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Symptome und Merkmale des FOXP1-Syndroms

Die Merkmale des FOXP1-Syndroms variieren stark von Person zu Person. Jede Mutation des FOXP1-Gens kann sich mit einzigartigen körperlichen, geistigen, sensorischen, medizinischen und emotionalen Unterschieden präsentieren.


Klinische Manifestationen des FOXP1-Syndroms

  • Globale Entwicklungsverzögerungen einschließlich expressiver (Sprache) und rezeptiver (Verstehen) Sprache

  • Defizite in der sozialen Kommunikation

  • Intellektuelle Behinderungen

  • Autismus oder autismusähnliche Tendenzen

  • Sich wiederholende und restriktive Verhaltensweisen

  • Aufmerksamkeitsdefizitsyndrom und Hyperaktivität

  • Angstzustände

  • Zwanghafte Züge

  • Sensorische Reaktivitätssymptome

  • Externalisierende Symptome (Probleme mit der Selbstkontrolle von Emotionen und Verhaltensweisen)


Neurologische Merkmale

  • Anomalien in der Bildgebung des Gehirns

  • EEG-Anomalien

  • Hypotonie und Hypertonie

  • Verzögerung der motorischen Meilensteine

  • Visuell-motorische Integrationsdefizite

  • Anomalien im Gangbild

  • Probleme bei der Nahrungsaufnahme

  • Störung der Sprachartikulation

  • Schlafstörung

  • Visueller Refraktionsfehler

  • Schielen

  • Hypoakusis und Hörverlust


Medizinische Komorbiditäten

Manche Kinder haben mehrere angeborene Defekte und manche haben keinen. Die Genmutation kann die Entwicklung verschiedener Organsysteme auf unterschiedliche Weise beeinflussen. Sowohl von der medizinischen Gemeinschaft als auch von den Familien wurde ein breites Spektrum an gesundheitlichen Problemen berichtet, darunter:

  • Angeborene Herzfehler - oft beschränkt auf Vorhofseptumdefekte und EKG-Anomalien

  • Urogenitale Anomalien und Nierenfehlbildungen (Nieren)

  • Spinal bifida occulta, Sakralgrübchen und anale Fehlbildungen

  • Hypothyreose, Diabetes mellitus, Adipositas

  • Verstopfung, Eisenmangel, rezidivierende Infektionen der oberen Atemwege, Allergien, Hernien, Zahnanomalien

  • Anomalien der hepatischen Gallenwege und vorübergehende Splenomegalie

  • Entwicklungsdysplasie der Hüfte und Skelettanomalien

Es ist ratsam, die Patienten auf eine Beteiligung assoziierter Organsysteme zu untersuchen, einschließlich einer detaillierten klinischen Untersuchung, einer Beurteilung der Augen und des Gehörs, einer Echokardiographie und einer Ultraschalluntersuchung des Urogenitaltrakts. Ein Elektroenzephalogramm und ein MRT des Gehirns sollten durchgeführt werden, wenn der Verdacht auf Krampfanfälle besteht. Ihr Arzt sollte Sie beraten, welche Tests notwendig sind.


Dysmorphie

Ein dysmorphes Merkmal ist ein abnormaler Unterschied in der Körperstruktur. Es kann mit einem genetischen Syndrom wie dem FOXP1-Syndrom verbunden sein. Personen, bei denen das FOXP1-Syndrom diagnostiziert wurde, können ähnliche Gesichtsmerkmale aufweisen, die Folgendes umfassen:

  • Hohe breite prominente Stirn

  • Hochgezogene Stirnhaare

  • Hypertelorismus (abnorm vergrößerter Abstand zwischen den Augen)

  • Ptosis (oberes Augenlid hängt über dem Auge herab)

  • Nach unten schräg verlaufende Lidspalten (Öffnung zwischen den Augenlidern)

  • Kurze Nase mit breiter Spitze

  • Breiter Mund mit rötlichen Lippen

  • Ausgeprägter Zinnoberrand (Abgrenzung zwischen Lippe und angrenzender Haut) mit nach unten gedrehten Lippenecken.

  • Offenes Mundbild

  • Ausgeprägte Nasolabialfalten ("Lachfalten" um den Mund)

  • Prominentes Kinn meist mit horizontaler Falte

  • Makrozephalie (großer Kopf)

Andere dysmorphe Merkmale der Körperstruktur, die in verschiedenen Studien und aus Familien berichtet wurden, umfassen:

  • Kurze Statur

  • Einzelne Handwurzelfalte

  • Klinodaktylie (abnormes Aussehen eines Fingers)

  • Dysmorphismus der Hände und Füße

  • Fehlbildungen der Wirbelsäule

  • Gelenke/Artikulationen (Zustände, die die Gelenke betreffen)

  • Brustkorbeinbuchtung


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