Чего мы можем ожидать от нашего ребенка и как мы можем ему помочь?

Мы задаем этот вопрос на каждом этапе развития наших детей, когда ищем лучшие методы лечения и терапии для улучшения качества их жизни. Этот краткий обзор поведения и методов лечения был первоначально подготовлен в 2017 году группой родителей аутистов с FOXP1. Оно было рассмотрено исследователями из Центра исследований и лечения аутизма Сивера при Школе медицины Икан на горе Синай в Нью-Йорке и INSERM в Париже во Франции. Раздел "Взрослые" недавно был предоставлен родителями взрослых людей с FOXP1.

FOXP1 И МЛАДЕНЦЫ

Младенцы и дети с синдромом FOXP1 должны наблюдаться у врача, специализирующегося на детских нейроразвивающих расстройствах. К ним относятся, в частности, педиатры, занимающиеся вопросами развития, детские и подростковые психиатры и неврологи. Первичный врач может наблюдать за ребенком по мере его развития и при необходимости рекомендовать наблюдение у врачей других специальностей.

Раннее вмешательство важно для того, чтобы помочь младенцам с диагнозом синдрома FOXP1 максимально раскрыть свой потенциал. Поскольку у многих младенцев с синдромом FOXP1 низкий мышечный тонус, физическая терапия может помочь в достижении таких двигательных этапов, как сидение, ползание и ходьба. Трудовая терапия также может помочь младенцам развить мелкую моторику, которая часто запаздывает, например, научиться подбирать кусочки пищи для кормления. Некоторым детям с синдромом FOXP1 потребуется эрготерапевт, специализирующийся на трудностях кормления. Поскольку синдром FOXP1 связан с задержкой развития речи, дети должны начать занятия с сертифицированным логопедом и дефектологом (SLP) к 12 месяцам. Если ребенок не произносит звуки удовольствия (воркование, смех) и гласные звуки к 6 месяцам, необходима консультация с логопедом. необходимо проконсультироваться с логопедом.

Поскольку большинство людей с синдромом FOXP1 имеют умственную отсталость и проблемы с поведением, может быть рекомендован прикладной анализ поведения (ABA). Также важно получить доступ к услугам специального образования в школьной системе по мере приближения детей к школьному возрасту.

FOXP1 И ДЕТИ

Детям могут помочь различные виды терапии, направленные на развитие языка, моторики и когнитивных способностей. Логопедическая терапия должна быть направлена на функциональную коммуникацию (например, способность выражать основные желания/нежелания). По мере развития функционального языка ребенка логопед должен сосредоточиться на прагматическом языке, или социальном использовании языка. Прагматические языковые вмешательства могут быть направлены на инициирование, поддержание и прекращение обмена репликами. Трудовая терапия должна быть направлена на развитие мелкой моторики, повседневной жизнедеятельности (например, кормление, одевание, туалет) и сенсорной реактивности. "Сенсорные диеты" могут быть полезны для детей, которые стремятся или не хотят реагировать на определенные раздражители. Сенсорные диеты могут варьироваться от манипуляторов для мелкой моторики и занятий для тактильной стимуляции до занятий для грубой моторики, таких как прыжки на батуте. Физическая терапия также может быть необходима при задержке развития грубой моторики.

Поведенческие проблемы могут стать более заметными в детстве. Часто встречаются такие проблемы поведения, как гиперактивность, импульсивность, тревожность, аутизм или аутистически-подобное поведение, а также обсессивно-компульсивные черты. К ним относятся узкие интересы, сильная озабоченность или навязчивые идеи, повторяющееся поведение и трудности с изменением распорядка дня или обстановки. Некоторые родители нашли

вмешательства, которые помогают детям с аутизмом, также полезны для их детей с синдромом FOXP1.

К ним относятся:

• Прикладной анализ поведения (ABA)

• Визуальная поддержка, например, графики с картинками и социальные истории

• Таблицы поведения и поощрения

• Сенсорные инструменты

По мере роста ребенка психологи могут дать ценные советы по улучшению поведения и управлению им. Для учителей, не знакомых с нейроразвивающими расстройствами, будет важно поделиться общей информацией о проблемах, с которыми сталкиваются дети с синдромом FOXP1, а также конкретными методами адаптации и управления поведением, которые, как было установлено, помогают вашему ребенку. Учебные программы должны быть сосредоточены на академических основах (чтение, письмо и базовая математика) и повседневной жизни, чтобы научить учащихся с синдромом FOXP1 навыкам, необходимым для достижения максимальной независимости.

FOXP1 И ПОДРОСТКИ

Несколько семей с синдромом FOXP1 сообщили о проблемах с ухудшением поведения после полового созревания, особенно агрессивного поведения. Важной областью будущих исследований является понимание того, насколько распространены эти проблемы и какие методы управления поведением могут помочь подросткам с синдромом FOXP1 и их семьям справиться с этими поведенческими проблемами.

Семьям может быть полезно сотрудничество с сертифицированным поведенческим аналитиком (Board Certified Behavior Analyst, BCBA) для решения проблемного поведения. Функциональная поведенческая оценка (FBA) может быть проведена дома или в школе для разработки соответствующих планов лечения. Некоторым подросткам может быть полезна когнитивно-поведенческая терапия (КПП) с лицензированным психологом для устранения интернализационных симптомов, таких как тревожность. Детский и Подростковый психиатр, обладающий опытом лечения людей с нарушениями нейроразвития, будет иметь решающее значение для устранения клинически значимых внешних (например, гиперактивность, агрессия) и внутренних (например, тревога, депрессия) симптомов.

Академические учебные программы должны по-прежнему быть направлены на функциональные академические навыки и повседневную жизнедеятельность. В это время можно начать профессиональное обучение, а также разработать планы перехода к взрослой жизни.

FOXP1 И ВЗРОСЛЫЕ

По состоянию на 2021 год во всем мире выявлено не менее 12 взрослых людей с FOXP1. Самому старшему из них 42 года. В зависимости от тяжести генетической мутации могут наблюдаться значительные различия между людьми. По мере взросления взрослых с FOXP1 экстремальные перепады настроения, характерные для пубертатного периода, смягчаются, контроль мочевого пузыря, как правило, освоен, стоматолог больше не пугает, а независимость растет. Взрослые с FOXP1 склонны к строгому распорядку дня, любят собирать вещи и часто демонстрируют аутичное поведение; однако аутизм не всегда диагностируется официально. Общение - одна из самых больших проблем для человека с диагнозом FOXP1. Взрослому человеку может быть трудно понять, что он говорит. Однако современные технологии открыли для наших взрослых с FOXP1 совершенно новый мир для успешного общения. Хотя они могут не принимать активного участия в разговоре, их рецептивный язык превосходен.

Защита интересов вашего взрослого ребенка становится приоритетной задачей, поскольку поддержка и услуги, которые он получает в школе, не переходят во взрослую жизнь. Во многих странах услуги ограничены, а очереди на них длятся годами. Семьям может быть полезно поработать с координатором для разработки индивидуального плана своего ребенка. Индивидуальный план помогает определить жизненные цели и найти связи с обществом, услуги и/или поддержку с помощью членов семьи и/или близких людей по их выбору.

За несколько лет до того, как люди с FOXP1 закончат школу, родители должны ознакомиться с местными общественными службами для взрослых с нарушениями интеллекта и развития (IDD). Вы можете посетить службы на месте, задать вопросы и определить, какая из них лучше всего подходит для вашего ребенка. Услуги по поддержке взрослых с IDD могут включать в себя:

• Дневные программы

• Независимое проживание, групповые дома или семейные дома

• Возможности оплачиваемой работы

• Волонтерство в общине

• Транспортные услуги

• Летние лагеря

• Отдых

• Услуги по уходу за больными

Общение - одна из самых больших проблем для человека с диагнозом FOXP1. Взрослому человеку может быть трудно понять других. Однако современные технологии открыли для наших взрослых с FOXP1 совершенно новый мир для успешного общения.