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Síntomas y características del síndrome FOXP1

Las características del síndrome FOXP1 varían mucho de una persona a otra. Cada mutación del gen FOXP1 puede presentar diferencias físicas, mentales, sensoriales, médicas y emocionales únicas.


Manifestaciones clínicas del síndrome FOXP1

  • Retrasos globales en el desarrollo, incluyendo el lenguaje expresivo (habla) y receptivo (comprensión)

  • Déficit de comunicación social

  • Discapacidades intelectuales

  • Autismo o tendencias similares a las del autismo

  • Comportamientos repetitivos y restrictivos

  • Trastorno por déficit de atención e hiperactividad

  • Ansiedad

  • Rasgos obsesivos compulsivos

  • Síntomas de reactividad sensorial

  • Síntomas de externalización (problemas de autocontrol de las emociones y comportamientos)


Características neurológicas

  • Anomalías en las imágenes cerebrales

  • Anomalías del EEG

  • Hipotonía e hipertonía

  • Retraso en los hitos motores

  • Déficit de integración visomotora

  • Anomalías de la marcha

  • Problemas de alimentación

  • Trastorno de la articulación del habla

  • Trastorno del sueño

  • Error de refracción visual

  • Estrabismo

  • Hipoacusia y pérdida de audición


Comorbilidades médicas

Algunos niños tienen múltiples defectos congénitos y otros no tienen ninguno. La mutación genética puede afectar al desarrollo de diferentes sistemas orgánicos de diversas maneras. Tanto la comunidad médica como las familias han informado de una amplia gama de problemas de salud:

  • Defectos cardíacos congénitos: a menudo se limitan a los defectos del tabique auricular y a las anomalías del electrocardiograma

  • Anomalías genitourinarias y malformaciones renales

  • Bífida occulta espinal, hoyuelo sacro y malformaciones anales

  • Hipotiroidismo, diabetes mellitus, obesidad

  • Estreñimiento, falta de hierro, infecciones respiratorias superiores recurrentes, alergias, hernias, anomalías dentales

  • Anomalías del conducto biliar hepático y esplenomegalia transitoria

  • Displasia del desarrollo de la cadera y anomalías esquelética

Se aconseja que los pacientes sean examinados para detectar la afectación de los sistemas orgánicos asociados, incluyendo un examen clínico detallado, una evaluación ocular y auditiva, una ecocardiografía y una ecografía del tracto genitourinario. Debe realizarse un electroencefalograma y una resonancia magnética cerebral si hay alguna sospecha de convulsiones. Debe consultar a su profesional médico para que le aconseje qué pruebas son necesarias.


Dismorfismo

Un rasgo dismórfico es una diferencia anormal en la estructura corporal. Puede estar relacionado con un síndrome genético como el FOXP1. Los individuos diagnosticados con el síndrome FOXP1 pueden compartir rasgos faciales similares que incluyen:

  • ·Frente alta, ancha y prominente

  • Pelo frontal recogido

  • Hipertelorismo (distancia anormalmente aumentada entre los ojos)

  • Ptosis (el párpado superior cae sobre el ojo)

  • Fisuras palpebrales (abertura entre los párpados) inclinadas hacia abajo

  • Nariz corta con punta ancha

  • Boca ancha con labios rojizos

  • Borde bermellón pronunciado (demarcación entre el labio y la piel adyacente) con las comisuras de los labios dobladas hacia abajo.

  • Aspecto de boca abierta

  • Pliegues nasolabiales pronunciados ("líneas de la risa" alrededor de la boca)

  • Mentón prominente, principalmente con pliegue horizontal

  • Macrocefalia (cabeza grande)

Otros rasgos dismórficos de la estructura corporal que se han notificado en diversos estudios y en familias son:


  • Estatura baja

  • Pliegue palmar único

  • Clinodactilia (aspecto anormal de un dedo)

  • Dismorfismo de manos y pies

  • Malformaciones de la columna vertebral

  • Articulaciones/articulaciones (condiciones que afectan a las articulaciones)

  • Hendidura en el pecho



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