Kenmerken van het FOXP1 syndroom variëren sterk van persoon tot persoon. Elke mutatie van het FOXP1 gen kan zich presenteren met unieke fysieke, mentale, zintuiglijke, medische, en emotionele verschillen.
Klinische verschijnselen van het FOXP1-syndroom
Algemene ontwikkelingsachterstand, waaronder expressieve (spraak) en receptieve (begrip) taal
Tekortkomingen in sociale communicatie
Intellectuele beperkingen
Autisme of autistisch-achtige neigingen
Repetitief en beperkend gedrag
Aandachtstekortstoornis en hyperactiviteit
Angst
Obsessief compulsieve trekken
Sensoreel reactieve symptomen
Externaliserende symptomen (problemen met zelfbeheersing van emoties en gedrag)
Neurologische kenmerken
Afwijkingen in beeldvorming van de hersenen
EEG-afwijkingen
Hypotonie en hypertonie
Vertraagde motorische mijlpalen
Stoornissen in visueel motorische integratie
Looppatroon afwijkingen
Voedingsproblemen
Spraak articulatie stoornis
Slaapstoornissen
Visuele refractieafwijking
Strabismus
Hypoacusis en gehoorverlies
Medische Comborbiditeiten
Sommige kinderen hebben meerdere aangeboren afwijkingen en sommige geen. De genmutatie kan de ontwikkeling van verschillende orgaansystemen op verschillende manieren beïnvloeden. Een breed scala van gezondheidsproblemen is gemeld door zowel de medische gemeenschap en gezinnen, waaronder:
Aangeboren hartafwijkingen - vaak beperkt tot atriumseptumdefecten en EKG-afwijkingen
Urogenitale afwijkingen en nierafwijkingen
Spinale bifida occulta, sacraal kuiltje, en anale misvormingen
Hypothyreoïdie, diabetes mellitus, zwaarlijvigheid
Constipatie, ijzertekort, recidiverende infecties van de bovenste luchtwegen, allergieën, hernia's, gebitsafwijkingen
Afwijkingen aan de lever en voorbijgaande splenomegalie
Ontwikkelingsdysplasie van de heup en skeletafwijkingen
Patiënten moeten worden gescreend op geassocieerde betrokkenheid van orgaansystemen, met inbegrip van een gedetailleerd klinisch onderzoek, evaluatie van ogen en gehoor, echocardiografie en echografie van de urogenitale tractus. Een elektro-encefalogram en een MRI van de hersenen moeten worden uitgevoerd als er een vermoeden van aanvallen bestaat. Uw arts moet u adviseren welke onderzoeken noodzakelijk zijn.
Dysmorfisme
Een dysmorf kenmerk is een abnormaal verschil in lichaamsstructuur. Het kan verband houden met een genetisch syndroom zoals FOXP1. Personen die gediagnosticeerd zijn met het FOXP1 syndroom kunnen gelijkaardige gelaatstrekken vertonen, waaronder:
Hoog breed voorhoofd
Opstekend voorhoofdshaar
Hypertelorisme (abnormaal grote afstand tussen de ogen)
Ptosis (het bovenste ooglid hangt over het oog)
Schuin aflopende palpebrale spleten (opening tussen de oogleden)
Korte neus met brede punt
Brede mond met roodachtige lippen
Uitgesproken vermiljoenrand (begrenzing tussen de lip en de aangrenzende huid) met naar beneden gedraaide lippenhoeken.
Open mond
Uitgesproken nasolabiale plooien ("lachrimpels" rond de mond)
Prominente kin, meestal met horizontale plooi
Macrocefalie (groot hoofd)
Andere lichaamsstructuurdysmorfe kenmerken die in verschillende studies en uit families zijn gemeld, zijn onder meer:
Kort postuur
Enkele palmar plooi
Clinodactylie (abnormaal uiterlijk van een vinger)
Handen en voeten dysmorfie
Wervelkolom misvormingen
Gewrichten/articulaties (aandoeningen die de gewrichten aantasten)
Inkeping in de borstkas