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FOXP1-Behandlungen

Was können wir von unserem Kind erwarten und Wie können wir am besten helfen? Wir stellen diese Frage in jeder Entwicklungsphase unserer Kinder, während wir nach den besten Behandlungen und Therapien suchen, um sie zu fördern Lebensqualität. DerGeneReviews® [Internet]  In einem Artikel zum FOXP1-Syndrom wurden die folgenden Behandlungen für die Manifestationen veröffentlicht.  Der erste Punkt, den sie vorbringen, ist: „Es gibt keine Heilung für das FOXP1-Syndrom.“

Anschließend heißt es: „Es wird eine unterstützende Pflege zur Verbesserung der Lebensqualität, zur Maximierung der Funktion und zur Reduzierung von Komplikationen empfohlen. Dazu kann eine multidisziplinäre Betreuung durch Fachärzte für Pädiatrie gehören.“Diatrie, Entwicklungsmedizin oder Neuroentwicklung, Neurologie, Physiatrie, Beschäftigungs- und Physiotherapie, Sprachpathologie, Psychiatrie, Psychologie, Augenheilkunde und medizinische Genetik, siehe;Tabelle 4  in Europa PMCFOXP1-Syndrom: Behandlung von Manifestationen.“  Ref GeneReviews® [Internet]

DEntwicklungsverzögerung / Probleme beim Umgang mit geistiger Behinderung

"Die folgenden Informationen stellen typische Managementempfehlungen für Personen mit Entwicklungsverzögerung / geistiger Behinderung in den Vereinigten Staaten dar; Standardempfehlungen können von Land zu Land variieren.

Alter: 0–3 Jahre. Für den Zugang zu Arbeits-, Physio-, Sprach- und Ernährungstherapie sowie zu psychiatrischen Diensten für Kleinkinder, Sonderpädagogen und Spezialisten für sensorische Beeinträchtigungen wird die Überweisung an ein Frühinterventionsprogramm empfohlen. In den USA handelt es sich bei der Frühintervention um ein staatlich finanziertes Programm, das in allen Bundesstaaten verfügbar ist und häusliche Dienste anbietet, um auf individuelle Therapiebedürfnisse einzugehen.

Alter: 3–5 Jahre. In den USA wird eine entwicklungsfördernde Vorschule durch den örtlichen öffentlichen Schulbezirk empfohlen und resultiert aus der Überweisung an Child Find-Programme. Vor der Unterbringung erfolgt eine Bewertung, um die benötigten Leistungen und Therapien zu ermitteln, und es wird ein individueller Bildungsplan (IEP) für diejenigen entwickelt, die sich aufgrund festgestellter motorischer, sprachlicher, sprachlicher, sozialer oder kognitiver Verzögerungen qualifizieren. Das Frühinterventionsprogramm unterstützt in der Regel diesen Übergang. Die entwicklungsfördernde Vorschule ist zentralisiert; für Kinder, die medizinisch zu instabil sind, um sie zu versorgenDarüber hinaus werden Dienstleistungen für zu Hause angeboten.

Jedes Alter. Es wird empfohlen, einen entwicklungspädagogischen Kinderarzt zu konsultieren, um sicherzustellen, dass die entsprechenden kommunalen, staatlichen und Bildungsbehörden (USA) einbezogen werden, und um Eltern bei der Maximierung ihrer Lebensqualität zu unterstützen. Einige zu berücksichtigende Punkte:

  • IEP-Dienste:

    • Ein IEP bietet speziell konzipierten Unterricht und damit verbundene Dienstleistungen für qualifizierte Kinder.

    • Die IEP-Dienste werden jährlich überprüft, um festzustellen, ob Änderungen erforderlich sind.

    • Das Gesetz zur Sonderpädagogik schreibt vor, dass Kinder, die an einem IEP teilnehmen, sich in der Schule in einem möglichst wenig restriktiven Umfeld aufhalten und bei Bedarf so weit wie möglich in die allgemeine Bildung einbezogen werden.

    • Seh- und Hörberater sollten Teil des IEP-Teams des Kindes sein, um den Zugang zu akademischem Material zu erleichtern.

    • Im IEP werden PT-, OT- und Sprachdienste angeboten, soweit der Bedarf den Zugang des Kindes zu akademischem Material beeinträchtigt. Darüber hinaus können private unterstützende Therapien in Betracht gezogen werden, die sich an den individuellen Bedürfnissen des Betroffenen orientieren. Konkrete Empfehlungen zur Art der Therapie kann ein Entwicklungspädiater geben.

    • Wenn ein Kind ins Teenageralter eintritt, sollte ein Übergangsplan besprochen und in das IEP aufgenommen werden. Für diejenigen, die IEP-Dienste erhalten, ist der öffentliche Schulbezirk verpflichtet, Dienste bis zum Alter von 21 Jahren bereitzustellen.

    • Berufsmöglichkeiten und -programme, einschließlich beruflicher Rehabilitation, sollten frühzeitig in Betracht gezogen werden, wobei der Schwerpunkt auf der Verwirklichung einer sinnvollen Beschäftigung liegt

  • Ein 504-Plan (Abschnitt 504: ein US-Bundesgesetz, das Diskriminierung aufgrund einer Behinderung verbietet) kann für diejenigen in Betracht gezogen werden, die Anpassungen oder Änderungen wie Sitzplätze vor dem Unterricht, unterstützende technische Geräte, Schreiber im Klassenzimmer, zusätzliche Zeit zwischen den Unterrichtsstunden usw. benötigen Aufgaben und vergrößerter Text.

  • Die Einschreibung bei der Developmental Disabilities Administration (DDA) wird empfohlen. DDA ist eine öffentliche US-Behörde, die qualifizierten Personen Dienstleistungen und Unterstützung bietet. Die Anspruchsberechtigung ist je nach Bundesland unterschiedlich, wird jedoch in der Regel durch die Diagnose und/oder die damit verbundenen kognitiven/adaptiven Behinderungen bestimmt.

  • Familien mit begrenztem Einkommen und begrenzten Mitteln haben möglicherweise auch Anspruch auf ein zusätzliches Sicherheitseinkommen (Supplementary Security Income, SSI) für ihr Kind mit einer Behinderung.

Feinmotorische Störung. Ergotherapie wird bei Schwierigkeiten mit der Feinmotorik empfohlen, die sich auf die adaptiven Funktionen wie Selbsternährung, Körperpflege, Ankleiden und Schreiben auswirken.

 

Orale motorische Dysfunktion. Eine Füttertherapie (in der Regel von einem Logopäden oder Ergotherapeuten) wird empfohlen, um die Koordination der oralen Bewegungsfähigkeiten beim Füttern oder bei sensorischen Ernährungsproblemen zu verbesserns Verwendung relevanter Ansätze, einschließlich Haltungsmodifikation und Änderung der Konsistenz von Nahrung und Flüssigkeit [Morgan et al. 2012]. Stillende Betreuer benötigen in den ersten Lebenswochen oder -monaten möglicherweise die Unterstützung einer Still- oder Laktationsberaterin.

 

Grobmotorische Dysfunktion. Physiotherapie kann bei Schwierigkeiten beim Krabbeln, Gehen, Laufen und beim Kraftaufbau aufgrund von Hypotonie empfohlen werden.

Sprech- und Sprachstörung. Erwägen Sie eine Evaluierung hinsichtlich nonverbaler Unterstützung oder alternativer Kommunikationsmittel (z. B.Augmentative und alternative Kommunikation [AAC]) für Personen mit schweren Sprech- und Ausdrucksschwierigkeiten. Eine AAC-Bewertung kann von einem Sprachpathologen durchgeführt werden, der über Fachkenntnisse auf diesem Gebiet verfügt. Bei der Bewertung werden kognitive Fähigkeiten und sensorische Beeinträchtigungen berücksichtigt, um die am besten geeignete Kommunikationsform zu ermitteln.

AAC-Geräte können von Low-Tech-Geräten (z. B. Bildaustauschkommunikation) bis hin zu High-Tech-Geräten (z. B. sprachgenerierenden Geräten) reichen. Entgegen der landläufigen Meinung behindern AAC-Geräte nicht die verbale Sprachentwicklung, sondern unterstützen vielmehr eine optimale Sprech- und Sprachentwicklung.

 

In Bezug auf die verbale Entwicklung sind die Schwierigkeiten bei der motorischen Planung (Apraxie) und Ausführung (Dysarthrie) in den ersten Lebensjahren schwerwiegend und es sollten intensive, evidenzbasierte motorische Sprachtherapien angewendet werden [Morgan et al. 2018]. Frühe Aufgaben zur phonologischen Sensibilisierung sollten umgesetzt werden, um die Sprach- und spätere Lese- und Schreibentwicklung zu unterstützen. Therapien, die sich sowohl mit der rezeptiven als auch der expressiven Semantik und Grammatik befassen, sind ebenfalls möglichempfohlen. Das OptimaleDie Intervention wird auf das spezifische Profil des Kindes zugeschnitten, da es sich im Laufe der Entwicklung verändert." Ref GeneReviews® [Internet] 

Ssoziale/verhaltensbezogene Bedenken

„Kinder können sich für Interventionen zur Behandlung von Autismus-Spektrum-Störungen qualifizieren und davon profitieren, einschließlich der angewandten Verhaltensanalyse (ABA). Die ABA-Therapie ist auf die verhaltensbezogenen, sozialen und adaptiven Stärken und Schwächen des einzelnen Kindes ausgerichtet und wird normalerweise einzeln mit einem durchgeführt staatlich geprüfter Verhaltensanalytiker.

Die Konsultation eines Entwicklungspädiaters, Neurologen oder Psychiaters kann hilfreich sein, um Eltern bei Bedarf durch geeignete Verhaltensmanagementstrategien zu führen oder verschreibungspflichtige Medikamente bereitzustellen, beispielsweise Medikamente zur Behandlung von Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörungen.

Bedenken hinsichtlich schwerwiegenden aggressiven oder destruktiven Verhaltens können von einem Neurologen, Entwicklungsspezialisten, Psychologen oder Psychiater geklärt werden.

Überwachung

Um bestehende Manifestationen, die Reaktion des Einzelnen auf unterstützende Pflege und das Auftreten neuer Manifestationen zu überwachen, werden die in Tabelle 5 werden empfohlen.  [Tabelle 5 wird im Europe PMC veröffentlicht.]“   Ref GeneReviews® [Internet]

Beobachtungen der Eltern

Im Folgenden finden Sie Zusammenfassungen der Beobachtungen der Eltern zur Entwicklung ihres Kindes. Diese Zusammenfassungen warengeschrieben zwischen 2017 und 2023 und stehen im Einklang mit der Artikel über das FXOP1-Syndrom, veröffentlicht in der Ref GeneReviews® [Internet].

FOXP1 INFANTS

Säuglinge und Kinder mit FOXP1-Syndrom sollten von einem Arzt mit Fachkenntnissen auf dem Gebiet pädiatrischer neurologischer Entwicklungsstörungen betreut werdenders. Dazu gehören unter anderem Entwicklungspädiater, Kinder- und Jugendpsychiater und Neurologen. Ein Hausarzt kann die Entwicklung des Kindes begleiten und bei Bedarf eine Nachbehandlung bei anderen Fachärzten empfehlen.

Eine frühzeitige Intervention ist wichtig, um Säuglingen mit der Diagnose FOXP1-Syndrom zu helfen, ihr Potenzial zu maximieren. Da viele Säuglinge mit FOXP1-Syndrom einen niedrigen Muskeltonus haben, kann Physiotherapie dabei helfen, motorische Meilensteine wie Sitzen, Krabbeln und Gehen zu erreichen. Ergotherapie kann Säuglingen auch dabei helfen, die Feinmotorik zu entwickeln, die oft verzögert erfolgt, beispielsweise das Aufnehmen von Nahrungsstücken zum Füttern. Einige Kinder mit FOXP1-Syndrom benötigen einen Ergotherapeuten mit Erfahrung in Ernährungsschwierigkeiten. Da das FOXP1-Syndrom mit Sprachverzögerungen verbunden ist, sollten Kinder im Alter von 12 Monaten mit einer Sprachtherapie bei einem zertifizierten Sprach- und Sprachpathologen (SLP) beginnen. Wenn ein Kind bis zum Alter von 6 Monaten keine vergnüglichen Laute (Gurren, Lachen) und Vokale von sich gibt, ist eine Konsultation mit einem SLP gerechtfertigt.

FOXP1  KINDREN

Kinder können von einer Vielzahl von Therapien profitieren, die auf die sprachliche, motorische und kognitive Entwicklung abzielen. Die Logopädie sollte sich auf die funktionale Kommunikation konzentrieren (z. B. die Fähigkeit, grundlegende Wünsche/Wünsche auszudrücken). Während sich die funktionale Sprache eines Kindes entwickelt, sollte sich die Sprachtherapie auf die pragmatische Sprache oder den sozialen Gebrauch der Sprache konzentrieren. Pragmatische Sprachinterventionen können sich auf die Initiierung, Aufrechterhaltung und Beendigung von Hin- und Her-Austauschen konzentrieren. Die Ergotherapie sollte sich auf Feinmotorik, Aktivitäten des täglichen Lebens (z. B. Füttern, Anziehen, Toilettengang) und sensorische Reaktionsfähigkeit konzentrieren. „Sensorische Diäten“ können für Kinder hilfreich sein, die auf der Suche nach Sinnesreizen sind oder bestimmte Reize nicht wahrnehmen können. Sensorische Diäten können von feinmotorischen Manipulationen und Aktivitäten zur taktilen Stimulation bis hin zu grobmotorischen Aktivitäten wie dem Springen auf einem Trampolin reichen. Bei grobmotorischen Verzögerungen kann auch eine Physiotherapie erforderlich sein.

FOXP1 TEENAGERS

Mehrere Familien von FOXP1-Teenagern haben berichtetsich verschlechterndes Verhaltenoder Probleme nach der Pubertät, insbesondere aggressives Verhalten. Ein wichtiger Bereich zukünftiger Forschung besteht darin, zu verstehen, wie verbreitet diese Probleme sind und welche Verhaltensmanagementpraktiken Teenagern mit FOXP1-Syndrom und ihren Familien beim Umgang mit diesen Verhaltensproblemen helfen können.

Familien können von der Zusammenarbeit mit einem Board Certified Behavior Analyst (BCBA) profitieren, um herausforderndes Verhalten anzugehen. Eine funktionelle Verhaltensbewertung (FBA) kann zu Hause oder in der Schule durchgeführt werden, um geeignete Behandlungspläne zu entwickeln. Einige Jugendliche können von einer kognitiven Verhaltenstherapie (CBT) mit einem zugelassenen Psychologen profitieren, um internalisierende Symptome wie Angstzustände zu bekämpfen. Ein Kind und Ein jugendlicher Psychiater mit Erfahrung in der Behandlung von Personen mit neurologischen Entwicklungsstörungen wird bei der Behandlung klinisch bedeutsamer externalisierender (z. B. Hyperaktivität, Aggression) und internalisierender (z. B. Angstzustände, Depression) Symptome von entscheidender Bedeutung sein.

 

Akademische Lehrpläne sollten sich weiterhin auf funktionale Akademiker und Aktivitäten des täglichen Lebens konzentrieren. In dieser Zeit kann die Berufsausbildung beginnen und auch der Übergang ins Erwachsenenalter geplant werden.

FOXP1 ERWACHSENE

Es wurden weniger erwachsene FOXP1 identifiziert als bei den meisten Individuenidentifiziert mitintellektuell Behinderung (Ausweis) Vor das cEs standen umfassende genomische Tests zur Verfügung. Die geringe Anzahl vonidentifiziert Erwachsene bedeutet nicht, dass die Zahl in der Bevölkerung gestiegen ist, es ist lediglich so, dass viele erwachsene Personen mit Identitätsnachweis nicht getestet wurden.  

 

Abhängig vom Schweregrad der genetischen Mutation kann es zwischen einzelnen Individuen erhebliche Unterschiede geben. Mit zunehmender Reife von FOXP1-Erwachsenen mildern sich die extremen Stimmungsschwankungen der Pubertät, Sprache und Sprache verbessern sich weiter, die Blasenkontrolle wird häufig gemeistert, der Zahnarzt ist nicht mehr beängstigend und die Unabhängigkeit wächst. FOXP1-Erwachsene neigen dazu, ihre Routinen zu reglementieren, sammeln gerne Dinge und zeigen oft autistisches Verhalten; Allerdings wird Autismus nicht immer offiziell diagnostiziert. Kommunikation ist eine der größten Herausforderungen für eine Person mit der FOXP1-Diagnose. Als Erwachsener kann es für andere schwierig sein, zu verstehen, was sie sagen. Allerdings hat die heutige Technologie unseren FOXP1-Erwachsenen eine völlig neue Welt für eine erfolgreiche Kommunikation eröffnet. Obwohl sie sich möglicherweise nicht aktiv an der Konversation beteiligen, ist ihre aufgeschlossene Sprache ausgezeichnet.

Das Eintreten für Ihr erwachsenes Kind wird zu einer Priorität, da die Unterstützung und Dienste, die es in der Schule erhält, nicht auf sein Erwachsenenleben übertragen werden. In vielen Ländern gibt es begrenzte Dienstleistungen und Wartelisten für mehrere Jahre. Familien können von der Zusammenarbeit mit einem Moderator profitieren, um den personenorientierten Plan für ihr Kind zu entwickeln. Ein personenorientierter Plan hilft bei der Identifizierung von Lebenszielen und der Suche nach gemeinschaftlichen Verbindungen, Diensten und/oder Unterstützungen mit Hilfe von Familienmitgliedern und/oder wichtigen Personen ihrer Wahl.

 

Einige Jahre bevor Personen mit FOXP1 das Schulsystem verlassen, sollten sich Eltern mit den örtlichen gemeinnützigen Diensten für Erwachsene mit geistigen und entwicklungsbedingten Behinderungen (IDD) vertraut machen. Vielleicht möchten Sie die Dienste vor Ort besuchen, Fragen stellen und herausfinden, welcher für Ihr Kind am besten geeignet ist. Zu den Diensten zur Unterstützung von IDD-Erwachsenen können gehören:

  • Tagesprogramme

  • Unabhängiges Wohnen, Gruppenhäuser oder Familienhäuser

  • Bezahlte Arbeitsmöglichkeiten

  • Freiwilligenarbeit innerhalb der Gemeinschaft

  • Transportdienste

  • Sommercamp

  • Freizeitaktivitäten

  • Entlastungsdienste

„Basierend auf aktuellen Daten ist die Lebensdauer beim FOXP1-Syndrom nicht begrenzt [Palumbo et al. 2013Song et al. 2015]. Ein Fortschreiten der neurologischen Befunde im Erwachsenenalter wurde nicht beschrieben. Da viele Erwachsene mit Behinderungen keinen fortgeschrittenen Gentests unterzogen wurden, ist es wahrscheinlich, dass Erwachsene mit FOXP1-Syndrom nicht ausreichend erkannt und gemeldet werden.“ Ref GeneReviews® [Internet].

Die unterstützende Betreuung während ihres gesamten Lebens wird dazu beitragen, ihre Lebensqualität zu verbessern, ihre Funktion und ihren Beitrag zu ihrem Leben zu maximieren und mögliche Komplikationen in ihrer Lebensweise zu reduzieren.  ~Das ist es, was wir anstreben.

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