Het FOXP1-syndroom wordt beschouwd als een zeldzame ziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie of verandering in het FOXP1-gen. Het gen bevindt zich op chromosoom 3 en bevat de instructies of het "recept" voor het maken van het Forkhead BOXP1-eiwit. Als lid van een familie van transcriptiefactoren is het van vitaal belang bij het reguleren van de expressie van andere genen. FOXP1 regelt wanneer en hoe specifieke genen de ontwikkeling van het zenuwstelsel beïnvloeden, samen met vele andere systemen. Wanneer een gen zoals FOXP1 niet goed functioneert kan dit leiden tot een breed scala van ontwikkelingsvertragingen en medische behoeften.
Wat veroorzaakt het FOXP1-syndroom?
Chromosomen zijn de structuren die de genetische informatie van een individu dragen. Deze informatie wordt gecodeerd door eenheden die genen worden genoemd, die kunnen worden gezien als lange woorden die bestaan uit reeksen van 4 verschillende "letters" (A, G, T, en C). Genen zijn gerangschikt langs het chromosoom zoals woorden in een zin. Bij de mens bevat elke cel normaal 23 paar chromosomen, voor een totaal van 46 chromosomen. Tweeëntwintig van deze paren (autosomen) zien er bij mannetjes en vrouwtjes hetzelfde uit. Het 23e paar (geslachtschromosomen) verschilt tussen de geslachten. Mensen hebben gewoonlijk twee kopieën van elk gen op de autosomen, waaronder
Het FOXP1-syndroom wordt veroorzaakt door genetische beschadigingen (mutaties) van het FOXP1-gen. Deze omvatten een verwisseling van een enkele letter of verlies of winst van een paar letters op een kopie van het gen, evenals gedeeltelijke of volledige deleties van een kopie van het gen. De aandoening wordt "autosomaal dominant" genoemd omdat mutaties van één enkele kopie van FOXP1 voldoende zijn om een persoon te treffen. FOXP1 mutaties ontstaan typisch spontaan bij getroffen personen (d.w.z. niet geërfd), en worden daarom "de novo" mutaties genoemd. Omdat de ouders gewoonlijk twee normale kopieën van het FOXP1-gen hebben, is er een zeer kleine kans om een tweede kind met het FOXP1-syndroom te krijgen.
Hoe vaak komen FOXP1 genmutaties voor?
FOXP1 mutaties zijn zeldzaam, maar meer en meer gevallen worden geïdentificeerd naarmate genetische tests meer verspreid raken. Er zijn online oudergroepen, waaronder RareConnect en Facebook met enkele honderden families vertegenwoordigd. Er zijn waarschijnlijk nog veel meer mensen met mutaties in het gen die nog niet zijn gediagnosticeerd.
Commentaires