Trattamenti FOXP1

Cosa possiamo aspettarci per nostro figlio e come possiamo aiutarti al meglio? Poniamo questa domanda in ogni fase dello sviluppo dei nostri figli mentre cerchiamo i migliori trattamenti e terapie per migliorarli qualità della vita. ILGeneReviews® [Internet] articolo sulla sindrome FOXP1 ha pubblicato i seguenti trattamenti per le manifestazioni. Il primo punto che sottolineano è che "non esiste una cura per la sindrome FOXP1".

Poi affermano: "Si raccomandano cure di supporto per migliorare la qualità della vita, massimizzare la funzione e ridurre le complicanze. Ciò può includere cure multidisciplinari da parte di specialisti in pediatria".diatrica, medicina dello sviluppo o neurosviluppo, neurologia, fisiatria, terapia occupazionale e fisica, logopedia, psichiatria, psicologia, oftalmologia e genetica medica, vedere Tabella 4 in Europa PMCSindrome FOXP1: trattamento delle manifestazioni." Rif GeneReviews® [Internet]

DRitardo dello sviluppo / Problemi di gestione della disabilità intellettiva

"Le seguenti informazioni rappresentano raccomandazioni tipiche per la gestione di soggetti con ritardo dello sviluppo/disabilità intellettiva negli Stati Uniti; le raccomandazioni standard possono variare da paese a paese.

Età 0-3 anni. Si raccomanda il rinvio a un programma di intervento precoce per l'accesso alla terapia occupazionale, fisica, logopedica e alimentare, nonché ai servizi di salute mentale infantile, agli educatori speciali e agli specialisti in disabilità sensoriali. Negli Stati Uniti, l’intervento precoce è un programma finanziato a livello federale disponibile in tutti gli stati che fornisce servizi a domicilio per soddisfare le esigenze terapeutiche individuali.

Età 3-5 anni. Negli Stati Uniti, la scuola materna per lo sviluppo attraverso il distretto scolastico pubblico locale è raccomandata e risulta dall'invio ai programmi Child Find. Prima del collocamento, viene effettuata una valutazione per determinare i servizi e le terapie necessari e viene sviluppato un piano educativo individualizzato (IEP) per coloro che si qualificano in base a ritardi motori, linguistici, linguistici, sociali o cognitivi accertati. Il programma di intervento precoce in genere aiuta in questa transizione. La scuola dell'infanzia evolutiva è basata su centri; per i bambini troppo instabili dal punto di vista medico per essere accettatie vengono forniti servizi a domicilio.

Tutte le età. Si raccomanda la consultazione con un pediatra dello sviluppo per garantire il coinvolgimento delle comunità, dello stato e delle agenzie educative appropriate (USA) e per supportare i genitori nel massimizzare la qualità della vita. Alcune questioni da considerare:

Servizi IEP:
- Un IEP fornisce istruzioni appositamente progettate e servizi correlati ai bambini che ne hanno i requisiti.
- I servizi IEP verranno esaminati annualmente per determinare se sono necessarie modifiche.
- La legge sull’istruzione speciale richiede che i bambini che partecipano a un IEP siano inseriti nell’ambiente meno restrittivo possibile a scuola e inclusi nell’istruzione generale il più possibile, quando e dove appropriato.
- I consulenti per la vista e l'udito dovrebbero far parte del team IEP del bambino per supportare l'accesso al materiale accademico.
- I servizi PT, OT e di parlato saranno forniti nel IEP nella misura in cui la necessità influisca sull'accesso del bambino al materiale accademico. Oltre a ciò, possono essere prese in considerazione terapie di supporto private basate sui bisogni dell'individuo interessato. Raccomandazioni specifiche riguardanti il tipo di terapia possono essere formulate da un pediatra dello sviluppo.
- Quando il bambino entra nell’adolescenza, un piano di transizione dovrebbe essere discusso e incorporato nel PEI. Per coloro che ricevono servizi IEP, il distretto scolastico pubblico è tenuto a fornire servizi fino all'età di 21 anni.
- Le opportunità e la programmazione professionale, compresa la riabilitazione professionale, dovrebbero essere prese in considerazione tempestivamente, concentrandosi sul raggiungimento di un'occupazione significativa

Un piano 504 (Sezione 504: uno statuto federale degli Stati Uniti che proibisce la discriminazione basata sulla disabilità) può essere preso in considerazione per coloro che necessitano di sistemazioni o modifiche come posti a sedere di fronte alla classe, dispositivi di tecnologia assistiva, scribi in classe, tempo extra tra le lezioni, modifiche compiti e testo ingrandito.
Si consiglia l'iscrizione alla Developmental Disabilities Administration (DDA). DDA è un ente pubblico statunitense che fornisce servizi e supporto a soggetti qualificati. L'idoneità varia a seconda dello stato, ma è generalmente determinata dalla diagnosi e/o dalle disabilità cognitive/adattative associate.
Le famiglie con reddito e risorse limitati possono anche beneficiare di un reddito di sicurezza supplementare (SSI) per il loro figlio con disabilità.

Disfunzione motoria fine. La terapia occupazionale è raccomandata per le difficoltà con le capacità motorie fini che influenzano le funzioni adattive come l'autoalimentazione, la cura della persona, il vestirsi e la scrittura.

Disfunzione motoria orale. Si consiglia la terapia alimentare (tipicamente da parte di un logopedista o di un terapista occupazionale) per aiutare a migliorare la coordinazione delle capacità di movimento orale per l'alimentazione o per problemi di alimentazione legati al senso sensoriales utilizzare approcci pertinenti, tra cui la modifica posturale e l'alterazione della consistenza del cibo e dei liquidi [Morgan et al 2012]. Chi si prende cura del bambino durante l'allattamento può aver bisogno del supporto di un consulente per l'allattamento al seno o per l'allattamento nelle prime settimane o mesi di vita.

Disfunzione motoria grossolana. La terapia fisica può essere raccomandata per le difficoltà nel gattonare, camminare, correre e nello sviluppare la forza derivanti dall'ipotonia.

Disturbo della parola e del linguaggio. Prendere in considerazione la valutazione per il supporto non verbale o mezzi di comunicazione alternativi (ad es. comunicazione aumentativa e alternativa [AAC]) per soggetti con gravi difficoltà di linguaggio e di linguaggio espressivo. Una valutazione della CAA può essere completata da un logopedista esperto nel settore. La valutazione prenderà in considerazione le capacità cognitive e i disturbi sensoriali per determinare la forma di comunicazione più appropriata.

I dispositivi di CAA possono variare da quelli a bassa tecnologia, come la comunicazione con scambio di immagini, a quelli ad alta tecnologia, come i dispositivi per la generazione della voce. Contrariamente alla credenza popolare, i dispositivi di CAA non ostacolano lo sviluppo verbale della parola, ma piuttosto supportano lo sviluppo ottimale della parola e del linguaggio.

In termini di sviluppo verbale, le difficoltà con la pianificazione motoria (aprassia) e l’esecuzione (disartria) sono gravi nei primi anni di vita e dovrebbero essere applicate terapie logopediche motorie intensive basate sull’evidenza.Morgan et al. 2018]. Dovrebbero essere implementati compiti precoci di consapevolezza fonologica per supportare il linguaggio e il successivo sviluppo dell’alfabetizzazione. Anche le terapie che affrontano la semantica e la grammatica sia ricettiva che espressiva sono rraccomandato. L'ottimalel'intervento sarà adattato al profilo specifico del bambino man mano che cambia durante lo sviluppo." Rif.GeneReviews® [Internet]

SPreoccupazioni sociali/comportamentali

"I bambini possono qualificarsi e trarre beneficio dagli interventi utilizzati nel trattamento del disturbo dello spettro autistico, inclusa l'analisi comportamentale applicata (ABA). La terapia ABA è mirata ai punti di forza e di debolezza comportamentali, sociali e adattivi del singolo bambino e tipicamente eseguita individualmente con un analista comportamentale certificato dal consiglio.

La consultazione con un pediatra, un neurologo o uno psichiatra dello sviluppo può essere utile per guidare i genitori attraverso adeguate strategie di gestione del comportamento o fornire farmaci da prescrizione, come i farmaci usati per trattare il disturbo da deficit di attenzione/iperattività, quando necessario.

Le preoccupazioni relative a comportamenti aggressivi o distruttivi gravi possono essere affrontate da un neurologo, specialista dello sviluppo, psicologo o psichiatra.

Sorveglianza

Per monitorare le manifestazioni esistenti, la risposta dell'individuo alle cure di supporto e l'emergere di nuove manifestazioni, le valutazioni riassunte in Tabella 5 sono consigliati. [La tabella 5 è pubblicata nel PMC europeo.]" Rif.GeneReviews® [Internet]

Osservazioni dei genitori

Di seguito sono riportati i riassunti delle osservazioni dei genitori sullo sviluppo del loro bambino. Questi riassunti eranoscritto tra il 2017 e il 2023 e sono in linea con l'articolo sulla sindrome FXOP1 pubblicato nel Rif.GeneReviews® [Internet].

FOXP1 INFANTS

I neonati e i bambini affetti dalla sindrome FOXP1 devono essere seguiti da un medico esperto in disturbi dello sviluppo neurologico pediatricoders. Questi includono, ma non sono limitati a, pediatri dello sviluppo, psichiatri dell'infanzia e dell'adolescenza e neurologi. Un medico primario può seguire il bambino durante lo sviluppo e raccomandare il follow-up con altre specialità, se necessario.

L’intervento precoce è importante per aiutare i bambini con diagnosi di sindrome FOXP1 a massimizzare il loro potenziale. Poiché molti bambini affetti dalla sindrome FOXP1 hanno un tono muscolare basso, la terapia fisica può aiutare a raggiungere traguardi motori come sedersi, gattonare e camminare. La terapia occupazionale può anche aiutare i bambini a imparare a sviluppare capacità motorie fini, che spesso sono ritardate, come imparare a raccogliere pezzi di cibo per nutrirli. Alcuni bambini con sindrome FOXP1 avranno bisogno di un terapista occupazionale esperto in difficoltà di alimentazione. Poiché la sindrome FOXP1 è associata a ritardi nel linguaggio, i bambini dovrebbero iniziare la logopedia con un logopedista certificato (SLP) entro i 12 mesi di età. Se un bambino non emette suoni di piacere (tubi, risate) e suoni vocalici entro i 6 mesi di età, è giustificata una consultazione con un logopedista.

FOXP1 BAMBINOREN

I bambini possono trarre beneficio da una varietà di terapie mirate allo sviluppo linguistico, motorio e cognitivo. La logopedia dovrebbe concentrarsi sulla comunicazione funzionale (ad esempio, la capacità di esprimere desideri/desideri di base). Man mano che il linguaggio funzionale di un bambino si sviluppa, la logopedia dovrebbe concentrarsi sul linguaggio pragmatico o sull’uso sociale del linguaggio. Gli interventi linguistici pragmatici possono concentrarsi sull’avvio, il mantenimento e la conclusione degli scambi avanti e indietro. La terapia occupazionale dovrebbe concentrarsi sulle capacità motorie, sulle attività della vita quotidiana (ad esempio, nutrirsi, vestirsi, andare in bagno) e sulla reattività sensoriale. Le “diete sensoriali” possono essere utili per i bambini che ricercano sensazioni sensoriali o sono avversi a stimoli specifici. Le diete sensoriali possono variare dalle manipolazioni motorie fini e dalle attività per la stimolazione tattile alle attività motorie grossolane come saltare su un trampolino. La terapia fisica può anche essere necessaria quando sono presenti ritardi motori grossolani.

FOXP1 ADOLESCENTEAGERS

Diverse famiglie di adolescenti FOXP1 hanno segnalatopeggioramento del comportamentoo problemi dopo la pubertà, in particolare comportamenti aggressivi. Un'area importante per la ricerca futura è capire quanto siano diffusi questi problemi e quali pratiche di gestione del comportamento possono aiutare gli adolescenti con sindrome FOXP1 e le loro famiglie ad affrontare questi problemi comportamentali.

Le famiglie possono trarre vantaggio dalla collaborazione con un Board Certified Behavior Analyst (BCBA) per affrontare comportamenti problematici. Una valutazione comportamentale funzionale (FBA) può essere eseguita a casa o a scuola per sviluppare piani di trattamento adeguati. Alcuni adolescenti possono trarre beneficio dalla terapia cognitivo comportamentale (CBT) con uno psicologo autorizzato per affrontare i sintomi interiorizzati come l'ansia. Un bambino e Uno psichiatra dell’adolescenza con esperienza nel trattamento di individui con disturbi del neurosviluppo sarà fondamentale nell’affrontare i sintomi clinicamente significativi esternalizzanti (cioè iperattività, aggressività) e internalizzanti (cioè ansia, depressione).

I programmi accademici dovrebbero continuare a concentrarsi sugli aspetti accademici funzionali e sulle attività della vita quotidiana. Durante questo periodo potrebbero iniziare la formazione professionale e i piani per la transizione all’età adulta.

ADULTI FOXP1

Sono stati identificati meno FOXP1 adulti, come lo era la maggior parte degli individuiidentificato conintellettuale disabilità (ID) Prima il cerano disponibili test genomici completi. Il basso numero diidentificato adulti non implica un aumento del numero nella popolazione, è solo che molti adulti con identità non sono stati testati.

Possono esserci differenze significative tra gli individui, a seconda della gravità della mutazione genetica. Man mano che gli adulti FOXP1 maturano, gli sbalzi d'umore estremi della pubertà si attenuano, il linguaggio e la parola continuano a migliorare, il controllo della vescica viene spesso padroneggiato, il dentista non fa più paura e l'indipendenza cresce. Gli adulti FOXP1 tendono ad essere irreggimentati nella loro routine, amano collezionare oggetti e spesso mostrano comportamenti autistici; tuttavia, l'autismo non viene sempre diagnosticato ufficialmente. La comunicazione è una delle sfide più grandi per un individuo con la diagnosi FOXP1. Da adulti può essere difficile per gli altri capire quello che stanno dicendo. Tuttavia, con la tecnologia odierna si è aperto un mondo completamente nuovo affinché i nostri adulti FOXP1 possano comunicare con successo. Anche se potrebbero non prendere parte attiva alla conversazione, il loro linguaggio ricettivo è eccellente.

Sostenere il proprio figlio adulto diventa una priorità, poiché il sostegno e i servizi che riceve a scuola non si trasferiscono alla sua vita adulta. In molti paesi ci sono servizi limitati e liste di attesa pluriennali. Le famiglie possono trarre vantaggio dalla collaborazione con un facilitatore per sviluppare il Piano diretto dalla persona del proprio bambino. Un piano diretto alla persona aiuta a identificare gli obiettivi di vita e a trovare connessioni, servizi e/o supporti nella comunità con l'aiuto dei membri della famiglia e/o di altre persone significative di loro scelta.

Alcuni anni prima che gli individui con FOXP1 si diplomino dal sistema scolastico, i genitori dovrebbero acquisire familiarità con il servizio comunitario locale per adulti con disabilità intellettive e dello sviluppo (IDD). Potresti voler visitare i servizi in loco, porre domande e determinare quale è più adatto a tuo figlio. I servizi che supportano gli adulti IDD possono includere:

Programmi giornalieri
Vita indipendente, case di gruppo o case familiari
Opportunità di lavoro retribuito
Volontariato all'interno della comunità
Servizi di trasporto
Campi estivi
Attività ricreative
Servizi di sollievo

"Sulla base dei dati attuali, la durata della vita non è limitata nella sindrome FOXP1 [Palumbo et al 2013, Canzone et al 2015]. La progressione dei reperti neurologici in età adulta non è stata descritta. Poiché molti adulti con disabilità non sono stati sottoposti a test genetici avanzati, è probabile che gli adulti con sindrome FOXP1 siano sottoriconosciuti e sottostimati." Ref GeneReviews® [Internet].

Le cure di supporto fornite durante tutta la vita contribuiranno a migliorare la qualità della vita, a massimizzare la funzione e il contributo alla vita e a ridurre le possibili complicazioni nel modo in cui vivono. ~Questo è ciò a cui miriamo.