Traitements FOXP1

Que pouvons-nous attendre de notre enfant, et Comment pouvons-nous vous aider au mieux ? Nous posons cette question à chaque étape du développement de nos enfants alors que nous recherchons les meilleurs traitements et thérapies pour améliorer leur qualité de vie. LeGeneReviews® [Internet] Un article sur le syndrome FOXP1 a publié les traitements suivants pour les manifestations. Le premier point qu'ils font valoir est "qu'il n'existe aucun remède contre le syndrome FOXP1".

Ils déclarent ensuite : « Des soins de soutien visant à améliorer la qualité de vie, à maximiser la fonction et à réduire les complications sont recommandés. Cela peut inclure des soins multidisciplinaires prodigués par des spécialistes en pe.diatrie, médecine du développement ou neurodéveloppement, neurologie, physiatrie, ergothérapie et physiothérapie, orthophonie, psychiatrie, psychologie, ophtalmologie et génétique médicale, voir la génétique médicale.Tableau 4 en Europe PMCSyndrome FOXP1 : traitement des manifestations." Réf GeneReviews® [Internet]

DProblèmes de gestion des retards de développement et de la déficience intellectuelle

"Les informations suivantes représentent des recommandations de prise en charge typiques pour les personnes présentant un retard de développement/une déficience intellectuelle aux États-Unis ; les recommandations standard peuvent varier d’un pays à l’autre.

Âges 0-3 ans. L'orientation vers un programme d'intervention précoce est recommandée pour accéder à une thérapie professionnelle, physique, orthophonique et alimentaire ainsi qu'à des services de santé mentale pour nourrissons, à des éducateurs spécialisés et à des spécialistes des déficiences sensorielles. Aux États-Unis, l'intervention précoce est un programme financé par le gouvernement fédéral, disponible dans tous les États, qui fournit des services à domicile pour cibler les besoins thérapeutiques individuels.

Âges 3-5 ans. Aux États-Unis, l'enseignement préscolaire de développement par le biais du district scolaire public local est recommandé et résulte d'une orientation vers les programmes Child Find. Avant le placement, une évaluation est effectuée pour déterminer les services et thérapies nécessaires et un plan d'éducation individualisé (PEI) est élaboré pour ceux qui se qualifient en fonction de retards moteurs, de parole, de langage, sociaux ou cognitifs établis. Le programme d’intervention précoce facilite généralement cette transition. L'école maternelle de développement est basée en centre ; pour les enfants trop instables sur le plan médical pour y participerEt des services à domicile sont fournis.

Tous ages. La consultation d'un pédiatre du développement est recommandée pour garantir la participation des agences communautaires, étatiques et éducatives (États-Unis) appropriées et pour aider les parents à maximiser la qualité de vie. Quelques questions à considérer :

Services du PEI :
- Un IEP fournit un enseignement spécialement conçu et des services connexes aux enfants admissibles.
- Les services du PEI seront examinés chaque année pour déterminer si des changements sont nécessaires.
- La loi sur l'éducation spéciale exige que les enfants participant à un PEI soient dans l'environnement scolaire le moins restrictif possible et soient inclus dans l'enseignement général autant que possible, quand et où cela est approprié.
- Des consultants en vision et en audition devraient faire partie de l'équipe IEP de l'enfant pour faciliter l'accès au matériel académique.
- Des services de physiothérapie, d'ergothérapie et d'orthophonie seront fournis dans le PEI dans la mesure où le besoin affecte l'accès de l'enfant au matériel académique. Au-delà de cela, des thérapies de soutien privées basées sur les besoins de la personne concernée peuvent être envisagées. Des recommandations spécifiques concernant le type de thérapie peuvent être faites par un pédiatre du développement.
- Lorsqu’un enfant entre dans l’adolescence, un plan de transition doit être discuté et intégré au PEI. Pour ceux qui bénéficient des services du PEI, le district scolaire public est tenu de fournir des services jusqu'à l'âge de 21 ans.
- Les opportunités et programmes professionnels, y compris la réadaptation professionnelle, doivent être envisagés dès le début, en mettant l'accent sur l'obtention d'un emploi intéressant.

Un plan 504 (article 504 : une loi fédérale américaine qui interdit la discrimination fondée sur le handicap) peut être envisagé pour ceux qui ont besoin d'aménagements ou de modifications tels que des sièges devant la classe, des appareils technologiques d'assistance, des scribes en classe, du temps supplémentaire entre les cours, des modifications. devoirs et texte agrandi.
L’inscription à l’Administration des troubles du développement (DDA) est recommandée. DDA est une agence publique américaine qui fournit des services et un soutien à des personnes qualifiées. L'éligibilité diffère selon l'État mais est généralement déterminée par le diagnostic et/ou les handicaps cognitifs/adaptatifs associés.
Les familles aux revenus et ressources limités peuvent également bénéficier d’un revenu supplémentaire de sécurité (SSI) pour leur enfant handicapé.

Dysfonctionnement de la motricité fine. L'ergothérapie est recommandée pour les difficultés de motricité fine qui affectent les fonctions adaptatives telles que l'auto-alimentation, la toilette, l'habillage et l'écriture.

Dysfonctionnement moteur oral. Une thérapie alimentaire (généralement dispensée par un orthophoniste ou un ergothérapeute) est recommandée pour aider à améliorer la coordination des habiletés motrices orales en cas de problèmes d'alimentation ou d'alimentation sensorielle.s utiliser des approches pertinentes, notamment la modification de la posture et la modification de la consistance des aliments et des liquides [Morgan et coll. 2012]. Les soignantes allaitantes peuvent avoir besoin du soutien d’un consultant en allaitement ou en lactation au cours des premières semaines ou mois de la vie.

Dysfonctionnement moteur global. La physiothérapie peut être recommandée en cas de difficultés à ramper, à marcher, à courir et à développer la force résultant d'une hypotonie.

Trouble de la parole et du langage. Envisagez une évaluation pour un soutien non verbal ou des moyens de communication alternatifs (par ex.communication améliorée et alternative [AAC]) pour les personnes ayant de graves difficultés d’élocution et de langage expressif. Une évaluation de CAA peut être réalisée par un orthophoniste possédant une expertise dans le domaine. L'évaluation prendra en compte les capacités cognitives et les déficiences sensorielles pour déterminer la forme de communication la plus appropriée.

Les appareils de CAA peuvent aller de la basse technologie, comme la communication par échange d'images, à la haute technologie, comme les appareils de génération vocale. Contrairement à la croyance populaire, les appareils de CAA n’entravent pas le développement verbal de la parole, mais favorisent plutôt un développement optimal de la parole et du langage.

En termes de développement verbal, les difficultés de planification motrice (apraxie) et d'exécution (dysarthrie) sont graves dans les premières années de la vie, et des thérapies motrices intensives et fondées sur des preuves devraient être appliquées.Morgan et coll. 2018]. Des tâches précoces de conscience phonologique doivent être mises en œuvre pour soutenir le développement de la parole et plus tard de l'alphabétisation. Les thérapies abordant à la fois la sémantique et la grammaire réceptives et expressives sont également utiles.recommandé. L'optimall'intervention sera adaptée au profil spécifique de l'enfant à mesure qu'il évolue au cours du développement." RéfGeneReviews® [Internet]

SPréoccupations sociales/comportementales

"Les enfants peuvent bénéficier et bénéficier des interventions utilisées dans le traitement des troubles du spectre autistique, y compris l'analyse appliquée du comportement (ABA). La thérapie ABA cible les forces et les faiblesses comportementales, sociales et adaptatives de chaque enfant et est généralement effectuée individuellement avec un analyste du comportement certifié.

La consultation d'un pédiatre du développement, d'un neurologue ou d'un psychiatre peut être utile pour guider les parents à travers des stratégies de gestion comportementale appropriées ou pour fournir des médicaments sur ordonnance, tels que des médicaments utilisés pour traiter le trouble déficitaire de l'attention/hyperactivité, si nécessaire.

Les préoccupations concernant un comportement agressif ou destructeur grave peuvent être traitées par un neurologue, un spécialiste du développement, un psychologue ou un psychiatre.

Surveillance

Pour surveiller les manifestations existantes, la réponse de l'individu aux soins de soutien et l'émergence de nouvelles manifestations, les évaluations résumées dans Tableau 5 sont recommandés. [Le tableau 5 est publié dans Europe PMC.]" RéfGeneReviews® [Internet]

Observations des parents

Voici des résumés des observations des parents sur le développement de leur enfant.. Ces résumés ont étéécrit entre 2017 et 2023, et s’inscrivent dans la continuité l'article sur le syndrome FXOP1 publié dans le RéfGeneReviews® [Internet].

FOXP1 JENFASNRC

Les nourrissons et les enfants atteints du syndrome FOXP1 doivent être suivis par un clinicien expert en troubles neurodéveloppementaux pédiatriques.ders. Ceux-ci incluent, sans s'y limiter, les pédiatres du développement, les psychiatres pour enfants et adolescents et les neurologues. Un clinicien primaire peut suivre l'enfant à mesure qu'il se développe et recommander un suivi avec d'autres spécialités si nécessaire.

Une intervention précoce est importante pour aider les nourrissons diagnostiqués avec le syndrome FOXP1 à maximiser leur potentiel. Étant donné que de nombreux nourrissons atteints du syndrome FOXP1 ont un faible tonus musculaire, la physiothérapie peut les aider à atteindre des étapes motrices telles que s'asseoir, ramper et marcher. L'ergothérapie peut également aider les nourrissons à développer leur motricité fine, qui est souvent retardée, comme apprendre à ramasser des morceaux de nourriture pour les nourrir. Certains enfants atteints du syndrome FOXP1 auront besoin d'un ergothérapeute spécialisé dans les difficultés d'alimentation. Étant donné que le syndrome FOXP1 est associé à des retards de langage, les enfants devraient commencer l’orthophonie avec un orthophoniste certifié (SLP) avant l’âge de 12 mois. Si un enfant n’émet pas de sons de plaisir (roucoulements, rires) ni de voyelles à l’âge de 6 mois, une consultation avec un orthophoniste est justifiée.

FOXP1 ENFANTREN

Les enfants peuvent bénéficier d’une variété de thérapies pour cibler le développement du langage, moteur et cognitif. L'orthophonie doit se concentrer sur la communication fonctionnelle (par exemple, la capacité à exprimer des désirs/des désirs fondamentaux). À mesure que le langage fonctionnel d’un enfant se développe, l’orthophonie doit se concentrer sur le langage pragmatique ou sur l’utilisation sociale du langage. Les interventions linguistiques pragmatiques peuvent se concentrer sur le lancement, le maintien et la fin des échanges aller-retour. L'ergothérapie doit se concentrer sur la motricité fine, les activités de la vie quotidienne (p. ex. se nourrir, s'habiller, aller aux toilettes) et la réactivité sensorielle. Les « régimes sensoriels » peuvent être utiles pour les enfants qui recherchent des sensations sensorielles ou qui sont opposés à des stimuli spécifiques. Les régimes sensoriels peuvent aller des manipulations de motricité fine et des activités de stimulation tactile aux activités de motricité globale telles que sauter sur un trampoline. Une thérapie physique peut également être nécessaire en cas de retards moteurs bruts.

FOXP1 ADOLESCENTAGERS

Plusieurs familles d'adolescents FOXP1 ont signaléaggravation du comportementou des problèmes après la puberté, en particulier des comportements agressifs. Un domaine important pour les recherches futures consiste à comprendre la prévalence de ces problèmes et quelles pratiques de gestion du comportement peuvent aider les adolescents atteints du syndrome FOXP1 et leurs familles à faire face à ces problèmes de comportement.

Les familles peuvent bénéficier de travailler avec un analyste du comportement certifié (BCBA) pour résoudre les comportements difficiles. Une évaluation fonctionnelle et comportementale (FBA) peut être réalisée à la maison ou à l'école pour élaborer des plans de traitement appropriés. Certains adolescents peuvent bénéficier d'une thérapie cognitivo-comportementale (TCC) avec un psychologue agréé pour cibler les symptômes intériorisés tels que l'anxiété. Un enfant et Un psychiatre pour adolescents ayant une expertise dans le traitement des personnes atteintes de troubles du développement neurologique jouera un rôle essentiel dans le traitement des symptômes d'extériorisation (c.-à-d. hyperactivité, agressivité) et d'intériorisation (c.-à-d. anxiété, dépression) cliniquement significatifs.

Les programmes universitaires devraient continuer à se concentrer sur les études fonctionnelles et les activités de la vie quotidienne. La formation professionnelle pourra débuter à cette période, ainsi que les projets de transition vers l'âge adulte.

FOXP1 ADULTES

Il y a moins de FOXP1 adultes identifiés, car la plupart des individus étaientidentifié avecintellectuel handicap (ID) avant le cdes tests génomiques complets étaient disponibles. Le faible nombre deidentifié adultes n’implique pas une augmentation du nombre de personnes dans la population, c’est simplement que de nombreux adultes ID n’ont pas été testés.

Il peut y avoir des différences significatives entre les individus, en fonction de la gravité de la mutation génétique. À mesure que les adultes FOXP1 grandissent, les sautes d'humeur extrêmes de la puberté s'adoucissent, le langage et la parole continuent de s'améliorer, le contrôle de la vessie est souvent maîtrisé, le dentiste ne fait plus peur et l'indépendance grandit. Les adultes FOXP1 ont tendance à être enrégimentés dans leurs routines, aiment collectionner des objets et présentent souvent des comportements autistiques ; cependant, l'autisme n'est pas toujours officiellement diagnostiqué. La communication est l’un des plus grands défis pour une personne avec le diagnostic FOXP1. En tant qu’adulte, il peut être difficile pour les autres de comprendre ce qu’ils disent. Cependant, avec la technologie d’aujourd’hui, elle a ouvert un tout nouveau monde permettant à nos adultes FOXP1 de communiquer avec succès. Même s’ils ne participent pas activement à la conversation, leur langage réceptif est excellent.

Défendre les intérêts de votre enfant adulte devient une priorité, car le soutien et les services qu'il reçoit à l'école ne se transfèrent pas dans sa vie d'adulte. Dans de nombreux pays, les services sont limités et les listes d'attente s'étendent sur plusieurs années. Les familles peuvent bénéficier de la collaboration d’un animateur pour élaborer le plan géré par la personne de leur enfant. Un plan géré par la personne aide à identifier les objectifs de vie et à trouver des liens, des services et/ou des soutiens communautaires avec l'aide des membres de la famille et/ou des proches de leur choix.

Quelques années avant que les personnes atteintes de FOXP1 obtiennent leur diplôme du système scolaire, les parents devraient se familiariser avec le service communautaire local pour adultes ayant une déficience intellectuelle et développementale (DID). Vous voudrez peut-être visiter les services sur place, poser des questions et déterminer celui qui convient le mieux à votre enfant. Les services qui soutiennent les adultes ayant un DID peuvent inclure :

Programmes de jour
Vie indépendante, foyers de groupe ou maisons familiales
Possibilités de travail rémunéré
Bénévolat au sein de la communauté
Services de transport
Camps d'été
Activités récréatives
Services de répit

"Sur la base des données actuelles, la durée de vie n'est pas limitée dans le syndrome FOXP1 [Palumbo et al. 2013, Chanson et al. 2015]. La progression des signes neurologiques à l’âge adulte n’a pas été décrite. Étant donné que de nombreux adultes handicapés n'ont pas subi de tests génétiques avancés, il est probable que les adultes atteints du syndrome FOXP1 soient sous-reconnus et sous-déclarés.GeneReviews® [Internet].

Les soins de soutien fournis tout au long de leur vie contribueront à améliorer leur qualité de vie, à maximiser leur fonction et leurs contributions à leur vie et à réduire les complications possibles dans leur mode de vie. ~C'est ce à quoi nous nous efforçons.