juntan de forma correcta. Lo mismo ocurre con el ADN. Ciertos nucleótidos (la unidad de base del ADN), ya sea adenina (A), timina (T), citosina (C) o guanina (G), pueden disponerse de una manera específica para formar el gen FOXP1, que a su vez codifica una proteína específica. Una mutación sin sentido se produce cuando hay un cambio de un solo nucleótido de ADN en el gen. A veces este cambio es silencioso y no tiene ningún efecto sobre la proteína codificada por el ADN. Otros cambios dan lugar a un cambio de aminoácidos en la proteína que codifica el gen, lo que a veces puede cambiar profundamente el funcionamiento de la proteína.


Mutaciones sin sentido

Una mutación sin sentido se produce cuando hay un cambio de un solo nucleótido de ADN en el gen. A veces este cambio es silencioso y no tiene ningún efecto sobre la proteína codificada por el ADN. Otros cambios dan lugar a un cambio de aminoácidos en la proteína que codifica el gen, lo que a veces puede cambiar profundamente el funcionamiento de la proteína.


Mutaciones sin sentido y de cambio de marco

Al igual que una mutación sin sentido, una mutación sin sentido también implica una única alteración en el ADN. Sin embargo, en el caso de una mutación sin sentido, este único cambio da lugar a la producción de un codón de parada, (los codones de parada señalan el final de la secuencia de codificación de la proteína), terminando así la síntesis de la proteína (proceso en el que las células producen proteínas) prematuramente. Es posible que la proteína no se produzca en absoluto o que se produzca una versión reducida de la misma. Del mismo modo, las mutaciones de cambio de marco surgen cuando se suprimen o insertan uno o un pequeño número de nucleótidos, lo que hace que las "palabras" de 3 letras del gen se desalineen; este tipo de mutación puede introducir un codón de parada prematuro, o puede hacer que todas las palabras "posteriores" se lean mal. Cualquiera de los dos resultados puede provocar una alteración importante en el funcionamiento de la proteína.

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