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Die
Stiftung

Die “International FOXP1 Foundation” ist eine eingetragene, gemeinnützige Organisation, die von Eltern ehrenamtlich geleitet und betreut wird. Wir haben es uns zur Aufgabe gemacht, diejenigen zu unterstützen, die von einer FOXP1-Diagnose betroffen sind, sowie regelmäßig Spenden zu sammeln, um die Erforschung des FOXP1-Syndroms und möglicher Behandlungsmethoden zu fördern.

 

Wir haben Informationen zu Symptomen, Merkmalen und Verhaltensmustern zusammengetragen, die charakteristisch für unsere FOXP1-Kinder sind, sowie zu Verfahren und Therapien, die sich bewährt haben und die die Lebensqualität der Kinder verbessern können. Unsere Informationen werden durch neue Erkenntnisse aus der Wissenschaft über FOXP1 stetig wachsen und aktuell gehalten. Es sind zudem regelmäßige Online-Veranstaltungen geplant, um Mitglieder aus der ganzen Welt miteinander zu verbinden. In Zukunft sollen auch Familientreffen stattfinden, um Mitglieder der FOXP1-Gemeinschaft zusammenzubringen. 

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ANA KOSTIC
Außerordentlicher Professor für Psychiatrie an der Icahn School of Medicine am Mount Sinai und Direktor für Wirkstoffforschung und -entwicklung am Seaver Autism Center for Research and Treatment

Dr. Kostic ist klinischer Wissenschaftler mit Expertise in Arzneimittelentwicklung, Biomarkern,  Patientenselektion und Stratifizierung. Der Schwerpunkt ihrer Forschung liegt auf der Identifizierung potenzieller Wirkstoffkandidaten zur Behandlung von Autismus, der Entwicklung experimenteller Strategien zur Erprobung in neuronalen Zellsystemen und Tiermodellen sowie der Entdeckung und Validierung molekularer Biomarker bei Autismus. Ihre Gruppe interessiert sich insbesondere für ADNP-, DDX3X-, FOXP1- und Phelan-McDermid-Syndrome, die häufigsten Einzelgen-Ursachen von Autismus.  Bevor Dr. Kostic zu Mount Sinai kam, war er elf Jahre in der Biotech-/Pharmaindustrie in verschiedenen Rollen in der präklinischen, klinischen und Präzisionsmedizin bei Regeneron Pharmaceuticals und als Senior Director of Translational Medicine bei Kiniksa Pharmaceuticals tätig. Dr. Kostic erhielt ihre Promotion und Postdoc-Ausbildung in Molekular- und Zellbiologie an der Columbia University.
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ANNETTA SCHENCK

Professor in der Abteilung für Humangenetik des Radboud University Medical Center in Nijmegen, Niederlande

Dr. Schenck erwarb ihren Ph.D. und eine Auszeichnung für die beste Dissertation im Jahr 2003 von der Universität Louis Pasteur, Straßburg, Frankreich, für ihre Arbeit über die molekularen Grundlagen des Fragile-X-Syndroms. Als Postdoktorandin am Max-Planck-Institut für Zellbiologie und Genetik in Dresden erforschte sie die Funktion einer neuartigen endozytischen Organelle. 2007 erhielt sie ein Tenure-Track-Forschungsstipendium an der Radboud UMC. Im Jahr 2008 wurde sie angestellt, 2009 folgte ihre Beförderung zur außerordentlichen Professorin.  Ihre Arbeit an der Drosophila-Fruchtfliege als Modell für neurologische Entwicklungsstörungen hat mehrere molekulare Netzwerke und Mechanismen aufgedeckt, die der Kognition bei Gesundheit und Krankheit zugrunde liegen. Sie zeigte, dass kognitive Defizite in einigen dieser Modelle im Erwachsenenstadium rückgängig gemacht werden können und verfolgt derzeit mehrere Projekte, die darauf abzielen, pharmakologische oder verhaltensbezogene Interventionsansätze zu identifizieren. Dr. Schenck verwendet Drosophila auch zur Verbesserung der Diagnostik, was zur Validierung von > zwei Dutzend ID/ASD-Genen beigetragen hat, tiefe Einblicke in Krankheitspathologien gewonnen und Beweise dafür geliefert hat, dass Drosophila zur klinischen Entscheidungsfindung beitragen kann.  Einige ihrer aktuellen Arbeiten in diesem Zusammenhang konzentrieren sich auf das Drosophila FoxP-Gen mit Anwendbarkeit auf die Genese und potenzielle klinische Interventionen des menschlichen FOXP1-Syndroms.
Sie ist ehemalige VIDI- und Aspasia-Preisträgerin, Gründungsmitglied des German Mental Retardation Network und der Junior European Drosophila Investigators, Mitglied des Expertengremiums für Modellorganismen des International Rare Disease Consortium und hat mehrere internationale Konsortien mitgestaltet oder an diesen beteiligt.  Im Jahr 2020 erhielt Schenck den renommiertesten persönlichen Karrierepreis der Niederländischen Organisation für wissenschaftliche Forschung, wurde zum Mitglied der Academia Europaea gewählt und zum ordentlichen Professor ernannt. 
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CORA TAYLOR

Assistenzprofessor und klinischer Psychologe bei Geisinger Autism & Developmental Medicine

Dr. Taylor verfügt über Expertise in der diagnostischen Bewertung von Kindern mit einer Reihe von Entwicklungsproblemen. Bei Geisinger forscht Dr. Taylor und leitet die phänotypische Batterieauswahl und -verwaltung für eine Vielzahl aktueller Forschungsprotokolle bei Geisinger, mit einem Schwerpunkt auf der phänotypischen Charakterisierung von Personen mit seltenen genetischen Erkrankungen. Dr. Taylor hat Erfahrung in der Einbeziehung von Familien und familienbasierten Organisationen für seltene genetische Erkrankungen in die Forschung durch Online-Teilnahme, die interessierten Patienten und Familien international angeboten wird.  Vor ihrem Eintritt bei Geisinger absolvierte Dr. Taylor ihre Graduiertenausbildung an der University of Tennessee und ein Forschungs- und klinisches Postdoc-Stipendium an der Vanderbilt University.
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DAVID AMARAL

Distinguished Professor und Beneto Foundation Stiftungslehrstuhl an der University of California in Davis; Direktor des Autism Center of Excellence am MIND Institute 

Dr. Amaral promovierte in Psychologie und Neurobiologie an der University of Rochester und arbeitete anschließend als Postdoc an der Washington University in Neuroanatomie.  In den letzten 25 Jahren widmete sich seine Forschung dem Verständnis der psychologischen und biologischen Grundlagen der Autismus-Spektrum-Störung, einschließlich postmortaler Studien des autistischen Gehirns, MRT-Studien von Kindern mit Autismus-Spektrum-Störung und Bemühungen, nichtmenschliche Primatenmodelle des Autismus-Spektrums zu etablieren Störung.  Im Rahmen seiner Forschung hat Dr. Amaral über 330 Forschungsartikel veröffentlicht und drei Bücher mitherausgegeben.  In seiner derzeitigen Funktion koordiniert er eine umfassende und multidisziplinäre Analyse von Kindern mit Autismus am MIND Institute namens Autism Phenome Project, um biomedizinische Merkmale verschiedener Arten von Autismus zu definieren. 2001 arbeitete Amaral mit Cure Autism Now und NAAR zusammen, um das erste Internationale Treffen für Autismusforschung in San Diego abzuhalten, das zur Gründung der Internationalen Gesellschaft für Autismusforschung (INSAR) und der INSAR-Konferenz führte.  Dr. Amaral war 2009 und 2010 Präsident von INSAR. Im April 2015 wurde er Chefredakteur von Autism Research, der Zeitschrift von INSAR. 2016 wurde er vom US-Gesundheitsminister in das Interagency Autism Coordinating Committee berufen.  2019 wurde Amaral in die renommierte US National Academy of Medicine gewählt.  Dr. Amaral ist außerdem an der Abteilung für Psychiatrie und Verhaltenswissenschaften, dem Center for Neuroscience und dem California National Primate Research Center tätig.
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EVAN EICHLER

Professor und Howard Hughes Medical Institute Investigator of Genome  Wissenschaften  Bei der  Universität von Washington

Dr. Eichler erhielt seinen Ph.D. vom Baylor College of Medicine. Nach seiner Postdoc-Arbeit am Human Genome Project als Hollaender Fellow am Lawrence Livermore National Laboratory wechselte er 1997 an die Case Western Reserve University und 2004 an die University of Washington. Er wurde zum HHMI Investigator (2005), zum AAAS Fellow ( 2006), erhielt den Curt Stern Award der American Society of Human Genetics (2008) und wurde zum Mitglied der National Academy of Sciences (2013) und der Medizin (2018) gewählt. Sein Labor entwickelt experimentelle und computergestützte Methoden, um die Rolle der strukturellen Variation sowohl bei menschlichen Krankheiten als auch bei der Evolution zu untersuchen. Seine Forschungsgruppe lieferte die erste genomweite Sicht auf segmentale Duplikationen und ihre Rolle bei der rezidivierenden Kopienzahlvariation (CNV) im Zusammenhang mit pädiatrischen Erkrankungen. Seine Forschung konzentriert sich speziell auf die Charakterisierung von rezidivierenden de novo- und seltenen Gen-disruptiven Mutationen und er hat damit Hunderte von Genen entdeckt, die für Entwicklungsverzögerungen und Autismus-Spektrum-Störungen wichtig sind.
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GENEVIEVE KONOPKA

Associate Professor für Neurowissenschaften und Jon Heighten Scholar in Autism Research am UT Southwestern Medical Center

Dr. Konopka erhielt einen dualen BS-Abschluss in Hirn- und Kognitionswissenschaften und Biologie vom MIT und schloss ihren Ph.D. in Neurobiologie an der Harvard University. Die Forschung im Konopka-Labor konzentriert sich auf das Verständnis der molekularen Signalwege, die für die Evolution des menschlichen Gehirns wichtig sind und bei kognitiven Störungen wie Autismus und Schizophrenie gefährdet sind. Ihr Labor verwendet eine Kombination aus menschlichen Neuronen, Tiermodellen und vergleichender Genomik von Primaten, um humanspezifische, krankheitsrelevante Muster der Genexpression aufzudecken. Jüngste Arbeiten in ihrem Labor integrieren die Genexpression mit Signaturen neuronaler Aktivität im menschlichen Gehirn.  Dr. Konopka hat zahlreiche Auszeichnungen erhalten, darunter einen NARSAD Young Investigator Award, einen NIH Pathway to Independence Award, einen Basil O'Connor Scholar Award des March of Dimes, einen Young Investigator Award der International Society for Autism Research (INSAR). , ein Kavli Fellow der National Academy of Sciences und ein Understanding Human Cognition Scholar Award der James S. McDonnell Foundation.
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GUDRUN RAPPOLD

Professor und Lehrstuhlinhaber für Molekulare Humangenetik an der Medizinischen Fakultät der Universität Heidelberg und Mitglied der Fakultät für Biowissenschaften

Nach dem Studium der Biowissenschaften in Heidelberg, Konstanz und Stanford promovierte Dr. Rappold 1984 bei Thomas Cremer und Friedrich Vogel an der Universität Heidelberg über die Rolle der menschlichen Geschlechtschromosomen.  Nach ihrer Habilitation baute sie eine eigene Forschungsgruppe am Institut für Humangenetik in Heidelberg auf, gefördert durch das Gerhard-Hess-Programm der Deutschen Forschungsgemeinschaft.  Die Forschung in der Gruppe von Dr. Rappold konzentrierte sich auf die molekularen Mechanismen genetischer Entwicklungsstörungen, mit besonderem Schwerpunkt auf neurologische Entwicklungsstörungen und den genetischen Ursachen von geistiger Behinderung und Autismus, sowie auf der Regulation von Transkriptionsfaktoren in Wachstum und Entwicklung.  Sie hat über 200 Originalarbeiten, 50 Rezensionen und Buchkapitel, eine Monographie und mehrere Patente veröffentlicht.  Dr. Rappold erhielt mehrere Auszeichnungen und Anerkennungen, darunter den Gerhard-Hess-Preis der Deutschen Forschungsgemeinschaft (1989–1994), den Grundlagenforschungspreis des Landes Baden-Württemberg (1990) und verschiedene Preise für die Forschungsleistung von Mitarbeitern (1997–2019).  Sie ist Mitglied des Centrums für Seltene Erkrankungen, des Interdisziplinären Zentrums für Neurowissenschaften, des Deutschen Zentrums für Herz-Kreislauf-Erkrankungen und des Exzellenzclusters CellNetworks sowie weiterer institutioneller und gesellschaftlicher Mitgliedschaften.
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JACKI CRAWLEY

Distinguished Professor Emerita, MIND Institute; Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, University of California Davis School of Medicine

Dr. Crawley ist ein international anerkannter Verhaltensneurowissenschaftler, dessen jüngste Forschung sich auf genetische Mausmodelle für neurologische Entwicklungsstörungen konzentrierte. Von 2012 bis 2020 war sie als Robert E. Chason Stiftungslehrstuhl für Translationale Forschung am MIND Institute und Professorin am Department of Psychiatry and Behavioral Sciences der University of California Davis School of Medicine in Sacramento tätig.
Dr. Crawley erhielt ihren BA in Biologie von der University of Pennsylvania, Ph.D. in Zoologie von der University of Maryland und forschte als Postdoc in Neuropsychopharmakologie an der Yale University School of Medicine. Als leitende Forscherin am National Institute of Mental Health Intramural Research Program in Bethesda, Maryland, war sie seit 1983 Leiterin des Laboratory of Behavioral Neuroscience, bis sie 2012 an das UC Davis MIND Institute wechselte Rattenmodelle für Angst, Depression, Schizophrenie, Alzheimer, Fettleibigkeit und neurologische Entwicklungsstörungen, um biologische Ursachen zu verstehen und medizinische Behandlungen zu entdecken. Jüngste Arbeiten in ihrem Labor an genetischen Mausmodellen für Autismus identifizierten GABA-A- und GABA-B-Rezeptor-Agonisten sowie mGluR5- und AMPA-Rezeptor-Modulatoren, die Aspekte der sozialen Interaktion verbesserten und sich wiederholende Verhaltensweisen reduzierten. Sie hat über 275 Veröffentlichungen und 110 Übersichtsartikel veröffentlicht, war Mitglied in zahlreichen Editorial Boards, wissenschaftlichen Beratungs- und Stipendienausschüssen, erhielt Auszeichnungen wie den IBNS Myers Lifetime Achievement Award, den IBANGS Distinguished Scientist Award, den NIMH Director's Award, den UC Davis Dean's Award und leitete die Summer Neuropeptide Conference und die AAAS Neuroscience Section.  Dr. Crawley ist auch Autor von , einer in der biomedizinischen Forschungsgemeinschaft weit verbreiteten Referenz.
 
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Siddharth Srivastava 

Assistenzprofessorin für Neurologie an der Harvard Medical School/Boston Children's Hospital

Dr. Siddharth Srivastava ist ein auf Neurogenetik spezialisierter pädiatrischer Neurologe am Boston Children's Hospital. Seine Forschung umfasst die Untersuchung verschiedener genetischer Ursachen neurologischer Entwicklungsstörungen mit dem Ziel, gezielte Behandlungen zu entwickeln. Am Boston Children's Hospital betreut er Kinder in verschiedenen Kliniken für neurologische Entwicklung und Neurogenetik. Er erhielt seinen BA-Abschluss in Biochemie von der Columbia University und seinen MD-Abschluss von der Johns Hopkins University School of Medicine. Er absolvierte eine kombinierte Facharztausbildung für Pädiatrie und neurologische Entwicklungsstörungen am Johns Hopkins Hospital und am Kennedy Krieger Institute. Er absolvierte ein Stipendium in Neurogenetik am Boston Children's Hospital. 
 
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