Tratamentos FOXP1

O que podemos esperar do nosso filho e como podemos ajudar melhor?Fazemos esta pergunta em todas as fases do desenvolvimento dos nossos filhos enquanto procuramos os melhores tratamentos e terapias para melhorar a sua qualidade de vida. OGeneReviews® [Internet] artigo sobre a síndrome FOXP1 publicou os seguintes tratamentos para as manifestações. O primeiro ponto que eles destacam é que “não há cura para a síndrome FOXP1”.

Eles então afirmam: “Recomenda-se cuidados de suporte para melhorar a qualidade de vida, maximizar a função e reduzir complicações.diatria, medicina do desenvolvimento ou neurodesenvolvimento, neurologia, fisiatria, terapia ocupacional e física, fonoaudiologia, psiquiatria, psicologia, oftalmologia e genética médica, consulte Tabela 4na Europa PMCSíndrome FOXP1: Tratamento de Manifestações." Ref GeneReviews® [Internet]

DProblemas de gerenciamento de atraso no desenvolvimento/deficiência intelectual

"As informações a seguir representam recomendações típicas de manejo para indivíduos com atraso no desenvolvimento/deficiência intelectual nos Estados Unidos; as recomendações padrão podem variar de país para país.

Idades de 0 a 3 anos. O encaminhamento para um programa de intervenção precoce é recomendado para acesso à terapia ocupacional, física, fonoaudiológica e alimentar, bem como a serviços de saúde mental infantil, educadores especiais e especialistas em deficiência sensorial. Nos EUA, a intervenção precoce é um programa financiado pelo governo federal, disponível em todos os estados, que fornece serviços domiciliares para atender às necessidades terapêuticas individuais.

Idades de 3 a 5 anos. Nos EUA, a pré-escola de desenvolvimento através do distrito escolar público local é recomendada e resulta do encaminhamento para programas Child Find. Antes da colocação, é feita uma avaliação para determinar os serviços e terapias necessários e um plano educacional individualizado (IEP) é desenvolvido para aqueles que se qualificam com base em atraso(s) motor(es), de fala, de linguagem, social ou cognitivo(s) estabelecidos. O programa de intervenção precoce normalmente auxilia nesta transição. A pré-escola de desenvolvimento é baseada em centros; para crianças muito instáveis do ponto de vista médico para prestar atençãoe, são prestados serviços domiciliários.

Todas as idades. Recomenda-se a consulta com um pediatra do desenvolvimento para garantir o envolvimento das agências comunitárias, estaduais e educacionais (EUA) apropriadas e para apoiar os pais na maximização da qualidade de vida. Algumas questões a considerar:

Serviços IEP:
- Um IEP fornece instrução especialmente desenvolvida e serviços relacionados para crianças qualificadas.
- Os serviços do IEP serão revisados anualmente para determinar se alguma alteração é necessária.
- A lei da educação especial exige que as crianças que participam num IEP estejam no ambiente escolar menos restritivo possível e sejam incluídas na educação geral tanto quanto possível, quando e onde for apropriado.
- Consultores de visão e audição devem fazer parte da equipe do IEP da criança para apoiar o acesso ao material acadêmico.
- Os serviços de PT, TO e fala serão fornecidos no IEP na medida em que a necessidade afete o acesso da criança ao material acadêmico. Além disso, podem ser consideradas terapias de suporte privadas baseadas nas necessidades do indivíduo afetado. Recomendações específicas sobre o tipo de terapia podem ser feitas por um pediatra do desenvolvimento.
- À medida que a criança entra na adolescência, um plano de transição deve ser discutido e incorporado no IEP. Para aqueles que recebem serviços de IEP, o distrito escolar público é obrigado a fornecer serviços até os 21 anos de idade.
- As oportunidades profissionais e a programação, incluindo a reabilitação profissional, devem ser consideradas precocemente, com foco na obtenção de um emprego significativo.

Um plano 504 (Seção 504: uma lei federal dos EUA que proíbe a discriminação com base na deficiência) pode ser considerado para aqueles que necessitam de acomodações ou modificações, como assentos na frente da classe, dispositivos de tecnologia assistiva, escribas em sala de aula, tempo extra entre as aulas, modificado tarefas e texto ampliado.
Recomenda-se a inscrição na Developmental Disabilities Administration (DDA). DDA é uma agência pública dos EUA que fornece serviços e suporte a indivíduos qualificados. A elegibilidade difere por estado, mas normalmente é determinada pelo diagnóstico e/ou deficiências cognitivas/adaptativas associadas.
As famílias com rendimentos e recursos limitados também podem qualificar-se para um rendimento de segurança suplementar (SSI) para os seus filhos com deficiência.

Disfunção motora fina. A terapia ocupacional é recomendada para dificuldades com habilidades motoras finas que afetam a função adaptativa, como alimentar-se sozinho, arrumar-se, vestir-se e escrever.

Disfunção motora oral. A terapia alimentar (normalmente de um fonoaudiólogo ou terapeuta ocupacional) é recomendada para ajudar a melhorar a coordenação das habilidades de movimento oral para alimentação ou problemas de alimentação relacionados aos sentidoss usando abordagens relevantes, incluindo modificação postural e alteração da consistência de alimentos e líquidos [Morgan e cols. 2012]. Os cuidadores lactantes podem precisar do apoio de um consultor de amamentação ou de lactação nas primeiras semanas ou meses de vida.

Disfunção motora grossa. A fisioterapia pode ser recomendada para dificuldade de engatinhar, caminhar, correr e aumentar a força resultante da hipotonia.

Distúrbio de fala e linguagem. Considere a avaliação de suporte não verbal ou meios alternativos de comunicação (por exemplo, comunicação aumentativa e alternativa [AAC]) para indivíduos com dificuldades graves de fala e linguagem expressiva. Uma avaliação AAC pode ser realizada por um fonoaudiólogo com experiência na área. A avaliação considerará as habilidades cognitivas e as deficiências sensoriais para determinar a forma de comunicação mais adequada.

Os dispositivos AAC podem variar de baixa tecnologia, como comunicação por troca de imagens, até alta tecnologia, como dispositivos de geração de voz. Ao contrário da crença popular, os dispositivos AAC não impedem o desenvolvimento verbal da fala, mas apoiam o desenvolvimento ideal da fala e da linguagem.

Em termos de desenvolvimento verbal, as dificuldades de planejamento motor (apraxia) e execução (disartria) são graves nos primeiros anos de vida, e terapias motoras intensivas de fala baseadas em evidências devem ser aplicadas.Morgan e outros 2018]. As tarefas iniciais de consciência fonológica devem ser implementadas para apoiar a fala e o desenvolvimento posterior da alfabetização. Terapias que abordam a semântica e a gramática receptiva e expressiva também são recomendadas.recomendado. O ideala intervenção será adaptada ao perfil específico da criança à medida que muda durante o desenvolvimento." Ref GeneReviews® [Internet]

SPreocupações sociais/comportamentais

"As crianças podem se qualificar e se beneficiar de intervenções usadas no tratamento do transtorno do espectro do autismo, incluindo análise comportamental aplicada (ABA). A terapia ABA é direcionada aos pontos fortes e fracos comportamentais, sociais e adaptativos de cada criança e normalmente é realizada individualmente com um analista de comportamento certificado pelo conselho.

A consulta com um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psiquiatra pode ser útil para orientar os pais através de estratégias apropriadas de gerenciamento de comportamento ou fornecer medicamentos prescritos, como medicamentos usados para tratar transtorno de déficit de atenção/hiperatividade, quando necessário.

Preocupações sobre comportamento agressivo ou destrutivo grave podem ser abordadas por um neurologista, especialista em desenvolvimento, psicólogo ou psiquiatra.

Vigilância

Para monitorar as manifestações existentes, a resposta do indivíduo aos cuidados de suporte e o surgimento de novas manifestações, as avaliações resumidas em Tabela 5são recomendados. [A Tabela 5 foi publicada no Europe PMC.]" Ref GeneReviews® [Internet]

Observações dos pais

A seguir estão resumos das observações dos pais sobre o desenvolvimento de seus filhos. Esses resumos foramescritoentre 2017 e 2023 e estão alinhados com o artigo sobre a Síndrome FXOP1 publicado no Ref GeneReviews® [Internet].

FOXP1NFANTS

Bebês e crianças com síndrome FOXP1 devem ser acompanhados por um médico com experiência em transtornos do neurodesenvolvimento pediátricoders. Estes incluem, mas não estão limitados a, pediatras do desenvolvimento, psiquiatras de crianças e adolescentes e neurologistas. Um clínico primário pode acompanhar a criança à medida que ela se desenvolve e recomendar acompanhamento com outras especialidades, conforme necessário.

A intervenção precoce é importante para ajudar os bebês com diagnóstico de síndrome FOXP1 a maximizar seu potencial. Como muitos bebês com síndrome FOXP1 apresentam baixo tônus muscular, a fisioterapia pode ajudar a atingir marcos motores como sentar, engatinhar e andar. A terapia ocupacional também pode ajudar os bebês a aprender a desenvolver habilidades motoras finas, que muitas vezes são atrasadas, como aprender a pegar pedaços de comida para alimentar. Algumas crianças com síndrome FOXP1 necessitarão de um terapeuta ocupacional com experiência em dificuldades alimentares. Como a síndrome FOXP1 está associada a atrasos de linguagem, as crianças devem iniciar terapia fonoaudiológica com um fonoaudiólogo certificado (fonoaudiólogo) aos 12 meses de idade. Se uma criança não estiver emitindo sons de prazer (arrulhos, risadas) e sons de vogais aos 6 meses de idade, uma consulta com um fonoaudiólogo é justificada.

FOXP1 CRIANÇAREN

As crianças podem se beneficiar de uma variedade de terapias para atingir o desenvolvimento linguístico, motor e cognitivo. A fonoaudiologia deve focar na comunicação funcional (por exemplo, capacidade de expressar desejos/vontades básicos). À medida que a linguagem funcional de uma criança se desenvolve, a terapia da fala deve concentrar-se na linguagem pragmática ou no uso social da linguagem. As intervenções linguísticas pragmáticas podem concentrar-se em iniciar, manter e terminar trocas de ida e volta. A terapia ocupacional deve concentrar-se nas habilidades motoras finas, nas atividades da vida diária (por exemplo, alimentar-se, vestir-se, ir ao banheiro) e na reatividade sensorial. “Dietas sensoriais” podem ser úteis para crianças que buscam sensações ou são avessas a estímulos específicos. As dietas sensoriais podem variar desde manipulações motoras finas e atividades para estimulação tátil até atividades motoras grossas, como pular em uma cama elástica. A fisioterapia também pode ser necessária quando houver atrasos motores grosseiros.

FOXP1 ADOLESCENTEAGERS

Várias famílias de adolescentes FOXP1 relatarampiora do comportamentoou problemas após a puberdade, especialmente comportamentos agressivos. Uma área importante para pesquisas futuras é compreender a prevalência desses problemas e quais práticas de gerenciamento de comportamento podem ajudar os adolescentes com síndrome FOXP1 e suas famílias a lidar com esses problemas comportamentais.

As famílias podem se beneficiar trabalhando com um Analista de Comportamento Certificado pelo Conselho (BCBA) para lidar com comportamentos desafiadores. Uma Avaliação Comportamental Funcional (FBA) pode ser realizada em casa ou na escola para desenvolver planos de tratamento apropriados. Alguns adolescentes podem se beneficiar da terapia cognitivo-comportamental (TCC) com um psicólogo licenciado para tratar sintomas internalizantes, como a ansiedade. Uma criança epsiquiatra adolescente com experiência no tratamento de indivíduos com transtornos do neurodesenvolvimento será fundamental no tratamento de sintomas clinicamente significativos de externalização (ou seja, hiperatividade, agressão) e internalização (ou seja, ansiedade, depressão).

Os currículos académicos devem continuar a centrar-se nos estudos funcionais e nas atividades da vida diária. A formação profissional pode começar durante este período, bem como os planos de transição para a idade adulta.

ADULTOS FOXP1

Há menos FOXP1s adultos identificados, já que a maioria dos indivíduos foiidentificado comintelectual deficiência (ID) anteso ctestes genômicos abrangentes estavam disponíveis. O baixo número deidentificadoadultos não significa um aumento no número da população, apenas muitos adultos com DI não foram testados.

Pode haver diferenças significativas nos indivíduos, dependendo da gravidade da mutação genética. À medida que os adultos FOXP1 amadurecem, as mudanças extremas de humor da puberdade suavizam, a linguagem e a fala continuam a melhorar, o controle da bexiga é muitas vezes dominado, o dentista não é mais assustador e a independência aumenta. Os adultos FOXP1 tendem a ser arregimentados em suas rotinas, gostam de colecionar coisas e muitas vezes apresentam comportamentos autistas; no entanto, o autismo nem sempre é diagnosticado oficialmente. A comunicação é um dos maiores desafios para um indivíduo com diagnóstico de FOXP1. Como adulto, pode ser um desafio para os outros compreender o que estão dizendo. No entanto, com a tecnologia de hoje, abriu-se um mundo totalmente novo para os nossos adultos FOXP1 comunicarem com sucesso. Embora possam não participar ativamente da conversa, sua linguagem receptiva é excelente.

Defender o seu filho adulto torna-se uma prioridade, uma vez que o apoio e os serviços que recebe na escola não se transferem para a sua vida adulta. Em muitos países existem serviços limitados e listas de espera plurianuais. As famílias podem se beneficiar trabalhando com um facilitador para desenvolver o Plano Dirigido pela Pessoa de seus filhos. Um Plano Dirigido pela Pessoa ajuda a identificar objectivos de vida e a encontrar ligações, serviços e/ou apoios comunitários com a ajuda dos membros da família e/ou outras pessoas significativas da sua escolha.

Alguns anos antes de os indivíduos com FOXP1 se formarem no sistema escolar, os pais devem se familiarizar com o serviço comunitário local para adultos com Deficiência Intelectual e de Desenvolvimento (DDI). Você pode visitar os serviços no local, fazer perguntas e determinar qual é o mais adequado para seu filho. Os serviços que apoiam adultos com DDI podem incluir:

Programas diurnos
Vida independente, casas de grupo ou casas de família
Oportunidades de trabalho remunerado
Voluntariado na comunidade
Serviços de transporte
Acampamento de verao
Atividades recreativas
Serviços de descanso

“Com base nos dados atuais, a expectativa de vida não é limitada na síndrome FOXP1 [Palumbo et al 2013, Canção e outros 2015]. A progressão dos achados neurológicos na idade adulta não foi descrita. Como muitos adultos com deficiência não foram submetidos a testes genéticos avançados, é provável que os adultos com síndrome FOXP1 sejam sub-reconhecidos e subnotificados." Ref GeneReviews® [Internet].

Os cuidados de apoio prestados ao longo da vida ajudarão a melhorar a sua qualidade de vida, maximizarão as suas funções e contribuições para as suas vidas e reduzirão possíveis complicações na forma como vivem. ~É por isso que nos esforçamos.