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Cosa possiamo aspettarci per nostro figlio e come possiamo aiutarlo al meglio?

Aggiornamento: 11 mag 2021

Ci poniamo questa domanda in ogni fase dello sviluppo dei nostri figli mentre cerchiamo i migliori trattamenti e terapie per migliorare la loro qualità di vita. Questo riassunto dei comportamenti e dei trattamenti è stato originariamente preparato nel 2017 da un gruppo di genitori di individui con assistenza FOXP1. È stato rivisto dai ricercatori del Seaver Autism Center for Research and Treatment alla Icahn School of Medicine at Mount Sinai di New York e dall'INSERM di Parigi in Francia. La sezione sugli adulti è stata recentemente fornita da genitori di adulti FOXP1.


FOXP1 E BAMBINI

I neonati e i bambini con la sindrome FOXP1 dovrebbero essere seguiti da un medico esperto in disturbi del neurosviluppo pediatrico. Questi includono, ma non sono limitati a pediatri dello sviluppo, psichiatri infantili e adolescenziali e neurologi. Un clinico primario può seguire il bambino nel suo sviluppo e raccomandare il follow-up con altre specialità, se necessario.

L'intervento precoce è importante per aiutare i bambini con diagnosi di sindrome FOXP1 a massimizzare il loro potenziale. Poiché molti bambini con la sindrome FOXP1 hanno un basso tono muscolare, la terapia fisica può aiutare a soddisfare le tappe motorie come sedersi, strisciare e camminare. La terapia occupazionale può anche aiutare i bambini a sviluppare le abilità motorie fini, che sono spesso in ritardo, come imparare a raccogliere i pezzi di cibo per l'alimentazione. Alcuni bambini con la sindrome FOXP1 avranno bisogno di un terapista occupazionale con esperienza nelle difficoltà di alimentazione. Poiché la sindrome FOXP1 è associata a ritardi nel linguaggio, i bambini dovrebbero iniziare la terapia del linguaggio con un logopedista certificato (SLP) entro i 12 mesi di età. Se un bambino non emette suoni di piacere (tubare, ridere) e suoni vocali entro i 6 mesi di età, una consultazione

con un SLP è giustificata.


Poiché la maggior parte degli individui con la sindrome FOXP1 ha una disabilità intellettuale e problemi comportamentali, l'analisi del comportamento applicata (ABA) può essere raccomandata. È anche importante accedere ai servizi di educazione speciale nel sistema scolastico quando i bambini si avvicinano all'età scolare.


FOXP1 E BAMBINI

I bambini possono beneficiare di una varietà di terapie che mirano allo sviluppo linguistico, motorio e cognitivo. La logopedia dovrebbe concentrarsi sulla comunicazione funzionale (ad esempio, la capacità di esprimere i desideri di base). Man mano che il linguaggio funzionale del bambino si sviluppa, la logopedia dovrebbe concentrarsi sul linguaggio pragmatico, o sull'uso sociale del linguaggio. Gli interventi sul linguaggio pragmatico possono concentrarsi sull'iniziare, mantenere e terminare gli scambi avanti e indietro. La terapia occupazionale dovrebbe concentrarsi sulla motricità fine, sulle attività della vita quotidiana (per esempio, nutrirsi, vestirsi, andare in bagno) e sulla reattività sensoriale. Le "diete sensoriali" possono essere utili per i bambini che sono alla ricerca di stimoli sensoriali o avversi a stimoli specifici. Le diete sensoriali possono variare dai manipolatori e dalle attività di motricità fine per la stimolazione tattile alle attività di motricità grossolana come saltare su un trampolino. La terapia fisica può anche essere necessaria quando sono presenti ritardi motori grossolani.

I problemi comportamentali possono diventare più prominenti durante l'infanzia. Alcuni problemi comportamentali comuni riportati sono iperattività, impulsività, ansia, autismo o comportamenti simili all'autismo, e tratti ossessivo-compulsivi. Questi includono interessi ristretti, intense preoccupazioni o ossessioni, comportamenti ripetitivi e difficoltà ad affrontare i cambiamenti di routine o di ambiente. Alcuni genitori hanno trovato

interventi che sono utili per i bambini con autismo per essere utili anche per i loro figli con la sindrome FOXP1.


Questi includono:

  • Analisi del comportamento applicata (ABA)

  • Supporti visivi come programmi di immagini e storie sociali

  • Tabelle di comportamento e di ricompensa

  • Strumenti sensoriali

Man mano che il bambino cresce, gli psicologi possono fornire preziosi consigli per migliorare il comportamento e la gestione. Per gli insegnanti che non hanno familiarità con i disturbi del neurosviluppo, sarà importante condividere informazioni generali sui problemi affrontati dai bambini con la sindrome FOXP1, così come adattamenti specifici e pratiche di gestione del comportamento che sono state trovate per aiutare il bambino. I curricula accademici dovrebbero concentrarsi sui fondamenti accademici (lettura, scrittura e matematica di base) e sulle attività della vita quotidiana, al fine di insegnare agli studenti con la sindrome FOXP1 le abilità necessarie per raggiungere la massima indipendenza.


FOXP1 E ADOLESCENTI

Alcune famiglie con la sindrome FOXP1 hanno riportato problemi di peggioramento dei problemi comportamentali dopo la pubertà, in particolare comportamenti aggressivi. Un'area importante per la ricerca futura è capire quanto siano prevalenti questi problemi e quali pratiche di gestione del comportamento possono aiutare gli adolescenti con la sindrome FOXP1 e le loro famiglie ad affrontare questi problemi comportamentali.

Le famiglie possono trarre beneficio dal lavorare con un analista comportamentale certificato dal consiglio d'amministrazione (BCBA) per affrontare il comportamento difficile. Una valutazione funzionale del comportamento (FBA) può essere eseguita a casa o a scuola per sviluppare piani di trattamento appropriati. Alcuni adolescenti possono beneficiare della terapia cognitiva comportamentale (CBT) con uno psicologo autorizzato per affrontare i sintomi internalizzanti come l'ansia. Uno psichiatra per bambini e

psichiatra per bambini e adolescenti con esperienza nel trattamento di individui con disturbi del neurosviluppo sarà fondamentale nell'affrontare i sintomi esternalizzanti (cioè, iperattività, aggressività) e internalizzanti (cioè, ansia, depressione) clinicamente significativi.


I curricula accademici dovrebbero continuare a concentrarsi sulle attività accademiche funzionali e sulle attività della vita quotidiana. La formazione professionale può iniziare in questo periodo, così come i piani di transizione all'età adulta.


FOXP1 E ADULTI

A partire dal 2021 a livello globale ci sono almeno 12 adulti FOXP1 identificati. Il più vecchio ha 42 anni. Ci possono essere differenze significative negli individui, a seconda della gravità della mutazione genetica. Quando gli adulti FOXP1 maturano, gli estremi sbalzi d'umore della pubertà si attenuano, il controllo della vescica è di solito padroneggiato, il dentista non fa più paura e l'indipendenza cresce. Gli adulti FOXP1 tendono ad essere irreggimentati nella loro routine, amano collezionare cose e spesso mostrano comportamenti autistici; tuttavia, l'autismo non è sempre diagnosticato ufficialmente. La comunicazione è una delle maggiori sfide per un individuo con la diagnosi di FOXP1. Da adulto può essere difficile per gli altri capire quello che dicono. Tuttavia, con la tecnologia di oggi si è aperto un mondo completamente nuovo per i nostri adulti FOXP1 per comunicare con successo. Anche se non partecipano attivamente alla conversazione, il loro linguaggio ricettivo è eccellente.

Difendere i propri figli adulti diventa una priorità, poiché il sostegno e i servizi che ricevono a scuola non si trasferiscono alla loro vita adulta. In molti paesi ci sono servizi limitati e liste d'attesa pluriennali. Le famiglie possono trarre beneficio dal lavorare con un facilitatore per sviluppare il Piano Diretto alla Persona del proprio figlio. Un Piano Diretto alla Persona aiuta a identificare gli obiettivi di vita e a trovare connessioni con la comunità, servizi e/o supporti con l'aiuto dei membri della famiglia e/o altre persone significative di loro scelta.


Alcuni anni prima che gli individui con FOXP1 si diplomino dal sistema scolastico, i genitori dovrebbero familiarizzare con i servizi della comunità locale per adulti con disabilità intellettive e di sviluppo (IDD). Potreste visitare i servizi in loco, fare domande e determinare quale sia il più adatto per vostro figlio. I servizi che supportano gli adulti IDD possono includere:

  • Programmi diurni

  • Vita indipendente, case di gruppo o case famiglia

  • Opportunità di lavoro retribuito

  • Volontariato nella comunità

  • Servizi di trasporto

  • Campi estivi

  • Attività ricreative

  • Servizi di sollievo

La comunicazione è una delle maggiori sfide per un individuo con la diagnosi di FOXP1. Da adulti può essere difficile per gli altri capirli. Tuttavia, con la tecnologia di oggi si è aperto un mondo completamente nuovo per i nostri adulti FOXP1 per comunicare con successo.

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