Что такое синдром FOXP1?

Синдром FOXP1 считается редким заболеванием, которое вызывается мутацией или изменением гена FOXP1. Ген расположен на хромосоме 3 и включает в себя инструкции или "рецепт" для создания белка Forkhead BOXP1. Являясь членом семейства транскрипционных факторов, он играет важную роль в регуляции экспрессии других генов. FOXP1 контролирует, когда и как конкретные гены влияют на развитие нервной системы, наряду со многими другими системами. Когда такой ген, как FOXP1, не функционирует должным образом, это может привести к широкому спектру задержек в развитии и медицинских потребностей.

Что вызывает синдром FOXP1?

Хромосомы - это структуры, которые несут генетическую информацию индивидуума. Эта информация закодирована в единицах, называемых генами, которые можно представить как длинные слова, состоящие из строк четырех различных букв (A, G, T и C). Гены расположены вдоль хромосомы, как слова в предложении. У человека каждая клетка обычно содержит 23 пары хромосом, всего 46 хромосом. Двадцать две из этих пар (аутосомы) выглядят одинаково у мужчин и женщин. 23-я пара (половые хромосомы) различается у разных полов. У человека обычно есть две копии каждого гена на аутосомах, включая FOXP1.

Синдром FOXP1 вызывается генетическими повреждениями (мутациями) гена FOXP1. К ним относятся замена одной буквы, потеря или увеличение нескольких букв в одной копии гена, а также частичная или полная делеция одной копии гена. Данное заболевание называют "аутосомно-доминантным", поскольку для возникновения заболевания достаточно мутации одной копии FOXP1. Мутации FOXP1 обычно возникают спонтанно у больных людей (то есть не наследуются), и поэтому их называют называются мутациями "de novo". Поскольку родители обычно имеют две

нормальные копии гена FOXP1, вероятность рождения второго ребенка с синдромом FOXP1 очень мала. ребенка с синдромом FOXP1.

Насколько распространены мутации гена FOXP1?

Мутации FOXP1 встречаются редко, но по мере распространения генетического тестирования выявляется все больше случаев. Существуют онлайновые группы родителей, в том числе RareConnect и Facebook где представлены несколько сотен семей. Вероятно, существует гораздо больше людей с мутациями в гене, которым еще не поставлен диагноз.