Genética
Los genes son los componentes básicos de la vida. Son como recetas pero en lugar de hacer un pastel, los genes codifican proteínas que tienen funciones importantes en el cuerpo. FOXP1 es un gen específico que se encuentra en el cromosoma 3 y que ordena la producción de la proteína Forkhead Box P1. Cuando el gen tiene un cambio o mutación, no funciona correctamente y la “receta” para hacer el pastel cambia, lo que genera la posibilidad de una variedad de problemas médicos y de desarrollo.
La secuenciación completa del exoma es una prueba única capaz de identificar cambios o mutaciones en toda la composición genética de la persona. Las pruebas de panel pueden identificar cambios o mutaciones en un subconjunto de genes asociados con una característica clínica particular (p. ej., panel de autismo, panel de discapacidad intelectual, panel de epilepsia). Las mutaciones se detectan con mayor frecuencia en pruebas de panel de desarrollo neurológico o en la secuenciación completa del exoma. En los últimos años, tanto los paneles como la secuenciación completa del exoma se han vuelto más accesibles y, por lo tanto, los niños con síntomas médicos o de desarrollo están siendo diagnosticados a edades más tempranas.
En la gran mayoría de los casos de FOXP1, la mutación en el gen se denomina mutación de novo, lo que significa que ninguno de los padres tiene la mutación; Esta mutación de novo probablemente ocurrió espontáneamente durante el desarrollo fetal temprano. Esto se puede confirmar mediante pruebas genéticas de los padres. En el caso de una mutación de novo, la probabilidad de que los padres tengan otro hijo con la misma mutación es muy baja, aunque el niño afectado podría transmitir la mutación cuando sea adulto.
Mutación genética
En el alfabeto, se pueden combinar diferentes letras para producir palabras útiles y significativas, pero solo si las letras se unen de la manera correcta. Lo mismo funciona para el ADN. Ciertos nucleótidos (la unidad base del ADN), ya sea adenina (A), timina (T), citosina (C) o guanina (G), pueden ordenarse de una manera específica para formar el gen FOXP1, que a su vez codifica un proteína específica. Una mutación sin sentido es cuando hay un solo cambio de nucleótido de ADN en el gen. A veces, tal cambio es silencioso y no tiene ningún efecto sobre la proteína codificada por el ADN. Otros cambios dan como resultado un cambio de aminoácidos en la proteína que codifica el gen, lo que a veces puede cambiar profundamente la forma en que funciona la proteína.
Mutación sin sentido
Una mutación sin sentido es cuando hay un solo cambio de nucleótido de ADN en el gen. A veces, tal cambio es silencioso y no tiene ningún efecto sobre la proteína codificada por el ADN. Otros cambios dan como resultado un cambio de aminoácidos en la proteína que codifica el gen, lo que a veces puede cambiar profundamente la forma en que funciona la proteína.
Mutaciones sin sentido y por desplazamiento de marco
Like a missense mutation, a nonsense mutation also involves a single alteration in the DNA. However, in the case of a nonsense mutation, this single change results in the production of a stop codon, (stop codons signal the end of the protein coding sequencing), there by terminating protein synthesis (process in which cells make proteins) prematurely. The protein may not be made at all, or a shortened version of the protein may be made. Similarly, frameshift mutations arise when one or a small number of nuclootides are deleted or inserted, causing the 3-letter "words" of the gene to come out of alignment; this kind of mutation can introduce a premature stop codon, or can cause all the "downstream" words to be misread. Either outcome can result in major disruption to the way the protein functions.