Гени и мутације

Гени су градивни блокови живота. Они су попут рецепата, али уместо да праве торту, гени кодирају протеине који имају важне функције у телу. ФОКСП1 је специфични ген пронађен на хромозому 3 који даје упутства за производњу протеина Форкхеад Бок П1. Када ген има промену или мутацију, он не функционише правилно, а „рецепт“ за прављење колача се мења, што резултира разним развојним и медицинским проблемима.

Секвенцирање целог екоме-а је један тест који може да идентификује промене или мутације у целокупном генетском саставу особе. Панел тестирање је у стању да идентификује промене или мутације у подскупини гена повезаних са одређеном клиничком особином (нпр. Панел за аутизам, панел за интелектуална оштећења, панел за епилепсију). Мутације се најчешће узимају на тестовима неуроразвојног панела или секвенцирању целог егзома. Последњих година и панели и целокупно секвенцирање екомеа постали су приступачнији и стога се деци са развојним и / или медицинским симптомима дијагностикује у млађим узрастима.

У великој већини случајева ФОКСП1, мутација гена назива се де ново мутацијом, што значи да ниједан родитељ нема мутацију; ова де ново мутација се највероватније догодила спонтано током раног развоја фетуса. То се може потврдити генетским испитивањем родитеља. У случају де ново мутације, вероватноћа да ће родитељи имати друго дете са истом мутацијом је врло мала, мада је погођено дете одрасло дете могло да пренесе мутацију.

Мутације гена

У абецеди се различита слова могу комбиновати да би се добило корисно и

смислене речи - али само ако су слова састављена на исправан начин. Исто важи и за ДНК. Одређени нуклеотиди (основна јединица ДНК), било да се ради о аденину (А), тимину (Т), цитозину (Ц) или гванину (Г), могу се на посебан начин распоредити да формирају ген ФОКСП1, који заузврат кодира специфични протеин. Миссенсе мутација је када постоји један прекидач нуклеотида ДНК у гену. Понекад је таква промена тиха и нема утицаја на протеин кодиран ДНК. Друге промене резултирају променом аминокиселина у протеину за који ген кодира, што понекад може дубоко променити начин на који протеин делује.

Миссенсе Мутатионс

Миссенсе мутација је када постоји један прекидач нуклеотида ДНК у гену. Понекад је таква промена тиха и нема утицаја на протеин кодиран ДНК. Друге промене резултирају променом аминокиселина у протеину за који ген кодира, што понекад може дубоко променити начин на који протеин делује.

Глупости и мутације померања оквира

Попут миссенсе мутације, нонсенсе мутација такође укључује једну промену у ДНК. Међутим, у случају глупости мутације, ова појединачна промена резултира продукцијом зауставног кодона (зауставни кодони сигнализирају крај секвенцирања кодирања протеина), прекидањем синтезе протеина (процес у којем ћелије стварају протеине) прерано. Протеин се уопште не може направити или се може направити скраћена верзија протеина. Слично томе, мутације померања оквира настају када се један или мали број нуклоотида избрише или убаци, што доводи до тога да речи од 3 слова гена излазе из поравнања; ова врста мутације може увести прерани зауставни кодон или може довести до погрешног читања свих „низводних“ речи. Оба исхода могу резултирати великим поремећајима у начину на који протеини функционишу.