Sindrome FOXP1
Cos'è la sindrome FOXP1?
La sindrome FOXP1 è considerata una malattia rara causata da una mutazione o da un cambiamento nel gene FOXP1. Il gene si trova sul cromosoma 3 e include le istruzioni o “ricetta” per produrre la proteina Forkhead BOXP1. Come membro di una famiglia di fattori di trascrizione, è vitale nel regolare l'espressione di altri geni. FOXP1 controlla quando e come geni specifici influenzano lo sviluppo del sistema nervoso, insieme a molti altri sistemi. Quando un gene come FOXP1 non funziona correttamente può portare a un’ampia gamma di ritardi nello sviluppo e di esigenze mediche.
La sindrome FOXP1 è caratterizzata da ritardi nelle prime fasi motorie e linguistiche, deficit intellettivi da lievi a gravi, disturbi della parola e del linguaggio in tutti gli individui indipendentemente dal livello delle capacità cognitive e anomalie comportamentali (inclusi disturbo dello spettro autistico o caratteristiche autistiche, deficit di attenzione /disturbo da iperattività, ansia, comportamenti ripetitivi, disturbi del sonno e sintomi sensoriali). Altri reperti comuni sono la disfunzione oromotoria (che contribuisce alle difficoltà di linguaggio e di alimentazione), errori di rifrazione, strabismo, anomalie cardiache, anomalie renali, criptorchidismo, ipertonia, perdita dell'udito ed epilessia. Ad oggi, più di 200 individui sono stati identificati con la sindrome FOXP1.
GeneReviews
Dall'estate del 2023, la sindrome FOXP1 è ora ufficialmente riconosciuta e documentato dalla comunità medica internazionale.I membri del FOXP1Scientifico ConsulenzaAsse ha presentato la documentazione richiesta che definisce le condizioni specifiche della sindrome in un formato standardizzato, coprentediagnosi, Mgestione egenetico Consulenza per pazienti eloro famiglie. Il contributo è stato sottoposto a un rigoroso processo di revisione e revisione tra pari prima di essere pubblicato online. Di conseguenza, la sindrome FOXP1 è ora pubblicata in diverse biblioteche mediche online e dovrebbe essere citata da tutti i medici, operatori di supporto e familiari che lavorano con persone affette da sindrome FOXP1.
La Fondazione Internazionale FOXP1 e la comunità desiderano estendere un sincero ringraziamento ai membri del SAB e ai ricercatori che hanno contribuito alla scrittura, alla revisione e alla revisione tra pari della presentazione della sindrome FOXP1. Senza il vostro impegno, i nostri medici di famiglia e professionisti locali non avrebbero una migliore comprensione della condizione dei nostri bambini.
Grazie,
Dott.ssa Gudrun Rappold, Dott.ssa Paige Siper, Dott.ssa Ana Kostic, Dott.ssa Ruth Braden, Dott.ssa Angela Morgan, Dott.ssa Saskia Koene e Dott.ssa Alex Kolevzon.
Biblioteche in linea
GeneReviews® [Internet] Biblioteca nazionale di medicina
Quali sono le cause della sindrome FOXP1?
I cromosomi sono le strutture che trasportano le informazioni genetiche di un individuo. Queste informazioni sono codificate da unità chiamate geni, che possono essere pensate come lunghe parole composte da stringhe di 4 diverse “lettere” (A, G, T e C). I geni sono disposti lungo il cromosoma come le parole in una frase. Negli esseri umani, ogni cellula contiene normalmente 23 paia di cromosomi, per un totale di 46 cromosomi. Ventidue di queste coppie (autosomi) hanno lo stesso aspetto nei maschi e nelle femmine. La 23a coppia (cromosomi sessuali) differisce tra i sessi. Gli esseri umani di solito hanno due copie di ogni gene sugli autosomi, incluso FOXP1.
La sindrome FOXP1 è causata da lesioni genetiche (mutazioni) del gene FOXP1.Questi includono lo scambio di una singola lettera o la perdita o l'aumento di alcune lettere su una copia del gene, nonché eliminazioni parziali o totali di una copia del gene. La malattia viene definita "autosomica dominante" perché sono sufficienti le mutazioni di una singola copia di FOXP1 perché una persona ne sia affetta. Le mutazioni FOXP1 in genere si presentano spontaneamente negli individui affetti (cioè non ereditati) e sono quindi chiamate mutazioni “de novo”. Perché i genitori in genere ne avrebbero due
copie normali del gene FOXP1, c'è una possibilità molto piccola di averne una seconda
bambino con sindrome FOXP1.
Quanto sono comuni le mutazioni del gene FOXP1?
Le mutazioni FOXP1 sono rare, ma vengono identificati sempre più casi man mano che i test genetici diventano più diffusi. Esistono diversi gruppi di genitori online che operano in diverse lingue su Facebook. Ogni annodozzine di nuovi casi sonovincolato in tutto il mondo. Probabilmente ci sono molte più persone portatrici di mutazioni nel gene che non sono ancora state diagnosticate.