As características da síndrome FOXP1 variam muito de pessoa para pessoa. Cada mutação do gene FOXP1 pode apresentar diferenças físicas, mentais, sensoriais, médicas e emocionais únicas.
Manifestações clínicas da Síndrome FOXP1
Atrasos no desenvolvimento global, incluindo linguagem expressiva (fala) e receptiva (compreensão)
Déficits na comunicação social
Deficiências intelectuais
Autismo ou tendências autistas
Comportamentos repetitivos e restritivos
Desordem de déficit de atenção e hiperatividade
Ansiedade
Características obsessivas compulsivas
Sintomas de reatividade sensorial
Externalização de sintomas (problemas de autocontrole de emoções e comportamentos)
Características Neurológicas
Anormalidades de imagens cerebrais
Anomalias do EEG
Hipotonia e hipertonia
Atraso nos marcos do motor
Déficits de integração do motor visual
Anomalias de marcha
Questões de alimentação
Distúrbio da articulação da fala
Transtorno do sono
Erro de refração visual
Strabismus
Hipoacusia e perda auditiva
Comborbidades médicas
Algumas crianças têm múltiplos defeitos congênitos e outras não têm nenhum. A mutação gênica pode afetar o desenvolvimento de diferentes sistemas de órgãos de várias maneiras. Uma ampla gama de preocupações com a saúde tem sido relatada tanto pela comunidade médica quanto pelas famílias, inclusive:
Defeitos cardíacos congênitos - freqüentemente restritos a defeitos do septo atrial e anormalidades do eletrocardiograma
Anormalidades geniturinárias e malformações renais (rins)
Oculta espinhal bífida, covinha sacral e malformações anais
Hipotireoidismo, diabetes mellitus, obesidade
Constipação intestinal, deficiência de ferro, infecções respiratórias superiores recorrentes, alergias, hérnias, anormalidades dentárias
Anormalidades do canal biliar hepático e esplenomegalia transitória
Displasia do desenvolvimento do quadril e anormalidades esqueléticas
É aconselhável que os pacientes sejam examinados quanto ao envolvimento do sistema orgânico associado, incluindo um exame clínico detalhado, avaliação ocular e auditiva, ecocardiografia e ultra-som do trato geniturinário. Um eletroencefalograma e uma ressonância magnética cerebral devem ser realizados se houver qualquer suspeita de convulsões. Seu profissional médico deve ser consultado para informar quais testes são necessários.
Dismorfismo
Uma característica dismórfica é uma diferença anormal na estrutura do corpo. Ela pode estar relacionada a uma síndrome genética como a FOXP1. Os indivíduos diagnosticados com a síndrome FOXP1 podem compartilhar características faciais similares, que incluem:
Testa larga e proeminente
Varredura dos cabelos frontais
Hipertelorismo (aumento anormal da distância entre os olhos)
Ptose (pálpebra superior cai sobre os olhos)
Fissuras palpebrais inclinadas para baixo (abertura entre as pálpebras)
Nariz curto com ponta larga
Boca larga com lábios avermelhados
Pronunciada borda vermelhão (demarcação entre o lábio e a pele adjacente) com os cantos dos lábios virados para baixo.
Aspecto da boca aberta
Pronunciadas dobras nasolabiais ("linhas de riso" ao redor da boca) queixo
Proeminente principalmente com vinco horizontal
Macrocefalia (cabeça grande)
Outras características dismórficas da estrutura corporal que têm sido relatadas em vários estudos e de famílias incluem:
Baixa estatura
Vinco palmar único
Clinodactilia (aparência anormal de um dedo)
Dismorfismo das mãos e dos pés
Malformações da coluna vertebral
Juntas/articulações (condições que afetam as juntas)
Indentação do tórax