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Amis de la FOX: Recontrez Joey

J'ai d'abord réalisé que quelque chose était différent avec Joey quand il avait environ 7 semaines. Il était sur la table à langer et je lui parlais. Tout à coup, j'ai pensé : "Il ne sourit pas. Il devrait sourire. Les deux enfants plus âgés souriaient déjà." A la manière typique de Joey, il a souri une semaine plus tard. Néanmoins, c'est le début de 5 longues années de vie dans le "gris" avec Joey. Il a manqué de peu toutes les étapes importantes de sa vie. Ses retards et handicaps étaient juste suffisants pour nous inquiéter, mais pas assez pour nous orienter vers des réponses, comme le fait qu'il avait besoin d'un craniocap, qu'il ne dormait pas, qu'il était très calme, mais parfois inconsolable. Il pouvait passer des heures étroitement emmailloté dans sa balançoire, il détestait les livres, et il ne montrait pas du doigt et ne faisait pas signe de la main. Alors que Joey passait de l'âge de bébé à celui de jeune enfant, nous avons continué à chercher des réponses, mais sans succès. Nous avons finalement envoyé des laboratoires pour faire faire un test de séquençage de son ADN, vers 18 mois. Son premier séquençage est revenu dans les limites de la normale, et Joey a donc continué à vivre sous la rubrique "retard de développement générique sans cause connue".


Nous avons poursuivi notre vie avec des questions et des inquiétudes. Joey a bénéficié d'une intervention précoce à l'école et d'une orthophonie régulière. Il y avait toujours quelque chose qui clochait chez Joey. Ses comportements et ses émotions de petit enfant étaient "énormes". J'avais du mal à l'emmener faire des courses car il ne supportait pas d'être dans une épicerie ou à Target. Il avait besoin d'un bruit de fond constant à la maison, mais détestait tous les sons forts (aspirateur, moulin à café, voitures qui démarrent). Il ne répondait pas aux temps morts. Il se frappait lui-même. Il me frappait. Il se battait et se battait contre le sommeil. Il ne nous disait pas s'il avait froid ou s'il était blessé. Une fois, il a fait tomber une bouteille en verre et s'est coupé dans la salle de bain. Je ne savais pas qu'il s'était blessé jusqu'à ce que je finisse ma douche et que je voie du sang partout. Je me suis dit : "C'est peut-être un TSP, une apraxie, un TSA, un syndrome d'Angelmen", mais il ne répondait à aucun de ces critères. Une fois de plus, il était dans la zone grise.


À ce moment-là, Joey avait 3 ans et nous avions finalement accepté le fait que nous n'obtiendrions aucune réponse. Joey était heureux, en bonne santé et aimé. Il aimait ses frères et sœurs, être dehors, toutes les tondeuses à gazon, et jouer avec tout ce qui bougeait. Il aimait être "confortable" dans son lit. Il donnait les meilleurs câlins. Il était mon assistant et aimait avoir un "travail" ou un but. Il pouvait manger (et manger et manger et manger). Alors que toutes ces choses que nous aimions chez lui devenaient plus claires, nous avions encore du mal avec sa motricité fine et son comportement. Lorsque Joey était en colère ou surstimulé, il "rageait", et il fallait des heures pour le "récupérer". Il jetait tout. Il était (et est toujours) un destructeur et un démolisseur. Il frappait ses frères et sœurs. Ses retards de langage lui causaient une frustration extrême. Il avait du mal avec toute sorte de motricité fine. Il n'arrivait pas à utiliser un crayon ou un marqueur. Il avait besoin d'aide pour s'habiller, utiliser des ustensiles, couper et mettre ses chaussures. Suivre des instructions en deux étapes, même s'il le voulait, était tout simplement impossible. Joey adorait jouer, mais il n'arrivait jamais à s'installer. Il sautait d'une voiture à l'autre, d'un train à un bébé, sans jamais jouer avec quoi que ce soit pendant plus de cinq minutes. Il était capable de nous dire les couleurs et de compter, puis 5 minutes plus tard, il oubliait quel bloc était rouge.


Au cours de l'été 2020, alors que Joe avait 5 ans, j'ai reçu un appel téléphonique de la part de la famille de Joe. Le généticien de Joey dit que, ils avait refait son test

de génome en laboratoire et avait trouvé quelque chose, rien d'important, mais de les rappeler. La conseillère nous a dit que Joey avait une variance sur le gène FOXP1. Alors qu'elle commençait à décrire les traits et les symptômes des enfants présentant cette délétion ou cette variance, j'ai simplement hoché la tête. C'était Joey. Tout cela avait un sens. J'ai raccroché le téléphone avec elle et je me suis immédiatement dirigée vers l'Internet pour trouver un groupe de soutien. J'ai trouvé le groupe FOXP1 sur Facebook et je me suis lancée. Chaque élément (à l'exception des difficultés visuelles) était Joey. Je n'oublierai jamais ma mère et ma sœur qui m'ont appelée et m'ont dit : "Avez-vous vu le message sur la fille qui fait tomber toutes les tours de pierre à la plage ?", "Avez-vous lu sur l'apprentissage de la propreté ?", et "Avez-vous lu sur l'obsession de pousser les jouets à roulettes ?". Il n'y avait aucun doute là-dessus, Joey était un Foxy.


Bien qu'il y ait encore beaucoup d'inconnues et que le diagnostic n'ait pas entraîné de réels changements dans notre vie quotidienne, c'était un soulagement d'avoir une réponse et une explication à tout ce qui, chez Joey, semblait "anormal". C'est incroyable de sentir le soutien des autres familles et de savoir que nous ne sommes pas seuls.

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