Наша история
Синдром FOXP1 был впервые диагностирован в 2009 году. Заболевание определяется делецией или мутацией гена FOXP1 и часто проявляется такими характеристиками, как низкий мышечный тонус, нарушение речевых навыков и глобальная задержка развития. Поначалу было трудно проверить и диагностировать, но разработка более доступных генетических тестов позволила поставить диагноз нескольким сотням людей по всему миру. Несмотря на это растущее число, синдром FOXP1 по-прежнему считается редким заболеванием, и мы только начинаем понимать его генетические основы и спектр клинических проявлений.
Взаимодействие с другими людьми
Желая восполнить пробел в научной информации, группа семей впервые встретилась онлайн в группе под названием The RareConnect FOXP1 Community . Впоследствии были созданы группы в Facebook, чтобы семьи могли встречаться, сравнивать опыт и обсуждать стратегии улучшения жизни своих детей с синдромом FOXP1.
Личные связи через социальные сети объединили сообщество FOXP1 со всего мира. В 2018 году группа родителей во Франции собралась на выходные, чтобы познакомиться и поделиться информацией о своем опыте с этим расстройством. Год спустя, в июне 2019 года, двадцать семей из США, Канады, Нидерландов, Норвегии, Швейцарии и Франции собрались в Сиверском центре исследования и лечения аутизма медицинской школы Ичан при больнице Маунт-Синай в Нью-Йорке. Ведущие исследователи синдрома FOXP1 и аутизма представили информацию о расстройствах, а также информацию об областях исследований, которыми они продолжают заниматься. Конференция также предоставила возможность семьям людей с синдромом FOXP1 встретиться, поделиться информацией о развитии своего ребенка и воспользоваться преимуществами личного общения с другими членами сообщества FOXP1.
Основываясь на размахе конференции, родители-волонтеры организовали создание Международного фонда FOXP1 (IFF). Осенью 2020 года фонд был официально создан. Мы подали заявку на получение статуса некоммерческой организации согласно 501 (c) (3) в Соединенных Штатах, и был сформирован Совет директоров. IFF и Совет директоров будут продолжать работать от имени всех семей FOXP1 с врачами, учеными и медицинскими организациями, чтобы продвигать знания и ресурсы для семей и отдельных лиц с синдромом FOXP1.
НАША МИССИЯ
Наша миссия - создать глобальное сообщество, которое расширяет возможности и поддерживает семьи и отдельных лиц с синдромом FOXP1, делясь знаниями, вселяя надежду, поощряя исследования и повышая осведомленность.
НАШ ВЗГЛЯД
Наше видение состоит в том, что при поддержке семьи и медицинских исследованиях каждый человек с синдромом FOXP1 будет иметь возможность полностью раскрыть свой потенциал и вести продуктивную и приносящую удовлетворение жизнь.
