Nous nous posons cette question à chaque étape du développement de nos enfants, car nous recherchons les meilleurs traitements et thérapies pour améliorer leur qualité de vie. Ce résumé des comportements et des traitements a été initialement préparé en 2017 par un groupe de parents de personnes FOXP1 avec assistance. Il a été revu par des enquêteurs du Seaver Autism Center for Research and Treatment de l'Icahn School of Medicine at Mount Sinai à New York et de l'INSERM à Paris France. La section sur les adultes a récemment été fournie par des parents d'adultes FOXP1.
FOXP1 & NOURRISSONS
Les nourrissons et les enfants atteints du syndrome FOXP1 doivent être suivis par un clinicien spécialisé dans les troubles neurodéveloppementaux pédiatriques. Il peut s'agir, entre autres, de pédiatres du développement, de psychiatres pour enfants et adolescents et de neurologues. Un clinicien principal peut suivre l'enfant au fur et à mesure de son développement et recommander un suivi auprès d'autres spécialités si nécessaire.
Une intervention précoce est importante pour aider les nourrissons diagnostiqués avec le syndrome FOXP1 à maximiser leur potentiel. Comme de nombreux nourrissons atteints du syndrome FOXP1 ont un faible tonus musculaire, la kinésithérapie peut les aider à franchir les étapes de la motricité comme s'asseoir, ramper et marcher. L'ergothérapie peut également aider les nourrissons à développer leur motricité fine, qui est souvent retardée, comme apprendre à ramasser des morceaux de nourriture pour se nourrir. Certains enfants atteints du syndrome FOXP1 auront besoin d'un ergothérapeute spécialisé dans les difficultés d'alimentation. Le syndrome FOXP1 étant associé à des retards de langage, les enfants doivent commencer à suivre une thérapie orthophonique avec un orthophoniste certifié avant l'âge de 12 mois. Si l'enfant ne produit pas de sons de plaisir (roucoulements, rires) et de voyelles à l'âge de 6 mois, une consultation avec un orthophoniste est justifiée. avec un orthophoniste est justifiée.
Comme la plupart des personnes atteintes du syndrome FOXP1 présentent une déficience intellectuelle et des troubles du comportement, une analyse appliquée du comportement (ABA) peut être recommandée. Il est également important d'accéder à des services d'éducation spécialisée dans le système scolaire lorsque les enfants approchent de l'âge scolaire.
FOXP1 & ENFANTS
Les enfants peuvent bénéficier d'une variété de thérapies visant le développement du langage, de la motricité et de la cognition. L'orthophonie doit se concentrer sur la communication fonctionnelle (par exemple, la capacité d'exprimer des désirs et des souhaits de base). À mesure que le langage fonctionnel de l'enfant se développe, l'orthophonie doit se concentrer sur le langage pragmatique, ou l'utilisation sociale du langage. Les interventions sur le langage pragmatique peuvent se concentrer sur l'initiation, le maintien et la fin des échanges en va-et-vient. L'ergothérapie doit se concentrer sur la motricité fine, les activités de la vie quotidienne (par exemple, l'alimentation, l'habillage, la toilette) et la réactivité sensorielle. Les " régimes sensoriels " peuvent être utiles aux enfants qui sont en quête de sensations ou qui ont une aversion pour des stimuli spécifiques. Les régimes sensoriels peuvent aller du matériel de manipulation de la motricité fine et des activités de stimulation tactile aux activités de motricité globale telles que le saut sur un trampoline. La kinésithérapie peut également être nécessaire en cas de retard de la motricité globale.
Les troubles du comportement peuvent devenir plus importants pendant l'enfance. Les problèmes de comportement les plus courants sont l'hyperactivité, l'impulsivité, l'anxiété, l'autisme ou les comportements de type autistique, et les traits obsessionnels compulsifs. Il s'agit notamment d'intérêts étroits, de préoccupations ou d'obsessions intenses, de comportements répétitifs et de difficultés à faire face aux changements de routine ou d'environnement. Certains parents ont trouvé
que les interventions qui sont utiles pour les enfants autistes le sont également pour leurs enfants atteints du syndrome FOXP1.
Il s'agit notamment de :
Analyse appliquée du comportement (ABA)
Supports visuels tels que les horaires en images et les histoires sociales
Tableaux de comportement et de récompense
Outils sensoriels
Au fur et à mesure que l'enfant grandit, les psychologues peuvent fournir des conseils précieux sur l'amélioration et la gestion du comportement. Pour les enseignants qui ne sont pas familiers avec les troubles neurodéveloppementaux, il sera important de partager des informations générales sur les problèmes rencontrés par les enfants atteints du syndrome FOXP1, ainsi que des adaptations spécifiques et des pratiques de gestion du comportement qui se sont avérées utiles pour votre enfant. Les programmes scolaires doivent se concentrer sur les fondamentaux scolaires (lecture, écriture et mathématiques de base) et les activités de la vie quotidienne afin d'enseigner aux élèves atteints du syndrome FOXP1 les compétences nécessaires pour atteindre une indépendance maximale.
FOXP1 & ADOLESCENTS
Quelques familles atteintes du syndrome FOXP1 ont signalé des problèmes d'aggravation des problèmes de comportement après la puberté, notamment des comportements agressifs. Un domaine important pour les recherches futures est de comprendre la prévalence de ces problèmes et quelles pratiques de gestion du comportement peuvent aider les adolescents atteints du syndrome FOXP1 et leurs familles à gérer ces problèmes de comportement.
Les familles peuvent bénéficier d'une collaboration avec un analyste du comportement certifié (BCBA) pour traiter les comportements difficiles. Une évaluation fonctionnelle du comportement (FBA) peut être effectuée à la maison ou à l'école afin de développer des plans de traitement appropriés. Certains adolescents peuvent bénéficier d'une thérapie cognitivo-comportementale (TCC) avec un psychologue agréé pour cibler les symptômes d'internalisation tels que l'anxiété. Un psychiatre pour enfants et Un psychiatre pour enfants et adolescents spécialisé dans le traitement des personnes atteintes de troubles neurodéveloppementaux sera essentiel pour traiter les symptômes d'externalisation (hyperactivité, agressivité) et d'internalisation (anxiété, dépression) cliniquement significatifs.
Les programmes scolaires doivent continuer à se concentrer sur les études fonctionnelles et les activités de la vie quotidienne. La formation professionnelle peut commencer pendant cette période, ainsi que les plans de transition vers l'âge adulte.
FOXP1 & ADULTES
En 2021, il y a au moins 12 adultes FOXP1 identifiés dans le monde. Le plus âgé est âgé de 42 ans. Il peut y avoir des différences significatives entre les individus, en fonction de la gravité de la mutation génétique. Au fur et à mesure que les adultes FOXP1 mûrissent, les sautes d'humeur extrêmes de la puberté s'atténuent, le contrôle de la vessie est généralement maîtrisé, le dentiste ne fait plus peur et l'indépendance augmente. Les adultes FOXP1 ont tendance à être régimentés dans leurs routines, aiment collectionner des objets et présentent souvent des comportements autistiques ; cependant, l'autisme n'est pas toujours officiellement diagnostiqué. La communication est l'un des plus grands défis pour une personne atteinte du diagnostic FOXP1. À l'âge adulte, il peut être difficile pour les autres de comprendre ce qu'ils disent. Cependant, la technologie d'aujourd'hui a ouvert un tout nouveau monde pour nos adultes FOXP1 qui peuvent ainsi communiquer avec succès. Même s'ils ne prennent pas activement part à la conversation, leur langage réceptif est excellent.
Défendre les intérêts de votre enfant adulte devient une priorité, car le soutien et les services qu'il reçoit à l'école ne sont pas transposés à sa vie d'adulte. Dans de nombreux pays, les services sont limités et les listes d'attente s'étendent sur plusieurs années. Les familles peuvent bénéficier d'un travail avec un facilitateur pour développer le plan personnalisé de leur enfant. Ce plan permet d'identifier les objectifs de vie et de trouver des connexions, des services et/ou des soutiens communautaires avec l'aide des membres de la famille et/ou des personnes significatives de leur choix.
Quelques années avant que les personnes atteintes de FOXP1 ne quittent le système scolaire, les parents devraient se familiariser avec les services communautaires locaux destinés aux adultes atteints de déficiences intellectuelles et développementales (DI). Vous pouvez visiter les services sur place, poser des questions et déterminer celui qui convient le mieux à votre enfant. Les services qui soutiennent les adultes souffrant de TDI peuvent inclure :
Programmes de jour
Vie autonome, foyers de groupe ou foyers familiaux
Possibilités de travail rémunéré
Bénévolat au sein de la communauté
Services de transport
Camps d'été
Activités récréatives
Services de répit
La communication est l'un des plus grands défis pour une personne ayant reçu le diagnostic FOXP1. En tant qu'adulte, il peut être difficile pour les autres de les comprendre. Cependant, la technologie d'aujourd'hui a ouvert un tout nouveau monde pour nos adultes atteints du syndrome FOXP1 et leur permet de communiquer avec succès.
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