Conseil consultatif scientifique

Le Dr Kostic est un scientifique clinicien spécialisé dans le développement de médicaments, les biomarqueurs,  sélection et stratification des patients. L'objectif principal de sa recherche est d'identifier des candidats-médicaments potentiels pour le traitement de l'autisme, de concevoir des stratégies expérimentales pour les tests dans des systèmes de cellules neuronales et des modèles animaux, ainsi que de découvrir et de valider des biomarqueurs moléculaires dans l'autisme. Plus précisément, son groupe s'intéresse aux syndromes ADNP, DDX3X, FOXP1 et Phelan-McDermid, les causes monogéniques les plus courantes de l'autisme.  Avant de rejoindre Mount Sinai, le Dr Kostic a passé onze ans dans l'industrie biotechnologique/pharmaceutique, occupant divers postes en médecine préclinique, clinique et de précision chez Regeneron Pharmaceuticals et en tant que directeur principal de la médecine translationnelle chez Kiniksa Pharmaceuticals. La Dre Kostic a obtenu son doctorat et sa formation postdoctorale en biologie moléculaire et cellulaire à l'Université Columbia.

Dr Schenck a obtenu son doctorat. et un prix pour la meilleure thèse en 2003, de l'Université Louis Pasteur, Strasbourg, France, pour ses travaux sur les bases moléculaires du syndrome de l'X fragile. Ses recherches postdoctorales à l'Institut Max Planck de biologie cellulaire et de génétique à Dresde, en Allemagne, ont exploré la fonction d'un nouvel organite endocytaire. En 2007, elle a reçu une bourse de recherche tenure track à Radboud UMC. En 2008, elle a été titularisée et en 2009 a suivi sa promotion au rang de professeur agrégé.  Son travail sur la mouche des fruits drosophile en tant que modèle pour les troubles du développement neurologique a permis de découvrir de multiples réseaux moléculaires et mécanismes sous-jacents à la cognition dans le domaine de la santé et de la maladie. Elle a démontré que les déficits cognitifs de certains de ces modèles peuvent être inversés à l'âge adulte et poursuit actuellement plusieurs projets visant à identifier des approches d'intervention pharmacologique ou comportementale. Le Dr Schenck applique également la drosophile pour améliorer les diagnostics, ce qui a contribué à la validation de plus de deux douzaines de gènes ID/ASD, a généré des informations approfondies sur les pathologies de la maladie et a fourni des preuves que la drosophile peut contribuer à la prise de décision clinique.  Certains de ses travaux actuels dans ce contexte se concentrent sur le gène FoxP de la drosophile avec une applicabilité à la genèse et aux interventions cliniques potentielles pour le syndrome FOXP1 humain.

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Elle est une ancienne lauréate du prix VIDI et Aspasia, membre fondatrice du réseau allemand sur le retard mental et des Junior European Drosophila Investigators, membre du groupe d'experts sur les organismes modèles du Consortium international des maladies rares, et a co-conçu ou contribué à plusieurs consortiums internationaux.  En 2020, Schenck a reçu le prix de carrière personnelle le plus prestigieux de l'Organisation néerlandaise pour la recherche scientifique, a été élu membre de l'Academia Europaea et promu professeur titulaire. 

Le Dr Taylor possède une expertise dans l'évaluation diagnostique des enfants présentant une gamme de problèmes de développement. Chez Geisinger, le Dr Taylor mène des recherches et dirige la sélection et l'administration de la batterie phénotypique sur une variété de protocoles de recherche actuels chez Geisinger, en mettant l'accent sur la caractérisation phénotypique des individus atteints de maladies génétiques rares. Le Dr Taylor a de l'expérience dans l'engagement des familles et des organisations familiales pour les maladies génétiques rares dans la recherche grâce à une participation en ligne offerte à l'échelle internationale aux patients et aux familles intéressés.  Avant de rejoindre Geisinger, la Dre Taylor a terminé sa formation universitaire à l'Université du Tennessee et une bourse postdoctorale en recherche et clinique à l'Université Vanderbilt.

Le Dr Amaral a obtenu un doctorat conjoint en psychologie et en neurobiologie de l'Université de Rochester, puis a effectué des travaux postdoctoraux à l'Université de Washington en neuroanatomie.  Au cours des 25 dernières années, ses recherches ont été consacrées à la compréhension des bases psychologiques et biologiques des troubles du spectre autistique, y compris des études post-mortem du cerveau autistique, des études IRM d'enfants atteints de troubles du spectre autistique et des efforts pour établir des modèles de primates non humains du spectre autistique. désordre.  Grâce à ses recherches, le Dr Amaral a publié plus de 330 articles de recherche et a co-édité trois livres.  Dans ses fonctions actuelles, il coordonne une analyse complète et multidisciplinaire des enfants autistes à l'Institut MIND, appelée Autism Phenome Project, afin de définir les caractéristiques biomédicales des différents types d'autisme. En 2001, Amaral a collaboré avec Cure Autism Now et NAAR pour organiser la première réunion internationale pour la recherche sur l'autisme à San Diego, qui a conduit à la création de la Société internationale pour la recherche sur l'autisme (INSAR) et de la conférence INSAR.  Le Dr Amaral a ensuite été président de l'INSAR en 2009 et 2010. En avril 2015, il est devenu rédacteur en chef de Autism Research, la revue de l'INSAR. En 2016, il a été nommé au Comité de coordination interagences sur l'autisme par le secrétaire américain à la Santé et aux Services sociaux.  En 2019, Amaral a été élue à la prestigieuse Académie nationale de médecine des États-Unis.  Le Dr Amaral occupe également des postes au Département de psychiatrie et des sciences du comportement, au Center for Neuroscience et au California National Primate Research Center.

Le Dr Eichler a obtenu son doctorat. du Baylor College of Medicine. Après son travail postdoctoral sur le projet du génome humain en tant que boursier Hollaender au Lawrence Livermore National Laboratory, il a rejoint la Case Western Reserve University en 1997 et l'Université de Washington en 2004. Il a été nommé chercheur HHMI (2005), boursier AAAS ( 2006), a reçu le Curt Stern Award de l'American Society of Human Genetics (2008) et a été élu membre de la National Academy of Sciences (2013) et de la médecine (2018). Son laboratoire développe des méthodes expérimentales et informatiques pour étudier le rôle de la variation structurelle dans la maladie et l'évolution humaines. Son groupe de recherche a fourni la première vue à l'échelle du génome des duplications segmentaires et de leur rôle dans la variation récurrente du nombre de copies (CNV) associée aux maladies pédiatriques. Ses recherches portent spécifiquement sur la caractérisation des mutations récurrentes de novo et rares perturbant le gène et il l'a utilisé pour découvrir des centaines de gènes importants pour le retard de développement et les troubles du spectre autistique.

La Dre Konopka a obtenu une double licence en sciences du cerveau et cognitives et en biologie du MIT et a terminé son doctorat. en neurobiologie à l'Université Harvard. La recherche au laboratoire de Konopka se concentre sur la compréhension des voies moléculaires importantes pour l'évolution du cerveau humain qui sont à risque dans les troubles cognitifs tels que l'autisme et la schizophrénie. Son laboratoire utilise une combinaison de neurones humains, de modèles animaux et de génomique comparative des primates pour découvrir des modèles d'expression génique spécifiques à l'homme et pertinents pour la maladie. Des travaux récents dans son laboratoire intègrent l'expression des gènes avec les signatures de l'activité neuronale dans le cerveau humain.  Le Dr Konopka a reçu de nombreux prix, notamment un prix NARSAD pour jeune chercheur, un prix NIH Pathway to Independence, un prix Basil O'Connor Scholar du March of Dimes, un prix jeune chercheur de l'International Society for Autism Research (INSAR) , un Kavli Fellow de la National Academy of Sciences, et un Understanding Human Cognition Scholar Award de la James S. McDonnell Foundation.

Après avoir étudié les biosciences à Heidelberg, Constance et à Stanford, le Dr Rappold a terminé son programme de doctorat en 1984 avec Thomas Cremer et Friedrich Vogel à l'Université de Heidelberg sur le rôle des chromosomes sexuels humains.  Après avoir terminé ses recherches postdoctorales, elle a créé son propre groupe de recherche à l'Institut de génétique humaine à Heidelberg, financé par le programme Gerhard Hess de l'Association allemande de recherche.  Les recherches du groupe du Dr Rappold se sont concentrées sur les mécanismes moléculaires des troubles génétiques du développement, avec un accent particulier sur les troubles neurodéveloppementaux et la cause génétique de la déficience intellectuelle et de l'autisme, ainsi que sur la régulation des facteurs de transcription dans la croissance et le développement.  Elle a publié plus de 200 articles originaux, 50 critiques et chapitres de livres, une monographie et plusieurs brevets.  Le Dr Rappold a reçu plusieurs prix et distinctions, dont le prix Gerhard Hess de la Fondation allemande pour la recherche (1989-1994), le prix pour la recherche fondamentale de l'État de Bade-Wurtemberg (1990) et divers prix pour les performances de recherche des employés. (1997-2019).  Elle est membre du Center for Rare Diseases, du Centre interdisciplinaire de neurosciences, du Centre allemand des maladies cardiovasculaires et du pôle d'excellence CellNetworks, parmi plusieurs autres adhésions institutionnelles et sociétales.

Le Dr Crawley est un neuroscientifique comportemental de renommée internationale dont les recherches récentes ont porté sur des modèles murins génétiques de troubles neurodéveloppementaux. De 2012 à 2020, elle a été titulaire de la chaire Robert E. Chason en recherche translationnelle au MIND Institute et professeure au département de psychiatrie et des sciences du comportement de la Davis School of Medicine de l'Université de Californie à Sacramento.
Le Dr Crawley a obtenu son baccalauréat en biologie de l'Université de Pennsylvanie, Ph.D. en zoologie de l'Université du Maryland, et a mené des recherches postdoctorales en neuropsychopharmacologie à la Yale University School of Medicine. En tant que chercheur principal au programme de recherche intra-muros du National Institute of Mental Health à Bethesda, dans le Maryland depuis 1983, elle a été chef du laboratoire de neurosciences comportementales jusqu'à son arrivée à l'UC Davis MIND Institute en 2012. Son laboratoire de neurosciences comportementales a employé des souris et des des modèles rats d'anxiété, de dépression, de schizophrénie, d'Alzheimer, d'obésité et de troubles du développement neurologique pour comprendre les causes biologiques et découvrir des traitements médicaux. Des travaux récents dans son laboratoire sur des modèles murins génétiques d'autisme ont identifié des agonistes des récepteurs GABA-A et GABA-B, et des modulateurs des récepteurs mGluR5 et AMPA, qui ont amélioré les aspects de l'interaction sociale et réduit les comportements répétitifs. Elle a publié plus de 275 articles et 110 articles de revue, a siégé à de nombreux comités de rédaction, comités consultatifs scientifiques et d'examen des subventions, a reçu des distinctions, notamment le prix IBNS Myers Lifetime Achievement Award, IBANGS Distinguished Scientist Award, NIMH Director's Award, UC Davis Dean's Award, et a présidé la conférence d'été sur les neuropeptides et la section neurosciences de l'AAAS.  Le Dr Crawley est également l'auteur de , une référence largement utilisée dans la communauté de la recherche biomédicale.
 

Le Dr Siddharth Srivastava est neurologue pédiatrique à l'Hôpital pour enfants de Boston et se spécialise en neurogénétique. Ses recherches portent sur l'étude de différentes causes génétiques de présentations neurodéveloppementales dans le but de développer des traitements ciblés. Au Boston Children's Hospital, il prodigue des soins aux enfants dans diverses cliniques de neurodéveloppement et de neurogénétique. Il a obtenu son baccalauréat en biochimie de l'Université Columbia et son doctorat en médecine de l'École de médecine de l'Université Johns Hopkins. Il a terminé une résidence combinée en pédiatrie et déficiences neurodéveloppementales à l'hôpital Johns Hopkins et à l'Institut Kennedy Krieger. Il a complété une bourse en neurogénétique au Boston Children's Hospital.