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Geni e mutazioni

I geni sono i mattoni della vita. Sono come ricette, ma invece di fare una torta, i geni codificano per proteine che hanno importanti funzioni nel corpo. FOXP1 è un gene specifico che si trova sul cromosoma 3 che istruisce la produzione della proteina Forkhead Box P1. Quando il gene ha un cambiamento o una mutazione non funziona correttamente e la "ricetta" per fare la torta viene cambiata con la possibilità di una varietà di problemi di sviluppo e medici.


Il sequenziamento dell'esoma intero è un singolo test in grado di identificare cambiamenti o mutazioni nell'intero patrimonio genetico della persona. Il panel test è in grado di identificare cambiamenti o mutazioni in un sottoinsieme di geni associati a una particolare caratteristica clinica (ad esempio, pannello autismo, pannello disabilità intellettuale, pannello epilessia). Le mutazioni sono più spesso rilevate nei test del pannello del neurosviluppo o nel sequenziamento dell'esoma completo. Negli ultimi anni sia i pannelli che il sequenziamento dell'esoma intero sono diventati più accessibili e quindi i bambini con sintomi medici e di sviluppo vengono diagnosticati in età più giovane.


Nella stragrande maggioranza dei casi di FOXP1, la mutazione nel gene è chiamata mutazione de novo, il che significa che nessuno dei due genitori ha la mutazione; questa mutazione de novo molto probabilmente è avvenuta spontaneamente durante il primo sviluppo fetale. Questo può essere confermato dai test genetici dei genitori. Nel caso di una mutazione de novo, la probabilità che i genitori abbiano un altro figlio con la stessa mutazione è molto bassa, anche se il figlio affetto potrebbe, da adulto, trasmettere la mutazione.


Mutazioni genetiche

Nell'alfabeto, diverse lettere possono essere combinate per produrre utili e

parole significative - ma solo se le lettere sono messe insieme nel modo corretto. Lo stesso funziona per il DNA. Alcuni nucleotidi (l'unità di base del DNA) che siano adenina (A), timina (T), citosina (C), o guanina (G) possono essere disposti in un modo specifico per formare il gene FOXP1, che a sua volta codifica una proteina specifica. Una mutazione missenso si ha quando c'è un singolo cambio di nucleotide del DNA nel gene. A volte un tale cambiamento è silenzioso e non ha alcun effetto sulla proteina codificata dal DNA. Altri cambiamenti risultano in un cambiamento di aminoacidi nella proteina che il gene codifica, che a volte può cambiare profondamente il modo in cui la proteina funziona.


Mutazioni missive

Una mutazione missenso si ha quando c'è un singolo cambio di nucleotide del DNA nel gene. A volte un tale cambiamento è silenzioso e non ha alcun effetto sulla proteina codificata dal DNA. Altri cambiamenti risultano in un cambiamento di aminoacidi nella proteina che il gene codifica, che a volte può cambiare profondamente il modo in cui la proteina funziona.


Mutazioni Nonsense e Frameshift

Come una mutazione missenso, anche una mutazione senza senso comporta una singola alterazione nel DNA. Tuttavia, nel caso di una mutazione nonsense, questo singolo cambiamento si traduce nella produzione di un codone di stop (i codoni di stop segnalano la fine della sequenza di codifica delle proteine), terminando prematuramente la sintesi proteica (processo in cui le cellule producono le proteine). La proteina può non essere fatta affatto, o una versione ridotta della proteina può essere fatta. Allo stesso modo, le mutazioni frameshift si verificano quando uno o un piccolo numero di nuclotidi vengono cancellati o inseriti, causando il disallineamento delle "parole" di 3 lettere del gene; questo tipo di mutazione può introdurre un codone di stop prematuro, o può causare un'errata lettura di tutte le parole "a valle". Entrambi i risultati possono portare a una grave alterazione del modo in cui la proteina funziona.

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