We stellen deze vraag in elke fase van de ontwikkeling van onze kinderen als we zoeken naar de beste behandelingen en therapieën om hun kwaliteit van leven te verbeteren. Deze samenvatting van gedragingen en behandelingen werd oorspronkelijk opgesteld in 2017 door een groep ouders van FOXP1 personen met hulp. Het werd beoordeeld door onderzoekers van het Seaver Autism Center for Research and Treatment aan de Icahn School of Medicine at Mount Sinai in New York en het INSERM in Parijs Frankrijk. Het deel over Volwassenen werd recent geleverd door ouders van FOXP1 volwassenen.
FOXP1 & ZUIGELINGEN
Zuigelingen en kinderen met het FOXP1 syndroom moeten worden gevolgd door een clinicus met expertise in pediatrische neurologische ontwikkelingsstoornissen. Deze omvatten maar zijn niet beperkt tot ontwikkelingskinderartsen, kinder- en jeugdpsychiaters, en neurologen. Een hoofdbehandelaar kan het kind volgen in zijn ontwikkeling en zo nodig follow-up aanbevelen bij andere specialismen.
Vroegtijdige interventie is belangrijk om kinderen met het FOXP1 syndroom te helpen hun potentieel te maximaliseren. Omdat veel kinderen met FOXP1 syndroom een lage spierspanning hebben, kan fysiotherapie helpen bij het bereiken van motorische mijlpalen zoals zitten, kruipen en lopen. Ergotherapie kan ook helpen bij het leren ontwikkelen van fijne motorische vaardigheden, die vaak vertraagd zijn, zoals het leren oppakken van stukjes voedsel voor het voeden. Sommige kinderen met FOXP1 syndroom zullen een ergotherapeut nodig hebben met expertise in voedingsproblemen. Omdat FOXP1 syndroom geassocieerd is met taalachterstand, moeten kinderen beginnen met spraaktherapie door een gecertificeerde spraak- en taalpatholoog (SLP) vanaf de leeftijd van 12 maanden. Als een kind nog geen pleziergeluiden (koeren, lachen) en klinkergeluiden maakt met 6 maanden, is een consultatie met een SLP is gerechtvaardigd.
Omdat de meeste mensen met het FOXP1 syndroom een verstandelijke handicap hebben en gedragsproblemen, kan toegepaste gedragsanalyse (ABA) aanbevolen worden. Het is ook belangrijk om toegang te krijgen tot speciale onderwijsvoorzieningen in het schoolsysteem als de kinderen de schoolleeftijd naderen.
FOXP1 & KINDEREN
Kinderen kunnen baat hebben bij verschillende therapieën die gericht zijn op taal, motoriek en cognitieve ontwikkeling. Logopedie moet zich richten op functionele communicatie (bv. het vermogen om basiswensen/behoeften uit te drukken). Naarmate de functionele taal van een kind zich ontwikkelt, moet de spraaktherapie zich richten op pragmatische taal, of het sociale gebruik van taal. Pragmatische taalinterventies kunnen zich richten op het initiëren, onderhouden en beëindigen van heen-en-weer-uitwisselingen. Ergotherapie moet zich richten op de fijne motoriek, activiteiten van het dagelijks leven (bv. voeden, aankleden, toiletgang) en sensorische reactiviteit. "Sensorische diëten" kunnen nuttig zijn voor kinderen die sensorisch willen reageren op specifieke stimuli of daar juist afkerig van zijn. Sensorische diëten kunnen variëren van fijn-motorische manipulaties en activiteiten voor tactiele stimulatie tot grof-motorische activiteiten zoals springen op een trampoline. Fysiotherapie kan ook nodig zijn wanneer er sprake is van een grove motorische achterstand.
Gedragsproblemen kunnen in de kindertijd opvallender worden. Veel voorkomende gedragsproblemen zijn hyperactiviteit, impulsiviteit, angst, autisme of op autisme gelijkend gedrag, en obsessief-compulsieve trekjes. Deze omvatten beperkte interesses, intense preoccupaties of obsessies, repetitief gedrag en moeite met het omgaan met veranderingen in routine of omgeving. Sommige ouders hebben interventies gevonden
dat interventies die nuttig zijn voor kinderen met autisme ook nuttig zijn voor hun kinderen met FOXP1 syndroom.
Deze omvatten:
Toegepaste gedragsanalyse (ABA)
Visuele ondersteuning zoals schema's met afbeeldingen en sociale verhalen
Gedrags- en beloningskaarten
Zintuiglijke hulpmiddelen
Naarmate het kind groeit, kunnen psychologen waardevolle gedragsbevorderende en management adviezen geven. Voor leerkrachten die niet vertrouwd zijn met neurologische ontwikkelingsstoornissen, is het belangrijk om algemene informatie te geven over de problemen van kinderen met het FOXP1 syndroom, alsook specifieke aanpassingen en gedragsmanagement praktijken die uw kind blijken te helpen. Academische curricula moeten zich richten op academische basisvaardigheden (lezen, schrijven en wiskunde) en activiteiten van het dagelijks leven om leerlingen met FOXP1 syndroom de vaardigheden te leren die nodig zijn om maximale onafhankelijkheid te bereiken.
FOXP1 & TIENERS
Enkele families met het FOXP1 syndroom hebben problemen gemeld met verergering van gedragsproblemen na de puberteit, vooral agressief gedrag. Een belangrijk gebied voor toekomstig onderzoek is om te begrijpen hoe prevalent deze problemen zijn en welke gedragsmanagement praktijken tieners met FOXP1 syndroom en hun families kunnen helpen om te gaan met deze gedragsproblemen.
Gezinnen kunnen baat hebben bij samenwerking met een Board Certified Behavior Analyst (BCBA) om uitdagend gedrag aan te pakken. Een Functional Behavioral Assessment (FBA) kan thuis of op school worden uitgevoerd om geschikte behandelingsplannen te ontwikkelen. Sommige adolescenten kunnen baat hebben bij cognitieve gedragstherapie (CGT) met een gediplomeerd psycholoog om internaliserende symptomen zoals angst aan te pakken. Een kinder- en adolescentenpsychiater met expertise in het behandelen van mensen met neurologische ontwikkelingsstoornissen zal van cruciaal belang zijn bij het aanpakken van klinisch significante externaliserende (d.w.z. hyperactiviteit, agressie) en internaliserende (d.w.z. angst, depressie) symptomen.
De academische curricula moeten gericht blijven op functionele academische vakken en activiteiten van het dagelijks leven. Beroepsopleiding kan in deze periode beginnen, evenals plannen voor de overgang naar volwassenheid.
FOXP1 EN VOLWASSENEN
In 2021 zijn er wereldwijd ten minste 12 FOXP1-volwassenen geïdentificeerd. De oudste is 42 jaar oud. Er kunnen aanzienlijke verschillen zijn tussen individuen, afhankelijk van de ernst van de genetische mutatie. Als FOXP1 volwassenen volwassen worden, worden de extreme stemmingswisselingen van de puberteit milder, de blaascontrole is meestal onder de knie, de tandarts is niet langer eng, en de onafhankelijkheid groeit. FOXP1 volwassenen hebben de neiging om hun routines te reguleren, houden ervan om dingen te verzamelen, en vertonen vaak autistisch gedrag; autisme wordt echter niet altijd officieel gediagnosticeerd. Communicatie is één van de grootste uitdagingen voor een individu met de diagnose FOXP1. Als volwassene kan het een uitdaging zijn voor anderen om te begrijpen wat ze zeggen. Echter, met de technologie van vandaag is er een hele nieuwe wereld opengegaan voor onze FOXP1 volwassenen om succesvol te communiceren. Hoewel ze misschien niet actief deelnemen aan het gesprek, is hun receptieve taal uitstekend.
Het wordt een prioriteit om voor je volwassen kind te pleiten, omdat de steun en diensten die ze op school krijgen, niet worden overgedragen op hun volwassen leven. In veel landen zijn er beperkte voorzieningen en wachtlijsten van meerdere jaren. Gezinnen kunnen er baat bij hebben om met een begeleider te werken aan een Persoonlijk Gestuurd Plan voor hun kind. Een op de persoon gericht plan helpt bij het identificeren van levensdoelen en het vinden van verbindingen met de gemeenschap, diensten en/of ondersteuning met de hulp van familieleden en/of belangrijke anderen van hun keuze.
Een paar jaar voordat mensen met FOXP1 het schoolsysteem verlaten, zouden ouders zich moeten informeren over lokale gemeenschapsdiensten voor volwassenen met een verstandelijke en ontwikkelingsstoornis (IDD). U kan de diensten ter plaatse bezoeken, vragen stellen, en bepalen welke het meest geschikt is voor uw kind. Diensten voor volwassenen met een verstandelijke handicap kunnen zijn
Dagprogramma's
Zelfstandig wonen, groepshuizen of gezinshuizen
Betaald werk
Vrijwilligerswerk in de gemeenschap
Diensten voor vervoer
Zomerkampen
Recreatie activiteiten
Respijtdiensten
Communicatie is één van de grootste uitdagingen voor een persoon met de diagnose FOXP1. Als volwassene kan het een uitdaging zijn voor anderen om hen te begrijpen. Echter, met de technologie van vandaag is er een hele nieuwe wereld open gegaan voor onze FOXP1 volwassenen om succesvol te communiceren.
Comments