La nostra storia
La sindrome FOXP1 è stata diagnosticata per la prima volta nel 2009. La malattia è definita da una delezione o da una mutazione del gene FOXP1 e spesso si presenta con caratteristiche di basso tono muscolare, abilità verbali compromesse e ritardi dello sviluppo globale. Sebbene inizialmente difficile da testare e diagnosticare, lo sviluppo di test genetici più facilmente disponibili ha consentito la diagnosi di diverse centinaia di individui in tutto il mondo. Nonostante questi numeri crescenti, la sindrome FOXP1 è ancora considerata una malattia rara e stiamo appena iniziando a comprenderne le basi genetiche e lo spettro della presentazione clinica.
Con il desiderio di colmare la lacuna nell'informazione scientifica, un gruppo di famiglie si è incontrato per la prima volta online in un gruppo chiamato The RareConnect FOXP1 Community . Successivamente sono stati creati gruppi di Facebook per consentire alle famiglie di incontrarsi, confrontare esperienze e discutere strategie per migliorare la vita dei loro figli con la sindrome FOXP1.
Le connessioni personali stabilite attraverso i social media hanno riunito la comunità FOXP1 di tutto il mondo. Nel 2018, un gruppo di genitori in Francia si è riunito per un fine settimana per conoscere e condividere informazioni sulle loro esperienze con il disturbo. Un anno dopo, nel giugno 2019, venti famiglie provenienti da Stati Uniti, Canada, Paesi Bassi, Norvegia, Svizzera e Francia si sono riunite presso il Seaver Autism Center for Research and Treatment, Ichan School of Medicine del Mount Sinai Hospital di New York City. I principali ricercatori sulla sindrome FOXP1 e sull'autismo hanno presentato informazioni sui disturbi e informazioni sulle aree di ricerca che continuano a perseguire. La conferenza ha anche fornito un'opportunità per le famiglie di individui con sindrome FOXP1 di incontrarsi, condividere informazioni sullo sviluppo del loro bambino e godere dei vantaggi di connettersi di persona con gli altri nella comunità FOXP1.
Basandosi sullo slancio della conferenza, i genitori volontari si sono organizzati per dare il via allo sviluppo della Fondazione Internazionale FOXP1 (IFF). Nell'autunno del 2020, la fondazione è stata ufficialmente istituita. Abbiamo richiesto lo status di organizzazione no profit 501 (c) (3) negli Stati Uniti e il Consiglio di amministrazione è stato formato. L'IFF e il Consiglio di amministrazione continueranno a lavorare a nome di tutte le famiglie FOXP1 con medici, scienziati e organizzazioni mediche per far progredire le conoscenze e le risorse per le famiglie e le persone con sindrome FOXP1.
LA NOSTRA MISSIONE
La nostra missione è costruire una comunità globale che dia potere e sostenga le famiglie e gli individui affetti dalla sindrome FOXP1 condividendo conoscenze, ispirando speranza, sostenendo la ricerca e sensibilizzando.
LA NOSTRA VISIONE
La nostra visione è che ogni individuo con la sindrome FOXP1 avrà l'opportunità di raggiungere il proprio pieno potenziale e condurre una vita produttiva e gratificante.
