Die Merkmale des FOXP1-Syndroms variieren stark von Person zu Person. Jede Mutation des FOXP1-Gens kann sich mit einzigartigen körperlichen, geistigen, sensorischen, medizinischen und emotionalen Unterschieden präsentieren.
Klinische Manifestationen des FOXP1-Syndroms
Globale Entwicklungsverzögerungen einschließlich expressiver (Sprache) und rezeptiver (Verstehen) Sprache
Defizite in der sozialen Kommunikation
Intellektuelle Behinderungen
Autismus oder autismusähnliche Tendenzen
Sich wiederholende und restriktive Verhaltensweisen
Aufmerksamkeitsdefizitsyndrom und Hyperaktivität
Angstzustände
Zwanghafte Züge
Sensorische Reaktivitätssymptome
Externalisierende Symptome (Probleme mit der Selbstkontrolle von Emotionen und Verhaltensweisen)
Neurologische Merkmale
Anomalien in der Bildgebung des Gehirns
EEG-Anomalien
Hypotonie und Hypertonie
Verzögerung der motorischen Meilensteine
Visuell-motorische Integrationsdefizite
Anomalien im Gangbild
Probleme bei der Nahrungsaufnahme
Störung der Sprachartikulation
Schlafstörung
Visueller Refraktionsfehler
Schielen
Hypoakusis und Hörverlust
Medizinische Komorbiditäten
Manche Kinder haben mehrere angeborene Defekte und manche haben keinen. Die Genmutation kann die Entwicklung verschiedener Organsysteme auf unterschiedliche Weise beeinflussen. Sowohl von der medizinischen Gemeinschaft als auch von den Familien wurde ein breites Spektrum an gesundheitlichen Problemen berichtet, darunter:
Angeborene Herzfehler - oft beschränkt auf Vorhofseptumdefekte und EKG-Anomalien
Urogenitale Anomalien und Nierenfehlbildungen (Nieren)
Spinal bifida occulta, Sakralgrübchen und anale Fehlbildungen
Hypothyreose, Diabetes mellitus, Adipositas
Verstopfung, Eisenmangel, rezidivierende Infektionen der oberen Atemwege, Allergien, Hernien, Zahnanomalien
Anomalien der hepatischen Gallenwege und vorübergehende Splenomegalie
Entwicklungsdysplasie der Hüfte und Skelettanomalien
Es ist ratsam, die Patienten auf eine Beteiligung assoziierter Organsysteme zu untersuchen, einschließlich einer detaillierten klinischen Untersuchung, einer Beurteilung der Augen und des Gehörs, einer Echokardiographie und einer Ultraschalluntersuchung des Urogenitaltrakts. Ein Elektroenzephalogramm und ein MRT des Gehirns sollten durchgeführt werden, wenn der Verdacht auf Krampfanfälle besteht. Ihr Arzt sollte Sie beraten, welche Tests notwendig sind.
Dysmorphie
Ein dysmorphes Merkmal ist ein abnormaler Unterschied in der Körperstruktur. Es kann mit einem genetischen Syndrom wie dem FOXP1-Syndrom verbunden sein. Personen, bei denen das FOXP1-Syndrom diagnostiziert wurde, können ähnliche Gesichtsmerkmale aufweisen, die Folgendes umfassen:
Hohe breite prominente Stirn
Hochgezogene Stirnhaare
Hypertelorismus (abnorm vergrößerter Abstand zwischen den Augen)
Ptosis (oberes Augenlid hängt über dem Auge herab)
Nach unten schräg verlaufende Lidspalten (Öffnung zwischen den Augenlidern)
Kurze Nase mit breiter Spitze
Breiter Mund mit rötlichen Lippen
Ausgeprägter Zinnoberrand (Abgrenzung zwischen Lippe und angrenzender Haut) mit nach unten gedrehten Lippenecken.
Offenes Mundbild
Ausgeprägte Nasolabialfalten ("Lachfalten" um den Mund)
Prominentes Kinn meist mit horizontaler Falte
Makrozephalie (großer Kopf)
Andere dysmorphe Merkmale der Körperstruktur, die in verschiedenen Studien und aus Familien berichtet wurden, umfassen:
Kurze Statur
Einzelne Handwurzelfalte
Klinodaktylie (abnormes Aussehen eines Fingers)
Dysmorphismus der Hände und Füße
Fehlbildungen der Wirbelsäule
Gelenke/Artikulationen (Zustände, die die Gelenke betreffen)
Brustkorbeinbuchtung