top of page

В

фундамент

Международный фонд FOXP1 - это зарегистрированная некоммерческая организация, которой руководят и укомплектовывают родительские волонтеры. Мы стремимся поддерживать тех, кто был затронут диагнозом FOXP1, и создавать регулярные места для сбора средств в целях дальнейшего исследования синдрома FOXP1 и возможных методов лечения.   Мы создали хранилище информации о симптомах, характеристиках и моделях поведения , уникальных для наших детей с FOXP1, а также о передовых методах и методах лечения, которые могут улучшить качество жизни. По мере того, как научное сообщество расширяет свои знания о FOXP1, наше хранилище информации будет расти. Регулярные онлайн-мероприятия запланированы для объединения участников из разных уголков земного шара, а в будущем будут организованы семейные собрания, чтобы собрать вместе членов сообщества FOXP1.

Ana Kostic_2019.jpg

АНА КОСТИЧ
Адъюнкт-профессор психиатрии в Медицинской школе Икана на горе Синай и директор по открытию и разработке лекарств в Центре исследований и лечения аутизма Сивера.

Доктор Костич - клинический ученый, специализирующийся на разработке лекарств, биомаркеров,  отбор и стратификация пациентов. Основное внимание в ее исследованиях уделяется выявлению потенциальных лекарств-кандидатов для лечения аутизма, разработке экспериментальных стратегий для тестирования систем нейрональных клеток и животных моделях, а также обнаружению и проверке молекулярных биомаркеров аутизма. В частности, ее группа интересуется синдромами ADNP, DDX3X, FOXP1 и Фелана-Макдермида, наиболее частыми причинами аутизма, связанными с одним геном.  До прихода в Mount Sinai д-р Костич одиннадцать лет проработал в биотехнологической / фармацевтической индустрии, работая на различных должностях в доклинической, клинической и точной медицине в Regeneron Pharmaceuticals и в качестве старшего директора по трансляционной медицине в Kiniksa Pharmaceuticals. Доктор Костич получила докторскую и постдокторскую подготовку в области молекулярной и клеточной биологии в Колумбийском университете.
Annette Schenck.jpg

АННЕТТА ШЕНК

Профессор кафедры генетики человека Медицинского центра Университета Радбауд в Неймегене, Нидерланды.

Доктор Шенк получила докторскую степень. и награда за лучшую диссертацию в 2003 году от Университета Луи Пастера, Страсбург, Франция, за ее работу по молекулярным основам синдрома ломкой Х-хромосомы. Ее постдокторское исследование в Институте клеточной биологии и генетики им. Макса Планка в Дрездене, Германия, исследовало функцию новой эндоцитарной органеллы. В 2007 году она получила стипендию для исследования в Radboud UMC. В 2008 году она заняла должность, а в 2009 году последовала ее повышение до доцента.  Ее работа с плодовой мушкой Drosophila в качестве модели нарушений развития нервной системы раскрыла множество молекулярных сетей и механизмов, лежащих в основе познания в отношении здоровья и болезней. Она продемонстрировала, что когнитивные дефициты в некоторых из этих моделей могут быть обращены вспять на взрослой стадии, и в настоящее время реализует несколько проектов, направленных на определение подходов к фармакологическому или поведенческому вмешательству. Доктор Шенк также применяет дрозофилы для улучшения диагностики, что способствовало валидации более двух десятков генов ID / ASD, позволило глубже понять патологии заболеваний и предоставило доказательства того, что дрозофила может способствовать принятию клинических решений.  Некоторые из ее текущих работ в этом контексте сосредоточены на гене FoxP у дрозофилы, применимом к генезу и потенциальным клиническим вмешательствам при синдроме FOXP1 человека.
В прошлом она была лауреатом премии VIDI и Aspasia, членом-учредителем Немецкой сети по проблемам умственной отсталости и Junior European Drosophila Investigators, членом экспертной группы по модельным организмам Международного консорциума редких заболеваний, а также соавтором или участником нескольких международных консорциумов.  В 2020 году Шенк получил самую престижную награду за личную карьеру от Нидерландской организации научных исследований, был избран членом Academia Europaea и стал профессором. 
Cora Taylor headshot.png

КОРА ТЕЙЛОР

Доцент и клинический психолог в Geisinger Autism & Developmental Medicine

Доктор Тейлор имеет опыт диагностической оценки детей с различными проблемами развития. В Geisinger д-р Тейлор проводит исследования и руководит отбором и администрированием фенотипических батарей по множеству текущих исследовательских протоколов в Geisinger, уделяя особое внимание фенотипической характеристике людей с редкими генетическими заболеваниями. Доктор Тейлор имеет опыт вовлечения семей и семейных организаций в исследования редких генетических заболеваний посредством онлайн-участия, которое предлагается на международном уровне заинтересованным пациентам и семьям.  До прихода в Гейзингер доктор Тейлор прошла обучение в аспирантуре Университета Теннесси, а также получила стипендию в области исследований и клинической докторантуры в Университете Вандербильта.
David Amaral Photo.jpg

ДЭВИД АМАРАЛ

Заслуженный профессор и председатель Фонда Бенето Калифорнийского университета в Дэвисе; Директор Центра передового опыта по аутизму в MIND Institute 

Доктор Амарал получил совместную докторскую степень в области психологии и нейробиологии в Университете Рочестера, а затем выполнял постдокторскую работу в Вашингтонском университете по нейроанатомии.  В течение последних 25 лет его исследования были посвящены пониманию психологических и биологических основ расстройства аутистического спектра, включая посмертные исследования аутичного мозга, МРТ-исследования детей с расстройством аутистического спектра и усилия по созданию нечеловеческих моделей аутистического спектра приматов. беспорядок.  Благодаря своим исследованиям доктор Амарал опубликовал более 330 научных статей и является соредактором трех книг.  В своих нынешних ролях он координирует комплексный и междисциплинарный анализ детей с аутизмом в Институте MIND под названием «Проект феномена аутизма» для определения биомедицинских характеристик различных типов аутизма. В 2001 году Амарал в сотрудничестве с Cure Autism Now и NAAR провел первую международную встречу по исследованию аутизма в Сан-Диего, которая привела к созданию Международного общества исследований аутизма (INSAR) и конференции INSAR.  Доктор Амарал занимал пост президента INSAR в 2009 и 2010 годах. В апреле 2015 года он стал главным редактором журнала «Исследования аутизма», журнала INSAR. В 2016 году министр здравоохранения и социальных служб США назначил его в Межведомственный координационный комитет по аутизму.  В 2019 году Амарал был избран в престижную Национальную медицинскую академию США.  Доктор Амарал также назначен на прием в Департамент психиатрии и поведенческих наук, Центр нейробиологии и Калифорнийский национальный исследовательский центр приматов.
EvanEichler_headshot_0138.jpg

ЭВАН ЭЙХЛЕР

Профессор и исследователь генома Медицинского института Говарда Хьюза  наук  в  Вашингтонский университет

Доктор Эйхлер получил докторскую степень. из Медицинского колледжа Бейлора. После своей постдокторской работы в проекте «Геном человека» в качестве научного сотрудника Холландера в Ливерморской национальной лаборатории Лоуренса он поступил в Университет Кейс Вестерн Резерв в 1997 году и в Вашингтонский университет в 2004 году. Он был назначен исследователем HHMI (2005), научным сотрудником AAAS ( 2006 г.), награжден премией Курта Стерна Американского общества генетики человека (2008 г.) и избран членом Национальной академии наук (2013 г.) и медицины (2018 г.). Его лаборатория разрабатывает экспериментальные и вычислительные методы для исследования роли структурных изменений как в человеческих болезнях, так и в эволюции. Его исследовательская группа представила первое общегеномное представление о сегментарных дупликациях и их роли в повторяющихся вариациях числа копий (CNV), связанных с детскими заболеваниями. Его исследования специально сосредоточены на характеристике повторяющихся de novo и редких мутаций, разрушающих гены, и он использовал их для обнаружения сотен генов, важных для задержки развития и расстройства аутистического спектра.
Konopka_headshot_2021_edited.jpg

ЖЕНЕВЬЕВА КОНОПКА

Адъюнкт-профессор неврологии и стипендиат Джона Хайтена в области исследований аутизма в Юго-Западном медицинском центре UT

Доктор Конопка получила двойную степень бакалавра наук в области мозга, когнитивных наук и биологии Массачусетского технологического института и защитила кандидатскую диссертацию. получил степень доктора нейробиологии в Гарвардском университете. Исследования в лаборатории Конопки направлены на понимание молекулярных путей, важных для эволюции человеческого мозга, которые подвержены риску когнитивных расстройств, таких как аутизм и шизофрения. Ее лаборатория использует комбинацию человеческих нейронов, животных моделей и сравнительную геномику приматов, чтобы выявить специфические для человека и связанные с заболеванием паттерны экспрессии генов. Недавняя работа в ее лаборатории объединяет экспрессию генов с характеристиками нейрональной активности в человеческом мозге.  Доктор Конопка является лауреатом многочисленных наград, включая премию NARSAD для молодых исследователей, премию NIH Pathway to Independence, премию Бэзила О'Коннора от March of Dimes, премию для молодых исследователей от Международного общества исследований аутизма (INSAR). , стипендиат Кавли Национальной академии наук и награда ученого в области понимания человеческого познания от Фонда Джеймса С. Макдоннелла.
1200px-Prof._Dr._Gudrun_Rappold.jpg

ГУДРУН РАППОЛЬД

Профессор и заведующий кафедрой молекулярной генетики человека медицинского факультета Гейдельбергского университета и член факультета биологических наук

После изучения биологических наук в Гейдельберге, Констанце и Стэнфорде, доктор Раппольд завершила свою докторскую программу в 1984 году вместе с Томасом Кремером и Фридрихом Фогелем в Гейдельбергском университете по роли половых хромосом человека.  После завершения постдокторских исследований она основала собственную исследовательскую группу в Институте генетики человека в Гейдельберге, финансируемую программой Герхарда Гесса Немецкой исследовательской ассоциации.  Исследования в группе доктора Раппольда были сосредоточены на молекулярных механизмах генетических нарушений развития, с особым акцентом на нарушениях развития нервной системы и генетической причине умственной отсталости и аутизма, а также на регуляции факторов транскрипции в процессе роста и развития.  Она опубликовала более 200 оригинальных статей, 50 обзоров и глав книг, монографию и множество патентов.  Доктор Раппольд получил несколько наград и признаний, в том числе премию Герхарда Хесса от Немецкого исследовательского фонда (1989–1994), награду за фундаментальные исследования земли Баден-Вюртемберг (1990) и различные призы за исследовательскую работу сотрудников. (1997–2019).  Она является членом Центра редких заболеваний, Междисциплинарного центра неврологии, Немецкого центра сердечно-сосудистых заболеваний и кластера передового опыта CellNetworks, а также нескольких других организаций и членов общества.
Jacki Crawley headshot.jpg

ДЖЕКИ КРОУЛИ

Заслуженный профессор Института MIND; Департамент психиатрии и поведенческих наук, Медицинская школа Дэвиса Калифорнийского университета

Доктор Кроули - всемирно признанный специалист в области поведенческой нейробиологии, недавнее исследование которого было сосредоточено на генетических моделях нервных расстройств у мышей. С 2012 по 2020 год она работала заведующим кафедрой трансляционных исследований Роберта Э. Часона в Институте MIND и профессором кафедры психиатрии и поведенческих наук Медицинской школы Дэвиса Калифорнийского университета в Сакраменто.
Доктор Кроули получила степень бакалавра биологии в Университете Пенсильвании, доктор философии. доктор зоологии из Университета Мэриленда, а также докторские исследования по нейропсихофармакологии в Медицинской школе Йельского университета. В качестве главного исследователя в программе внутренних исследований Национального института психического здоровья в Бетесде, штат Мэриленд, с 1983 года она занимала должность начальника лаборатории поведенческой нейробиологии, пока в 2012 году не переехала в Институт разума Калифорнийского университета в Дэвисе. В ее лаборатории поведенческой нейробиологии использовались мыши и крысиные модели тревожности, депрессии, шизофрении, болезни Альцгеймера, ожирения и нарушений развития нервной системы, чтобы понять биологические причины и найти способы лечения. Недавняя работа в ее лаборатории над генетическими моделями аутизма у мышей определила агонисты рецепторов GABA-A и GABA-B, а также модуляторы рецепторов mGluR5 и AMPA, которые улучшили аспекты социального взаимодействия и уменьшили повторяющееся поведение. Она опубликовала более 275 статей и 110 обзорных статей, работала в многочисленных редакционных советах, научных консультативных комитетах и комитетах по рассмотрению грантов, получила награды, в том числе награду IBNS Myers Lifetime Achievement Award, премию IBANGS Distinguished Scientist Award, премию директора NIMH, премию UC Davis Dean, а также председательствовала Летняя конференция по нейропептидам и секция неврологии AAAS.  Доктор Кроули также является автором, широко используемого справочника в сообществе биомедицинских исследователей.
 
srivastava_siddharth.jpg

Сиддхарт Шривастава 

Доцент кафедры неврологии Гарвардской медицинской школы/Бостонской детской больницы

Доктор Сиддхарт Шривастава - детский невролог в Бостонской детской больнице, специализирующийся на нейрогенетике. Его исследования включают изучение различных генетических причин проявлений развития нервной системы с целью разработки целевых методов лечения. В Бостонской детской больнице он оказывает помощь детям в различных клиниках неврологического развития и нейрогенетики. Он получил степень бакалавра биохимии в Колумбийском университете и степень доктора медицины в Медицинской школе университета Джона Хопкинса. Он закончил комбинированную ординатуру по педиатрии и нарушениям развития нервной системы в больнице Джона Хопкинса и Институте Кеннеди Кригера. Он прошел стажировку по нейрогенетике в Бостонской детской больнице. 
 
bottom of page