El síndrome FOXP1 se considera una enfermedad rara que está causada por una mutación o cambio en el gen FOXP1. El gen está situado en el cromosoma 3 e incluye las instrucciones o "receta" para fabricar la proteína Forkhead BOXP1. Como miembro de una familia de factores de transcripción, es vital para regular la expresión de otros genes. FOXP1 controla cuándo y cómo afectan determinados genes al desarrollo del sistema nervioso, junto con muchos otros sistemas. Cuando un gen como el FOXP1 no funciona correctamente, puede provocar una amplia gama de retrasos en el desarrollo y necesidades médicas.
Qué causa el síndrome FOXP1?
Los cromosomas son las estructuras que llevan la información genética de un individuo. Esta información está codificada por unidades llamadas genes, que pueden considerarse como largas palabras formadas por cadenas de 4 "letras" diferentes (A, G, T y C). Los genes están dispuestos a lo largo del cromosoma como las palabras de una frase. En los seres humanos, cada célula contiene normalmente 23 pares de cromosomas, con un total de 46 cromosomas. Veintidós de estos pares (autosomas) tienen el mismo aspecto en hombres y mujeres. El 23º par (cromosomas sexuales) difiere entre los sexos. Los humanos suelen tener dos copias de cada gen de los autosomas, incluido el FOXP1.
El síndrome FOXP1 está causado por lesiones genéticas (mutaciones) del gen FOXP1. Éstas incluyen el intercambio de una sola letra o la pérdida o ganancia de unas cuantas letras en una copia del gen, así como supresiones parciales o totales de una copia del gen. El trastorno se denomina "autosómico dominante" porque las mutaciones de una sola copia de FOXP1 son suficientes para que una persona esté afectada. Las mutaciones de FOXP1 suelen surgir espontáneamente en los individuos afectados (es decir, no se heredan), por lo que se denominan se denominan mutaciones "de novo". Dado que los padres suelen tener dos copias normales del gen FOXP1, hay una probabilidad muy pequeña de tener un segundo hijo con el síndrome FOXP1.
Qué frecuencia tienen las mutaciones del gen FOXP1?
Las mutaciones de FOXP1 son raras, pero cada vez se identifican más casos a medida que se generalizan las pruebas genéticas. Existen grupos de padres en línea como RareConnect y Facebook con varios cientos de familias representadas. Es probable que haya muchas más personas portadoras de mutaciones en el gen que aún no han sido diagnosticadas.
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