Symptômes et caractéristiques du syndrome FOXP1

Les caractéristiques du syndrome FOXP1 varient considérablement d'une personne à l'autre. Chaque mutation du gène FOXP1 peut présenter des différences physiques, mentales, sensorielles, médicales et émotionnelles uniques.

Manifestations cliniques du syndrome FOXP1

Retards globaux du développement, notamment du langage expressif (parole) et réceptif (compréhension).
Déficits de la communication sociale
Déficience intellectuelle
Autisme ou tendances de type autistique
Comportements répétitifs et restrictifs
Trouble de l'attention et hyperactivité
Anxiété
Traits obsessionnels compulsifs
Symptômes de réactivité sensorielle
Symptômes d'extériorisation (problèmes d'autocontrôle des émotions et des comportements)

Caractéristiques neurologiques

Anomalies d'imagerie cérébrale
Anomalies de l'EEG
Hypotonie et hypertonie
Retard des étapes de la vie motrice
Déficits d'intégration motrice visuelle
Anomalies de la démarche
Problèmes d'alimentation
Trouble de l'articulation de la parole
Trouble du sommeil
Erreur de réfraction visuelle
Strabisme
Hypoacousie et perte d'audition

Comborbidités médicales

Certains enfants présentent des anomalies congénitales multiples et d'autres n'en ont aucune. La mutation génétique peut affecter le développement de différents systèmes organiques de diverses manières. La communauté médicale et les familles ont fait état d'un large éventail de problèmes de santé, dont les suivants :

Anomalies cardiaques congénitales - souvent limitées aux malformations du septum interauriculaire et aux anomalies de l'ECG.
Anomalies génito-urinaires et malformations rénales (des reins)
Bifida occulta spinal, fossette sacrée et malformations anales.
Hypothyroïdie, diabète sucré, obésité
Constipation, carence en fer, infections récurrentes des voies respiratoires supérieures, allergies, hernies, anomalies dentaires.
Anomalies des voies biliaires hépatiques et splénomégalie transitoire
Dysplasie du développement de la hanche et anomalies du squelette

Il est conseillé de dépister les atteintes des systèmes organiques associés, notamment par un examen clinique détaillé, une évaluation des yeux et de l'audition, une échocardiographie et une échographie des voies génito-urinaires. Un électroencéphalogramme et une IRM cérébrale doivent être réalisés en cas de suspicion de crises. Il convient de consulter votre médecin pour savoir quels tests sont nécessaires.

Dysmorphisme

Une caractéristique dysmorphique est une différence anormale dans la structure du corps. Elle peut être liée à un syndrome génétique comme le syndrome FOXP1. Les personnes diagnostiquées avec le syndrome FOXP1 peuvent partager des caractéristiques faciales similaires, notamment :

Front haut, large et proéminent
Remontée de la chevelure frontale
Hypertélorisme (distance anormalement accrue entre les yeux)
Ptosis (la paupière supérieure tombe sur l'œil)
Fissures palpébrales inclinées vers le bas (ouverture entre les paupières)
Nez court avec une pointe large
Bouche large avec des lèvres rougeâtres
Bordure vermillon prononcée (démarcation entre la lèvre et la peau adjacente) avec coins des lèvres tournés vers le bas.
Apparence de bouche ouverte
Plis nasogéniens prononcés ("rides de rire" autour de la bouche)
Menton proéminent, généralement avec un pli horizontal.
Macrocéphalie (grosse tête)