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Gene und Mutationen

Gene sind die Bausteine des Lebens. Sie sind wie Rezepte, aber statt einen Kuchen zu backen, kodieren Gene die Proteine, die wichtige Funktionen im Körper haben. FOXP1 ist ein spezifisches Gen auf Chromosom 3, das die Produktion des Proteins Forkhead Box P1 anweist. Wenn das Gen eine Veränderung oder Mutation aufweist, funktioniert es nicht richtig und das "Rezept" für die Herstellung des Kuchens wird verändert, was bei einem Menschen zu einer Vielzahl von medizinischen Problemen und Entwicklungsverzögerungen führen kann.



Die Exom-Sequenzierung ist ein Einzeltest, der Veränderungen oder Mutationen im Genom einer Person identifizieren kann. Sogenannte Panel-Tests können Veränderungen oder Mutationen in einer Untergruppe von Genen identifizieren, die mit einem bestimmten klinischen Merkmal assoziiert sind (z. B. Autismus-Panel, Panel für geistige Behinderung, Epilepsie-Panel). Mutationen werden am häufigsten bei Panel-Tests für neurologische Entwicklung oder bei der Exom-Sequenzierung festgestellt. In den letzten Jahren sind sowohl Panels als auch die Exom-Sequenzierung leichter zugänglich geworden und daher werden Kinder mit Entwicklungsverzögerungen und/oder medizinischen Symptomen bereits in jüngerem Alter diagnostiziert.


In der überwiegenden Mehrheit der FOXP1-Fälle wird die Mutation im Gen als de novo-Mutation bezeichnet, was bedeutet, dass keiner der beiden Elternteile die Mutation hat; diese de novo-Mutation trat höchstwahrscheinlich spontan während der frühen fetalen Entwicklung auf. Dies kann durch einen Gentest der Eltern bestätigt werden. Bei einer De-novo-Mutation ist die Wahrscheinlichkeit, dass die Eltern ein weiteres Kind mit der gleichen Mutation bekommen, sehr gering. Allerdings kann das betroffene Kind als Erwachsener die Mutation weitergeben.


Gene Mutations

Im Alphabet können verschiedene Buchstaben kombiniert werden, um nützliche

sinnvolle Wörter ergeben - aber nur, wenn die Buchstaben auf die richtige Weise zusammengesetzt werden. Das Gleiche gilt für die DNA. Bestimmte Nukleotide (die Basiseinheit der DNA), ob Adenin (A), Thymin (T), Cytosin (C) oder Guanin (G), können auf eine bestimmte Art und Weise angeordnet werden, um das FOXP1-Gen zu bilden, das wiederum ein bestimmtes Protein kodiert. Von einer Missense-Mutation spricht man, wenn es einen einzelnen DNA-Nukleotidwechsel im Gen gibt. Manchmal ist eine solche Veränderung stumm und hat keine Auswirkung auf das von der DNA kodierte Protein. Andere Veränderungen führen zu einer Aminosäureveränderung in dem Protein, für das das Gen kodiert, was manchmal die Funktionsweise des Proteins tiefgreifend verändern kann.


Missense Mutationen

Von einer Missense-Mutation spricht man, wenn ein einzelner DNA-Nukleotidwechsel im Gen vorliegt. Manchmal ist eine solche Veränderung stumm und hat keine Auswirkung auf das von der DNA kodierte Protein. Andere Veränderungen führen zu einer Aminosäureveränderung in dem Protein, für das das Gen kodiert, was manchmal die Funktionsweise des Proteins tiefgreifend verändern kann.


Nonsense- und Frameshift-Mutationen

Wie eine Missense-Mutation beinhaltet auch eine Nonsense-Mutation eine einzelne Veränderung in der DNA. Im Fall einer Nonsense-Mutation führt diese einzelne Veränderung jedoch zur Produktion eines Stoppcodons (Stoppcodons signalisieren das Ende der Proteincodierungssequenz), wodurch die Proteinsynthese (Prozess, bei dem Zellen Proteine herstellen) vorzeitig beendet wird. Das Protein wird möglicherweise gar nicht oder in einer verkürzten Version hergestellt. In ähnlicher Weise entstehen Frameshift-Mutationen, wenn ein oder eine kleine Anzahl von Nukleotiden gelöscht oder eingefügt wird, wodurch die 3-Buchstaben-"Wörter" des Gens aus der Ausrichtung geraten; diese Art von Mutation kann ein vorzeitiges Stoppcodon einführen oder dazu führen, dass alle "nachgeschalteten" Wörter falsch gelesen werden. Beides kann zu einer erheblichen Störung der Proteinfunktion führen.

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