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Sintomas e Características da Síndrome FOXP1

As características da síndrome FOXP1 variam muito de pessoa para pessoa. Cada mutação do gene FOXP1 pode apresentar diferenças físicas, mentais, sensoriais, médicas e emocionais únicas.


Manifestações clínicas da Síndrome FOXP1

  • Atrasos no desenvolvimento global, incluindo linguagem expressiva (fala) e receptiva (compreensão)

  • Déficits na comunicação social

  • Deficiências intelectuais

  • Autismo ou tendências autistas

  • Comportamentos repetitivos e restritivos

  • Desordem de déficit de atenção e hiperatividade

  • Ansiedade

  • Características obsessivas compulsivas

  • Sintomas de reatividade sensorial

  • Externalização de sintomas (problemas de autocontrole de emoções e comportamentos)


Características Neurológicas

  • Anormalidades de imagens cerebrais

  • Anomalias do EEG

  • Hipotonia e hipertonia

  • Atraso nos marcos do motor

  • Déficits de integração do motor visual

  • Anomalias de marcha

  • Questões de alimentação

  • Distúrbio da articulação da fala

  • Transtorno do sono

  • Erro de refração visual

  • Strabismus

  • Hipoacusia e perda auditiva


Comborbidades médicas

Algumas crianças têm múltiplos defeitos congênitos e outras não têm nenhum. A mutação gênica pode afetar o desenvolvimento de diferentes sistemas de órgãos de várias maneiras. Uma ampla gama de preocupações com a saúde tem sido relatada tanto pela comunidade médica quanto pelas famílias, inclusive:

  • Defeitos cardíacos congênitos - freqüentemente restritos a defeitos do septo atrial e anormalidades do eletrocardiograma

  • Anormalidades geniturinárias e malformações renais (rins)

  • Oculta espinhal bífida, covinha sacral e malformações anais

  • Hipotireoidismo, diabetes mellitus, obesidade

  • Constipação intestinal, deficiência de ferro, infecções respiratórias superiores recorrentes, alergias, hérnias, anormalidades dentárias

  • Anormalidades do canal biliar hepático e esplenomegalia transitória

  • Displasia do desenvolvimento do quadril e anormalidades esqueléticas

É aconselhável que os pacientes sejam examinados quanto ao envolvimento do sistema orgânico associado, incluindo um exame clínico detalhado, avaliação ocular e auditiva, ecocardiografia e ultra-som do trato geniturinário. Um eletroencefalograma e uma ressonância magnética cerebral devem ser realizados se houver qualquer suspeita de convulsões. Seu profissional médico deve ser consultado para informar quais testes são necessários.


Dismorfismo

Uma característica dismórfica é uma diferença anormal na estrutura do corpo. Ela pode estar relacionada a uma síndrome genética como a FOXP1. Os indivíduos diagnosticados com a síndrome FOXP1 podem compartilhar características faciais similares, que incluem:

  • Testa larga e proeminente

  • Varredura dos cabelos frontais

  • Hipertelorismo (aumento anormal da distância entre os olhos)

  • Ptose (pálpebra superior cai sobre os olhos)

  • Fissuras palpebrais inclinadas para baixo (abertura entre as pálpebras)

  • Nariz curto com ponta larga

  • Boca larga com lábios avermelhados

  • Pronunciada borda vermelhão (demarcação entre o lábio e a pele adjacente) com os cantos dos lábios virados para baixo.

  • Aspecto da boca aberta

  • Pronunciadas dobras nasolabiais ("linhas de riso" ao redor da boca) queixo

  • Proeminente principalmente com vinco horizontal

  • Macrocefalia (cabeça grande)

Outras características dismórficas da estrutura corporal que têm sido relatadas em vários estudos e de famílias incluem:

  • Baixa estatura

  • Vinco palmar único

  • Clinodactilia (aparência anormal de um dedo)

  • Dismorfismo das mãos e dos pés

  • Malformações da coluna vertebral

  • Juntas/articulações (condições que afetam as juntas)

  • Indentação do tórax



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