top of page

Друзья FOX: Познакомьтесь с Эйстоном

В ноябре 2014 года, когда Эйстону было 7 месяцев, он переехал жить к бабушке и дедушке после того, как его забрали из-под опеки матери за медицинскую небрежность. В возрасте 3 месяцев ему должны были сделать операцию на черепе, чтобы раскрыть сагиттальный шов и исправить краниосиностоз, но вместо этого операция была проведена в возрасте 9 месяцев. Первоначально Эйстону внутриутробно был поставлен диагноз "синдром Денди Уокера". Во время посещения его невропатолога она сказала, что не считает, что у Эйстона синдром Денди-Уокера, просмотрев рентгеновские снимки, сделанные в первые месяцы его жизни. Чтобы доказать правильность ее предположения, была проведена магнитно-резонансная томография. В этот момент Эйстона отправили к врачу-генетику. В январе 2017 года образцы отца и брата Эйстона были отправлены на анализ сегрегации вариантов с помощью секвенирования всего экзома. Результаты показали, что ни его отец, ни брат не являются носителями варианта R525Q в гене FOXP1. Неизвестно, был ли вариант R525Q унаследован по материнской линии или возник de novo, поскольку материнский образец для анализа не был доступен. Диагноз FOXP 1 был поставлен Эйстону в марте 2017 года.

У Эйстона был трудный путь. От черепно-мозговой хирургии до ношения кистевых шин, чтобы не сжимать руки, жизнь всегда была для него немного сложнее. Он носил мягкий шлем до 6 лет из-за плохого равновесия и частых падений. Он носил скобы для лодыжек, чтобы помочь с устойчивостью лодыжек. Эйстон никогда не ползал, вместо этого он перекатывался с одной стороны комнаты на другую. У него также были медицинские ходунки для помощи и поддержки. Он смог самостоятельно ходить примерно в 27 месяцев. В раннем возрасте нам пришлось использовать с Эйстоном "Протокол чистки зубов", а также носить на нем утяжеленный жилет, чтобы помочь ему в развитии внимания, равновесия и осознания тела. Он любил сенсорную стимуляцию, но также искал и нуждался в оральной стимуляции. Эйстон начал говорить только в возрасте 3 лет, а до этого он использовал картинки и язык жестов для передачи своих потребностей.


Эйстон любит бывать на улице, но он любит блуждать, что вызывает большое беспокойство. Он очень энергичен, навязчив, у него много навязчивых идей, таких как маленькие игрушки, мягкие животные и т.д. Он также очень чувствителен к громким звукам и прыгает, когда слышит их. В столь юном возрасте Эйстон столкнулся со многими трудностями, но вы никогда не узнаете об этом. В свои 6 лет он такой счастливый ребенок и никогда не жалуется. Он приносит столько радости в нашу жизнь и всем окружающим.

bottom of page