top of page

Symptomen en kenmerken van het FOXP1-syndroom

Kenmerken van het FOXP1 syndroom variëren sterk van persoon tot persoon. Elke mutatie van het FOXP1 gen kan zich presenteren met unieke fysieke, mentale, zintuiglijke, medische, en emotionele verschillen.


Klinische verschijnselen van het FOXP1-syndroom

  • Algemene ontwikkelingsachterstand, waaronder expressieve (spraak) en receptieve (begrip) taal

  • Tekortkomingen in sociale communicatie

  • Intellectuele beperkingen

  • Autisme of autistisch-achtige neigingen

  • Repetitief en beperkend gedrag

  • Aandachtstekortstoornis en hyperactiviteit

  • Angst

  • Obsessief compulsieve trekken

  • Sensoreel reactieve symptomen

  • Externaliserende symptomen (problemen met zelfbeheersing van emoties en gedrag)


Neurologische kenmerken

  • Afwijkingen in beeldvorming van de hersenen

  • EEG-afwijkingen

  • Hypotonie en hypertonie

  • Vertraagde motorische mijlpalen

  • Stoornissen in visueel motorische integratie

  • Looppatroon afwijkingen

  • Voedingsproblemen

  • Spraak articulatie stoornis

  • Slaapstoornissen

  • Visuele refractieafwijking

  • Strabismus

  • Hypoacusis en gehoorverlies


Medische Comborbiditeiten

Sommige kinderen hebben meerdere aangeboren afwijkingen en sommige geen. De genmutatie kan de ontwikkeling van verschillende orgaansystemen op verschillende manieren beïnvloeden. Een breed scala van gezondheidsproblemen is gemeld door zowel de medische gemeenschap en gezinnen, waaronder:

  • Aangeboren hartafwijkingen - vaak beperkt tot atriumseptumdefecten en EKG-afwijkingen

  • Urogenitale afwijkingen en nierafwijkingen

  • Spinale bifida occulta, sacraal kuiltje, en anale misvormingen

  • Hypothyreoïdie, diabetes mellitus, zwaarlijvigheid

  • Constipatie, ijzertekort, recidiverende infecties van de bovenste luchtwegen, allergieën, hernia's, gebitsafwijkingen

  • Afwijkingen aan de lever en voorbijgaande splenomegalie

  • Ontwikkelingsdysplasie van de heup en skeletafwijkingen

Patiënten moeten worden gescreend op geassocieerde betrokkenheid van orgaansystemen, met inbegrip van een gedetailleerd klinisch onderzoek, evaluatie van ogen en gehoor, echocardiografie en echografie van de urogenitale tractus. Een elektro-encefalogram en een MRI van de hersenen moeten worden uitgevoerd als er een vermoeden van aanvallen bestaat. Uw arts moet u adviseren welke onderzoeken noodzakelijk zijn.


Dysmorfisme

Een dysmorf kenmerk is een abnormaal verschil in lichaamsstructuur. Het kan verband houden met een genetisch syndroom zoals FOXP1. Personen die gediagnosticeerd zijn met het FOXP1 syndroom kunnen gelijkaardige gelaatstrekken vertonen, waaronder:

  • Hoog breed voorhoofd

  • Opstekend voorhoofdshaar

  • Hypertelorisme (abnormaal grote afstand tussen de ogen)

  • Ptosis (het bovenste ooglid hangt over het oog)

  • Schuin aflopende palpebrale spleten (opening tussen de oogleden)

  • Korte neus met brede punt

  • Brede mond met roodachtige lippen

  • Uitgesproken vermiljoenrand (begrenzing tussen de lip en de aangrenzende huid) met naar beneden gedraaide lippenhoeken.

  • Open mond

  • Uitgesproken nasolabiale plooien ("lachrimpels" rond de mond)

  • Prominente kin, meestal met horizontale plooi

  • Macrocefalie (groot hoofd)

Andere lichaamsstructuurdysmorfe kenmerken die in verschillende studies en uit families zijn gemeld, zijn onder meer:

  • Kort postuur

  • Enkele palmar plooi

  • Clinodactylie (abnormaal uiterlijk van een vinger)

  • Handen en voeten dysmorfie

  • Wervelkolom misvormingen

  • Gewrichten/articulaties (aandoeningen die de gewrichten aantasten)

  • Inkeping in de borstkas



Comentários


bottom of page