Nossa história
A síndrome FOXP1 foi diagnosticada pela primeira vez em 2009. O transtorno é definido por uma deleção ou mutação no gene FOXP1 e frequentemente se apresenta com características de baixo tônus muscular, habilidades verbais prejudicadas e atrasos no desenvolvimento global. Embora inicialmente difícil de testar e diagnosticar, o desenvolvimento de testes genéticos mais facilmente disponíveis permitiu o diagnóstico de várias centenas de indivíduos em todo o mundo. Apesar desses números crescentes, a Síndrome FOXP1 ainda é considerada uma doença rara e estamos apenas começando a entender sua base genética e o espectro de apresentação clínica.
Com o desejo de preencher a lacuna de informações científicas, um grupo de famílias se encontrou pela primeira vez online em um grupo chamado The RareConnect FOXP1 Community . Posteriormente, grupos no Facebook foram criados para permitir que as famílias se encontrassem, comparassem experiências e discutissem estratégias para melhorar a vida de seus filhos com a síndrome FOXP1.
As conexões pessoais feitas através das mídias sociais reuniram a comunidade FOXP1 de todo o mundo. Em 2018, um grupo de pais na França se reuniu para um fim de semana para conhecer e compartilhar informações sobre suas experiências com o transtorno. Um ano depois, em junho de 2019, vinte famílias dos Estados Unidos, Canadá, Holanda, Noruega, Suíça e França se reuniram no Centro de Pesquisa e Tratamento do Autismo Seaver da Escola de Medicina Ichan no Hospital Mount Sinai em Nova York. Os principais pesquisadores da Síndrome FOXP1 e do autismo apresentaram informações sobre os distúrbios, bem como informações sobre áreas de pesquisa que continuam a desenvolver. A conferência também ofereceu uma oportunidade para famílias de indivíduos com Síndrome FOXP1 se encontrarem, compartilharem informações sobre o desenvolvimento de seus filhos e desfrutar dos benefícios de se conectar pessoalmente com outras pessoas na comunidade FOXP1.
Aproveitando o ímpeto da conferência, pais voluntários se organizaram para dar o pontapé inicial no desenvolvimento da International FOXP1 Foundation (IFF). No outono de 2020, a fundação foi oficialmente estabelecida. Nós nos inscrevemos para o status 501 (c) (3) sem fins lucrativos nos Estados Unidos e o Conselho de Administração foi formado. O IFF e o Conselho de Administração continuarão a trabalhar em nome de todas as famílias FOXP1 com médicos, cientistas e organizações médicas para avançar o conhecimento e os recursos para famílias e indivíduos com a Síndrome FOXP1.
NOSSA MISSÃO
A nossa missão é construir uma comunidade global que capacite e apoie famílias e indivíduos com síndrome FOXP1, partilhando conhecimento, inspirando esperança, apoiando a investigação e aumentando a sensibilização.
NOSSA VISÃO
Nossa visão é que cada indivíduo com síndrome FOXP1 terá a oportunidade de atingir seu pleno potencial e levar uma vida produtiva e gratificante.
