Génétique
Les gènes sont les éléments constitutifs de la vie. C’est comme des recettes, mais au lieu de faire un gâteau, les gènes codent pour des protéines qui ont des fonctions importantes dans l’organisme. FOXP1 est un gène spécifique présent sur le chromosome 3 qui commande la production de la protéine Forkhead Box P1. Lorsque le gène subit un changement ou une mutation, il ne fonctionne pas correctement et la « recette » pour préparer le gâteau est modifiée, ce qui entraîne la possibilité de divers problèmes de développement et médicaux.
Le séquençage complet de l’exome est un test unique capable d’identifier des changements ou des mutations dans l’ensemble de la constitution génétique d’une personne. Les tests par panel sont capables d'identifier des changements ou des mutations dans un sous-ensemble de gènes associés à une caractéristique clinique particulière (par exemple, panel sur l'autisme, panel sur la déficience intellectuelle, panel sur l'épilepsie). Les mutations sont le plus souvent détectées lors de tests de panel neurodéveloppementaux ou par séquençage complet de l’exome. Ces dernières années, les panels et le séquençage complet de l'exome sont devenus plus accessibles et, par conséquent, les enfants présentant des symptômes développementaux et/ou médicaux sont diagnostiqués à un plus jeune âge.
Dans la grande majorité des cas de FOXP1, la mutation du gène est appelée mutation de novo, ce qui signifie qu'aucun des deux parents n'est porteur de la mutation ; cette mutation de novo s'est très probablement produite spontanément au début du développement fœtal. Cela peut être confirmé par des tests génétiques des parents. Dans le cas d'une mutation de novo, la probabilité que les parents aient un autre enfant porteur de la même mutation est très faible, même si l'enfant atteint pourrait transmettre la mutation à l'âge adulte.
Mutation génétique
Dans l'alphabet, différentes lettres peuvent être combinées pour produire des mots utiles et significatifs - mais seulement si les lettres sont assemblées correctement. La même chose fonctionne pour l'ADN. Certains nucléotides (l'unité de base de l'ADN) que ce soit l'adénine (A), la thymine (T), la cytosine (C) ou la guanine (G) peuvent être disposés de manière spécifique pour former le gène FOXP1, qui à son tour code un protéine spécifique. Une mutation faux-sens se produit lorsqu'il y a un seul commutateur nucléotidique d'ADN dans le gène. Parfois, un tel changement est silencieux et n'a aucun effet sur la protéine codée par l'ADN. D'autres changements entraînent un changement d'acide aminé dans la protéine pour laquelle le gène code, ce qui peut parfois changer profondément le fonctionnement de la protéine.
Mutation faux-sens
Une mutation faux-sens se produit lorsqu'il y a un seul commutateur nucléotidique d'ADN dans le gène. Parfois, un tel changement est silencieux et n'a aucun effet sur la protéine codée par l'ADN. D'autres changements entraînent un changement d'acide aminé dans la protéine pour laquelle le gène code, ce qui peut parfois changer profondément le fonctionnement de la protéine.
Mutations absurdes et décalées
Like a missense mutation, a nonsense mutation also involves a single alteration in the DNA. However, in the case of a nonsense mutation, this single change results in the production of a stop codon, (stop codons signal the end of the protein coding sequencing), there by terminating protein synthesis (process in which cells make proteins) prematurely. The protein may not be made at all, or a shortened version of the protein may be made. Similarly, frameshift mutations arise when one or a small number of nuclootides are deleted or inserted, causing the 3-letter "words" of the gene to come out of alignment; this kind of mutation can introduce a premature stop codon, or can cause all the "downstream" words to be misread. Either outcome can result in major disruption to the way the protein functions.