Wetenschappelijke Adviesraad

Dr. Kostic is een klinische wetenschapper met expertise in de ontwikkeling van geneesmiddelen, biomarkers,  patiëntenselectie en stratificatie. De belangrijkste focus van haar onderzoek is het identificeren van potentiële kandidaat-geneesmiddelen voor de behandeling van autisme, het ontwerpen van experimentele strategieën voor testen in neuronale celsystemen en diermodellen, en het ontdekken en valideren van moleculaire biomarkers bij autisme. Haar groep is met name geïnteresseerd in ADNP-, DDX3X-, FOXP1- en Phelan-McDermid-syndromen, de meest voorkomende enkelvoudige genenoorzaken van autisme.  Voordat hij bij Mount Sinai kwam, werkte Dr. Kostic elf jaar in de biotech/farmaceutische industrie in verschillende functies in preklinische, klinische en precisiegeneeskunde bij Regeneron Pharmaceuticals en als Senior Director of Translational Medicine bij Kiniksa Pharmaceuticals. Dr. Kostic ontving haar PhD en postdoctorale opleiding in moleculaire en celbiologie aan de Columbia University.

Dr. Schenck behaalde haar Ph.D. en een prijs voor de beste scriptie in 2003, van de Universiteit Louis Pasteur, Straatsburg, Frankrijk, voor haar werk op de moleculaire basis van het fragiele X-syndroom. Haar postdoctoraal onderzoek aan het Max Planck Instituut voor Celbiologie & Genetica in Dresden, Duitsland, onderzocht de functie van een nieuw endocytisch organel. In 2007 kreeg ze een tenure-track research fellowship aan het Radboud UMC. In 2008 kreeg ze een vaste aanstelling en in 2009 volgde haar promotie tot universitair hoofddocent.  Haar werk in de fruitvlieg Drosophila als model voor neurologische ontwikkelingsstoornissen heeft meerdere moleculaire netwerken en mechanismen blootgelegd die ten grondslag liggen aan cognitie bij gezondheid en ziekte. Ze toonde aan dat cognitieve tekorten in sommige van deze modellen kunnen worden omgekeerd in de volwassen stadia en voert momenteel verschillende projecten uit die gericht zijn op het identificeren van farmacologische of gedragsinterventiebenaderingen. Dr. Schenck past Drosophila ook toe om de diagnostiek te verbeteren, wat heeft bijgedragen aan de validatie van meer dan twee dozijn ID/ASD-genen, diepgaande inzichten heeft opgeleverd in ziektepathologieën en bewijs heeft geleverd dat Drosophila kan bijdragen aan klinische besluitvorming.  Een deel van haar huidige werk in deze context richt zich op het Drosophila FoxP-gen met toepasbaarheid op het ontstaan van en mogelijke klinische interventies voor het humaan FOXP1-syndroom.

​

Ze is een voormalige VIDI- en Aspasia-prijswinnaar, stichtend lid van het Duitse netwerk voor mentale retardatie en de Junior European Drosophila Investigators, lid van het International Rare Disease Consortium-modelorganisme-expertpanel, en mede-ontworpen of bijgedragen aan meerdere internationale consortia.  In 2020 ontving Schenck de meest prestigieuze persoonlijke loopbaanprijs van de Nederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk Onderzoek, werd hij verkozen tot lid van de Academia Europaea en werd hij gepromoveerd tot gewoon hoogleraar. 

Dr. Taylor heeft expertise in de diagnostische evaluatie van kinderen met verschillende ontwikkelingsproblemen. Bij Geisinger doet Dr. Taylor onderzoek en leidt hij de fenotypische batterijselectie en -administratie op een verscheidenheid aan huidige onderzoeksprotocollen bij Geisinger, met een focus op de fenotypische karakterisering van individuen met zeldzame genetische aandoeningen. Dr. Taylor heeft ervaring met het betrekken van families en familieorganisaties voor zeldzame genetische aandoeningen bij onderzoek door middel van online deelname die internationaal wordt aangeboden aan geïnteresseerde patiënten en families.  Voordat Dr. Taylor bij Geisinger in dienst trad, voltooide dr. Taylor haar afstudeeropleiding aan de Universiteit van Tennessee en een onderzoeks- en klinische postdoctorale beurs aan de Vanderbilt University.

Dr. Amaral behaalde een gezamenlijk doctoraat in psychologie en neurobiologie aan de Universiteit van Rochester en voerde vervolgens postdoctoraal werk uit aan de Washington University in neuroanatomie.  De afgelopen 25 jaar is zijn onderzoek gewijd aan het begrijpen van de psychologische en biologische basis van autismespectrumstoornissen, waaronder postmortale studies van het autistische brein, MRI-onderzoeken van kinderen met een autismespectrumstoornis en pogingen om niet-menselijke primatenmodellen van autismespectrumstoornissen vast te stellen. wanorde.  Door zijn onderzoek heeft Dr. Amaral meer dan 330 onderzoeksartikelen gepubliceerd en is hij mede-redacteur van drie boeken.  In zijn huidige functies coördineert hij een uitgebreide en multidisciplinaire analyse van kinderen met autisme bij het MIND Institute, het Autism Phenome Project genaamd, om biomedische kenmerken van verschillende soorten autisme te definiëren. In 2001 werkte Amaral samen met Cure Autism Now en NAAR om de eerste International Meeting for Autism Research in San Diego te houden, wat leidde tot de oprichting van de International Society for Autism Research (INSAR) en de INSAR-conferentie.  Dr. Amaral was in 2009 en 2010 president van INSAR. In april 2015 werd hij hoofdredacteur van Autism Research, het tijdschrift van INSAR. In 2016 werd hij benoemd tot lid van het Interagency Autism Coordinating Committee door de Amerikaanse minister van Volksgezondheid en Human Services.  In 2019 werd Amaral verkozen tot lid van de prestigieuze Amerikaanse National Academy of Medicine.  Dr. Amaral heeft ook afspraken met de afdeling Psychiatrie en Gedragswetenschappen, het Centrum voor Neurowetenschappen en het California National Primate Research Center.

Dr. Eichler behaalde zijn Ph.D. van het Baylor College of Medicine. Na zijn postdoctoraal werk aan het Human Genome Project als Hollaender fellow aan het Lawrence Livermore National Laboratory, trad hij in 1997 in dienst bij Case Western Reserve University en in 2004 bij de University of Washington. Hij werd aangesteld als HHMI Investigator (2005), een AAAS Fellow ( 2006), bekroond met de American Society of Human Genetics Curt Stern Award (2008) en verkozen tot lid van de National Academy of Sciences (2013) en Medicine (2018). Zijn lab ontwikkelt experimentele en computationele methoden om de rol van structurele variatie in zowel menselijke ziekten als evolutie te onderzoeken. Zijn onderzoeksgroep leverde de eerste genoombrede kijk op segmentale duplicaties en hun rol in recurrente kopie-aantalvariatie (CNV) geassocieerd met kinderziekten. Zijn onderzoek richt zich specifiek op de karakterisering van terugkerende de novo en zeldzame genverstorende mutaties en hij heeft het gebruikt om honderden genen te ontdekken die belangrijk zijn voor ontwikkelingsachterstand en autismespectrumstoornis.

Dr. Konopka ontving dubbele BS-graden in Brain and Cognitive Sciences and Biology van MIT en voltooide haar Ph.D. in Neurobiologie aan de Harvard University. Het onderzoek in het Konopka-lab richt zich op het begrijpen van de moleculaire routes die belangrijk zijn voor de evolutie van het menselijk brein en die een risico lopen bij cognitieve stoornissen zoals autisme en schizofrenie. Haar laboratorium gebruikt een combinatie van menselijke neuronen, diermodellen en vergelijkende genomica van primaten om mensspecifieke, ziekterelevante patronen van genexpressie te ontdekken. Recent werk in haar laboratorium integreert genexpressie met handtekeningen van neuronale activiteit in het menselijk brein.  Dr. Konopka heeft talloze onderscheidingen ontvangen, waaronder een NARSAD Young Investigator Award, een NIH Pathway to Independence Award, een Basil O'Connor Scholar Award van de March of Dimes, een Young Investigator Award van de International Society for Autism Research (INSAR) , een Kavli Fellow van de National Academy of Sciences, en een Understanding Human Cognition Scholar Award van de James S. McDonnell Foundation.

Na een studie biowetenschappen in Heidelberg, Konstanz en Stanford, voltooide Dr. Rappold haar doctoraatsprogramma in 1984 bij Thomas Cremer en Friedrich Vogel aan de Universiteit van Heidelberg over de rol van menselijke geslachtschromosomen.  Na het voltooien van postdoctoraal onderzoek richtte ze haar eigen onderzoeksgroep op aan het Instituut voor Menselijke Genetica in Heidelberg, gefinancierd door het Gerhard Hess-programma van de Duitse onderzoeksvereniging.  Het onderzoek in de groep van Dr. Rappold was gericht op de moleculaire mechanismen van genetische ontwikkelingsstoornissen, met speciale nadruk op neurologische ontwikkelingsstoornissen en de genetische oorzaak van verstandelijke beperking en autisme, evenals op de regulatie van transcriptiefactoren in groei en ontwikkeling.  Ze heeft meer dan 200 originele papers, 50 recensies en boekhoofdstukken, een monografie en meerdere patenten gepubliceerd.  Dr. Rappold heeft verschillende prijzen en erkenningen ontvangen, waaronder de Gerhard Hess-prijs van de Duitse Onderzoeksstichting (1989-1994), de prijs voor fundamenteel onderzoek van de deelstaat Baden-Württemberg (1990) en verschillende prijzen voor de onderzoeksprestaties van medewerkers (1997-2019).  Ze is lid van het Centrum voor Zeldzame Ziekten, het Interdisciplinair Centrum voor Neurowetenschappen, het Duitse Centrum voor Hart- en vaatziekten en het CellNetworks Cluster of Excellence, naast verschillende andere institutionele en maatschappelijke lidmaatschappen.

Dr. Crawley is een internationaal erkende gedragsneurowetenschapper wiens recente onderzoek zich richtte op genetische muismodellen van neurologische ontwikkelingsstoornissen. Van 2012 tot 2020 was ze de Robert E. Chason Endowed Chair in Translational Research aan het MIND Institute, en professor aan de afdeling Psychiatrie en Gedragswetenschappen, University of California Davis School of Medicine, in Sacramento.
Dr. Crawley behaalde haar BA in biologie aan de Universiteit van Pennsylvania, Ph.D. in zoölogie aan de Universiteit van Maryland, en deed postdoctoraal onderzoek in neuropsychofarmacologie aan de Yale University School of Medicine. Als hoofdonderzoeker bij het National Institute of Mental Health Intramural Research Program in Bethesda, Maryland sinds 1983, was ze hoofd van het Laboratory of Behavioral Neuroscience tot ze in 2012 naar het UC Davis MIND Institute verhuisde. Haar laboratorium voor gedragsneurowetenschappen heeft muis- en ratmodellen van angst, depressie, schizofrenie, Alzheimer, obesitas en neurologische ontwikkelingsstoornissen om biologische oorzaken te begrijpen en medische behandelingen te ontdekken. Recent werk in haar laboratorium aan genetische muismodellen van autisme identificeerde GABA-A- en GABA-B-receptoragonisten en mGluR5- en AMPA-receptormodulatoren, die aspecten van sociale interactie verbeterden en repetitief gedrag verminderden. Ze heeft meer dan 275 papers en 110 recensieartikelen gepubliceerd, was lid van tal van redactieraden, wetenschappelijke advies- en beoordelingscommissies, ontving onderscheidingen, waaronder de IBNS Myers Lifetime Achievement Award, IBANGS Distinguished Scientist Award, NIMH Director's Award, UC Davis Dean's Award, en was voorzitter de Summer Neuropeptide Conference en AAAS Neuroscience Section.  Dr. Crawley is ook auteur van , een veelgebruikte referentie in de biomedische onderzoeksgemeenschap.
 

Dr. Siddharth Srivastava is een kinderneuroloog in het Boston Children's Hospital, gespecialiseerd in neurogenetica. Zijn onderzoek omvat het bestuderen van verschillende genetische oorzaken van neurologische ontwikkelingspresentaties met als doel gerichte behandelingen te ontwikkelen. In het Boston Children's Hospital biedt hij zorg aan kinderen in verschillende neurologische en neurogenetische klinieken. Hij behaalde zijn BA-graad in biochemie aan de Columbia University en zijn MD-graad aan de Johns Hopkins University School of Medicine. Hij voltooide een gecombineerde residentie in kindergeneeskunde en neurologische ontwikkelingsstoornissen in het Johns Hopkins Hospital en het Kennedy Krieger Institute. Hij voltooide een fellowship in neurogenetica in het Boston Children's Hospital.