Гены и мутации

Гены - это строительные блоки жизни. Они подобны рецептам, но вместо того, чтобы готовить торт, гены кодируют белки, которые выполняют важные функции в организме. FOXP1 - это особый ген, расположенный на хромосоме 3, который отвечает за производство белка Forkhead Box P1. Когда в гене происходит изменение или мутация, он не функционирует должным образом, и "рецепт" приготовления торта изменяется, что приводит к возникновению различных проблем с развитием и здоровьем.

Секвенирование цельного экзома - это один тест, способный выявить изменения или мутации во всей генетической структуре человека. Панельное тестирование позволяет выявить изменения или мутации в подмножестве генов, связанных с определенными клиническими признаками (например, панель аутизма, панель умственной отсталости, панель эпилепсии). Мутации чаще всего обнаруживаются при проведении панельных тестов на нейроразвитие или при секвенировании всего экзома. В последние годы и панели, и секвенирование экзома стали более доступными, поэтому детей с симптомами развития и или медицинскими симптомами диагностируют в более раннем возрасте.

В подавляющем большинстве случаев мутация в гене FOXP1 называется мутацией de novo, что означает, что ни один из родителей не имеет мутации; эта мутация de novo, скорее всего, произошла спонтанно во время раннего развития плода. Это может быть подтверждено генетическим тестированием родителей. В случае мутации de novo вероятность того, что у родителей родится еще один ребенок с такой же мутацией, очень мала, хотя пораженный ребенок может во взрослом возрасте передать мутацию.

Мутации генов

В алфавите различные буквы можно комбинировать для получения полезных и

осмысленные слова - но только если буквы собраны вместе правильным образом. То же самое происходит и с ДНК. Определенные нуклеотиды (базовая единица ДНК), будь то аденин (A), тимин (T), цитозин (C) или гуанин (G), могут быть расположены особым образом, образуя ген FOXP1, который, в свою очередь, кодирует определенный белок. Миссенс-мутация - это когда в гене происходит переключение одного нуклеотида ДНК. Иногда такое изменение является немым и не влияет на белок, кодируемый ДНК. Другие изменения приводят к аминокислотному изменению в белке, который кодирует ген, что иногда может глубоко изменить способ функционирования белка.

Миссенс-мутации

Миссенс-мутация - это когда в гене происходит переключение одного нуклеотида ДНК. Иногда такое изменение является немым и не влияет на белок, кодируемый ДНК. Другие изменения приводят к изменению аминокислот в белке, который кодирует ген, что иногда может глубоко изменить способ функционирования белка.

Нонсенс и мутации со сдвигом рамки

Как и миссенс-мутация, нонсенс-мутация также включает в себя одно изменение в ДНК. Однако в случае нонсенс-мутации это единственное изменение приводит к появлению стоп-кодона (стоп-кодон означает конец последовательности кодирования белка), что приводит к преждевременному прекращению синтеза белка (процесса, в ходе которого клетки производят белки). Белок может не вырабатываться вообще, или может вырабатываться укороченная версия белка. Аналогичным образом, мутации со сдвигом рамки возникают при удалении или вставке одного или небольшого числа нуклоотидов, в результате чего трехбуквенные "слова" гена не выравниваются; такая мутация может привести к преждевременному появлению стоп-кодона или к неправильному прочтению всех "последующих" слов. Любой из этих вариантов может привести к серьезным нарушениям в функционировании белка.