Šta možemo očekivati od svog deteta i kako možemo najbolje pomoći?

Ovo pitanje postavljamo u svakoj fazi razvoja naše dece dok tragamo za najboljim tretmanima i terapijama kako bismo poboljšali njihov kvalitet života. Ovaj rezime ponašanja i lečenja prvobitno je 2017. godine pripremila grupa roditelja osoba sa FOXP1 uz pomoć. Pregledali su ga istražitelji Seaver Centra za autizam za istraživanje i lečenje na Medicinskom fakultetu Icahn na planini Sinai u Njujorku i INSERM u Parizu, Francuska. Odeljak o odraslima nedavno su obezbedili roditelji odraslih osoba FOXP1.

FOXP1 I DOJENČE

Dojenčad i decu sa FOXP1 sindromom treba da prati kliničar sa iskustvom u dečjim neurorazvojnim poremećajima. Tu spadaju, ali nisu ograničeni na, pedijatri u razvoju, dečiji i adolescentni psihijatri i neurolozi. Primarni kliničar može pratiti dete dok se ono razvija i preporučiti praćenje drugih specijalnosti po potrebi.

Rana intervencija je važna da bi se pomoglo novorođenčadima kojima je dijagnostikovan FOXP1 sindrom da maksimiziraju svoj potencijal. Kako mnoga deca sa FOXP1 sindromom imaju nizak tonus mišića, fizikalna terapija može pomoći u ispunjavanju motoričkih prekretnica poput sedenja, puzanja i hodanja. Radna terapija takođe može pomoći dojenčadima da nauče da razvijaju finu motoriku, koja se često odlaže, poput učenja da pokupe komade hrane za hranjenje. Nekoj deci sa FOXP1 sindromom će biti potreban radni terapeut sa stručnošću u poteškoćama sa hranjenjem. S obzirom da je FOXP1 sindrom povezan sa kašnjenjem jezika, deca bi trebalo da započnu logopediju kod ovlašćenog govornog i jezičkog patologa (SLP) do 12. meseca starosti. Ako dete ne ispušta zvuke zadovoljstva (coos, smeh) i samoglasnike do 6. meseca starosti, opravdana je konsultacija sa SLP-om.

Budući da većina pojedinaca sa FOXP1 sindromom ima intelektualne smetnje i izazove u ponašanju, može se preporučiti primenjena analiza ponašanja (ABA). Takođe je važno pristupiti uslugama specijalnog obrazovanja u školskom sistemu kako se deca približavaju školskom uzrastu.

FOXP1 I DECA

Deca mogu imati koristi od različitih terapija ciljanog jezičkog, motoričkog i kognitivnog razvoja. Logopedska terapija treba da se usredsredi na funkcionalnu komunikaciju (npr. Sposobnost izražavanja osnovnih želja / želja). Kako se detetov funkcionalni jezik razvija, govorna terapija treba da se usredsredi na pragmatični jezik ili društvenu upotrebu jezika. Pragmatične jezičke intervencije mogu se usredsrediti na pokretanje, održavanje i prekid razmene i nazad. Radna terapija treba da se usredsredi na finu motoriku, svakodnevne aktivnosti (npr. Hranjenje, oblačenje, toalet) i senzornu reaktivnost. „Senzorne dijete“ mogu biti korisne za decu koja su senzorna ili su senzibilna za određene stimuluse. Senzorne dijete mogu se kretati od finomotornih manipulacija i aktivnosti za taktilnu stimulaciju do grubo motoričkih aktivnosti poput skakanja na trampolinu. Fizička terapija takođe može biti potrebna kada su prisutna velika zastoja u motoru.

Problemi u ponašanju mogu postati istaknutiji tokom detinjstva. Neki uobičajeni problemi u ponašanju su hiperaktivnost, impulsivnost, anksioznost, autizam ili autistična ponašanja i opsesivno-kompulzivne osobine. To uključuje uska interesovanja, intenzivne preokupacije ili opsesije, ponavljajuća ponašanja i poteškoće u suočavanju sa promenama u rutini ili okruženju. Neki roditelji su pronašli intervencije koje su korisne za decu sa autizmom i za njihovu decu sa FOXP1 sindromom.

Ovi uključuju:

• Primenjena analiza ponašanja (ABA)

• Vizuelna podrška poput rasporeda slika i društvenih priča

• Grafikoni ponašanja i nagrađivanja

• Senzorni alati

Kako dete raste, psiholozi mogu pružiti dragocene savete za unapređenje ponašanja i upravljanje. Za nastavnike koji nisu upoznati sa poremećajima neurološkog razvoja, biće važno da podele opšte informacije o problemima sa kojima se suočavaju deca sa FOKSP1 sindromom, kao i specifične prakse prilagođavanja i upravljanja ponašanjem za koje je utvrđeno da pomažu vašem detetu. Akademski nastavni programi treba da se fokusiraju na akademske osnove (čitanje, pisanje i osnovna matematika) i svakodnevne aktivnosti kako bi učenike sa sindromom FOXP1 naučili veštinama neophodnim za postizanje maksimalne nezavisnosti.

FOXP1 & Tinejdžeri

Nekoliko porodica sindroma FOXP1 prijavilo je probleme sa pogoršanjem problema ponašanja nakon puberteta, posebno agresivnog ponašanja. Važno područje za buduća istraživanja je razumevanje koliko su ovi problemi rašireni i koje prakse upravljanja ponašanjem mogu pomoći tinejdžerima sa FOXP1 sindromom i njihovim porodicama da se nose sa tim problemima u ponašanju.

Porodice mogu imati koristi od saradnje sa analitičarom ponašanja odbora (BCB) na rešavanju izazovnih ponašanja. Procena funkcionalnog ponašanja (FBA) može se izvršiti kod kuće ili u školi kako bi se razvili odgovarajući planovi lečenja. Neki adolescenti mogu imati koristi od kognitivne bihevioralne terapije (CBT) sa licenciranim psihologom za ciljanje internalizacionih simptoma kao što je anksioznost. Dečiji i adolescentni psihijatar sa stručnošću u lečenju osoba sa poremećajima neurorazvoja biće presudan u rešavanju klinički značajnih eksternalizirajućih (tj. Hiperaktivnosti, agresije) i internalizujućih simptoma (tj. Anksioznosti, depresije).

Akademski nastavni programi treba da se i dalje fokusiraju na funkcionalne akademske radnike i svakodnevne aktivnosti. U to vreme može započeti stručna obuka, kao i planovi za prelazak u odraslo doba.

FOXP1 I ODRASLI

Od 2021. godine globalno postoji najmanje 12 identifikovanih odraslih osoba FOXP1. Najstariji ima 42 godine. Mogu postojati značajne razlike kod pojedinaca, zavisno od težine genetske mutacije. Kako odrasle osobe FOXP1 sazrevaju, ekstremne promene raspoloženja u pubertetu se ublažavaju, kontrola bešike se obično savlada, zubar više nije zastrašujući, a nezavisnost raste. Odrasli u FOXP1 imaju tendenciju da budu regrutovani u svojim rutinama, uživaju u sakupljanju stvari i često pokazuju autistična ponašanja; međutim, autizam nije uvek zvanično dijagnostikovan. Komunikacija je jedan od najvećih izazova za pojedinca sa dijagnozom FOXP1. Kao odrasla osoba drugima može biti izazov da shvate šta govore. Međutim, današnjom tehnologijom otvorio je potpuno novi svet za naše odrasle osobe FOXP1 za uspešnu komunikaciju. Iako možda neće aktivno učestvovati u razgovoru, njihov prijemčiv jezik je odličan.

Zalaganje za vaše odraslo dete postaje prioritet, jer se podrška i usluge koje dobijaju u školi ne prenose na njihov odrasli život. U mnogim zemljama postoje ograničene usluge i višegodišnje liste čekanja. Porodice mogu imati koristi od rada sa facilitatorom na izradi ličnog plana njihovog deteta. Lično usmereni plan pomaže u identifikovanju životnih ciljeva i pronalaženju veza, usluga i / ili podrške u zajednici uz pomoć članova porodice i / ili značajnih drugih po njihovom izboru.

ekoliko godina pre nego što osobe sa FOKSP1 završe školski sistem, roditelji bi trebalo da se upoznaju sa službom lokalne zajednice za odrasle sa intelektualnim i razvojnim smetnjama (IDD). Možda ćete želeti da posetite usluge na lokaciji, postavite pitanja i odredite koja je najpogodnija za vaše dete. Usluge koje podržavaju odrasle sa IDD mogu da uključuju:

• Dnevni programi

• Samostalni život, domovi za grupe ili porodične kuće

• Mogućnosti plaćenog posla

• Volontiranje u zajednici

• Usluge prevoza

• Letnji kampovi

• Rekreativne aktivnosti

• Usluge predaha

Komunikacija je jedan od najvećih izazova za pojedinca sa dijagnozom FOXP1. Kao odrasla osoba drugima može biti izazov da ih razumeju. Međutim, današnjom tehnologijom otvorio je potpuno novi svet za naše odrasle osobe FOXP1 za uspešnu komunikaciju.