A síndrome FOXP1 é considerada uma doença rara que é causada por uma mutação ou mudança no gene FOXP1. O gene está localizado no cromossomo 3 e inclui as instruções ou "receita" para fazer a proteína Forkhead BOXP1. Como membro de uma família de fatores de transcrição, é vital para regular a expressão de outros genes. A FOXP1 controla quando e como genes específicos afetam o desenvolvimento do sistema nervoso, juntamente com muitos outros sistemas. Quando um gene como o FOXP1 não funciona adequadamente, pode levar a uma ampla gama de atrasos de desenvolvimento e necessidades médicas.
O que causa a Síndrome FOXP1?
Os cromossomos são as estruturas que carregam as informações genéticas de um indivíduo. Esta informação é codificada por unidades chamadas genes, que podem ser pensadas como palavras longas compostas por cadeias de 4 "letras" diferentes (A, G, T, e C). Os genes são dispostos ao longo do cromossomo como palavras em uma frase. Em humanos, cada célula normalmente contém 23 pares de cromossomos, para um total de 46 cromossomos. Vinte e dois desses pares (autossomos) parecem o mesmo em homens e mulheres. O 23º par (cromossomos sexuais) difere entre os sexos. Os humanos geralmente têm duas cópias de cada gene nos autossomos, incluindo o FOXP1.
A síndrome FOXP1 é causada por lesões genéticas (mutações) do gene FOXP1. Estas incluem uma troca de uma única letra ou perda ou ganho de algumas letras em uma cópia do gene, bem como deleções parciais ou totais de uma cópia do gene. A desordem é chamada de "autossômica dominante" porque as mutações de uma única cópia do gene FOXP1 são suficientes para que uma pessoa seja afetada. As mutações de FOXP1 normalmente surgem espontaneamente em indivíduos afetados (ou seja, não herdados), e são, portanto referidas como mutações "de novo". Porque os pais normalmente teriam duas cópias normais do gene FOXP1, há uma chance muito pequena de ter um segundo criança com síndrome FOXP1.
Quão comuns são as mutações do gene FOXP1?
As mutações FOXP1 são raras, mas cada vez mais casos estão sendo identificados como testes genéticos cada vez mais difundidos. Existem grupos de pais online, incluindo RareConnect e Facebook com várias centenas de famílias representadas. Provavelmente há muito mais pessoas portadoras de mutações no gene que ainda não foram diagnosticadas.
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