Симптомы и характеристики синдрома FOXP1

Характеристики синдрома FOXP1 сильно варьируются от человека к человеку. Каждая мутация гена FOXP1 может проявляться уникальными физическими, умственными, сенсорными, медицинскими и эмоциональными различиями.

Клинические проявления синдрома FOXP1

• Глобальные задержки в развитии, включая экспрессивный (речь) и рецептивный (понимание) язык

• Дефицит социальной коммуникации

• Интеллектуальные нарушения

• Аутизм или аутистически-подобные тенденции

• Повторяющееся и ограничивающее поведение

• Синдром дефицита внимания и гиперактивность

• Тревожность

• Обсессивно-компульсивные черты

• Симптомы сенсорной реактивности

• Экстернализационные симптомы (проблемы с самоконтролем эмоций и поведения)

Неврологические особенности

• Аномалии при визуализации головного мозга

• ЭЭГ аномалии

• Гипотония и гипертония

• Задержка моторных ориентиров

• Дефицит зрительно-моторной интеграции

• Аномалии походки

• Проблемы с кормлением

• Нарушение артикуляции речи

• Нарушение сна

• Нарушение рефракции зрения

• Косоглазие

• Гипоакузия и потеря слуха

Медицинская совместимость

Некоторые дети имеют несколько врожденных дефектов, а некоторые - ни одного. Мутация гена может по-разному влиять на развитие различных систем органов. Медицинское сообщество и семьи сообщают о широком спектре проблем со здоровьем, включая:

• Врожденные пороки сердца - часто ограничиваются дефектами межпредсердной перегородки и аномалиями ЭКГ

• Аномалии мочеполовой системы и пороки развития почек (почечные)

• Спинальный бифида оккулта, крестцовая ямочка и анальные пороки развития

• Гипотиреоз, сахарный диабет, ожирение

• Запоры, дефицит железа, рецидивирующие инфекции верхних дыхательных путей, аллергии, грыжи, аномалии зубов

• Аномалии желчных протоков печени и преходящая спленомегалия

• Дисплазия тазобедренного сустава и скелетные аномалии

Пациентам рекомендуется пройти обследование на предмет поражения сопутствующих систем органов, включая подробный клинический осмотр, оценку состояния глаз и слуха, эхокардиографию и УЗИ мочеполовой системы. При подозрении на судороги следует провести электроэнцефалограмму и МРТ головного мозга. Следует проконсультироваться с вашим врачом, чтобы он посоветовал, какие тесты необходимы.

Дисморфизм

Дисморфическая особенность - это аномальное отличие в строении тела. Она может быть связана с генетическим синдромом, таким как FOXP1. Люди с диагнозом синдрома FOXP1 могут иметь схожие черты лица, которые включают:

• Высокий широкий выдающийся лоб

• Лобное вздымание волос

• Гипертелоризм (аномально увеличенное расстояние между глазами)

• Птоз (верхнее веко опускается над глазом)

• Скошенные вниз пальпебральные щели (отверстие между веками)

• Короткий нос с широким кончиком

• Широкий рот с красноватыми губами

• Ярко выраженная вермилиевая кайма (граница между губой и прилегающей кожей) с опущенными уголками губ.

• Вид открытого рта

• Ярко выраженные носогубные складки ("линии смеха" вокруг рта)

• Выдающийся подбородок, в основном с горизонтальной складкой

• Макроцефалия (большая голова)

Другие дисморфические особенности строения тела, о которых сообщалось в различных исследованиях и из семей, включают:

• Низкий рост

• Одиночная пальмарная складка

• Клинодактилия (аномальный вид пальцев)

• Дисморфизм кистей и стоп

• Пороки развития позвоночника

• Суставы/суставные сочленения (заболевания, влияющие на суставы)

• Вмятина на груди