Le caratteristiche della sindrome FOXP1 variano ampiamente da persona a persona. Ogni mutazione del gene FOXP1 può presentare differenze fisiche, mentali, sensoriali, mediche ed emotive uniche.
Manifestazioni cliniche della sindrome FOXP1
Ritardi di sviluppo globali che includono il linguaggio espressivo (discorso) e ricettivo (comprensione)
Deficit nella comunicazione sociale
Disabilità intellettuali
Autismo o tendenze di tipo autistico
Comportamenti ripetitivi e restrittivi
Disturbo da deficit di attenzione e iperattività
Ansia
Tratti ossessivo compulsivi
Sintomi di reattività sensoriale
Sintomi esternalizzanti (problemi di autocontrollo delle emozioni e dei comportamenti)
Caratteristiche neurologiche
Anomalie dell'imaging cerebrale
Anomalie EEG
Ipotonia e ipertonia
Ritardo delle tappe motorie
Deficit di integrazione motoria visiva
Anomalie dell'andatura
Problemi di alimentazione
Disturbi dell'articolazione del discorso
Disturbi del sonno
Errore rifrattivo visivo
Strabismo
Ipoacusia e perdita dell'udito
Comorbidità mediche
Alcuni bambini hanno difetti congeniti multipli e altri non ne hanno nessuno. La mutazione del gene può influenzare lo sviluppo di diversi sistemi di organi in vari modi. Una vasta gamma di problemi di salute è stata riportata sia dalla comunità medica che dalle famiglie, tra cui:
Difetti cardiaci congeniti - spesso limitati a difetti del setto atriale e anomalie dell'ECG
Anomalie genitourinarie e malformazioni renali
Bifida spinale occulta, fossetta sacrale e malformazioni anali
Ipotiroidismo, diabete mellito, obesità
Costipazione, carenza di ferro, infezioni respiratorie superiori ricorrenti, allergie, ernie, anomalie dentali
Anomalie del dotto biliare epatico e splenomegalia transitoria
Displasia dello sviluppo dell'anca e anomalie scheletriche
Si consiglia ai pazienti di essere sottoposti a screening per il coinvolgimento dei sistemi d'organo associati, compreso un esame clinico dettagliato, la valutazione degli occhi e dell'udito, l'ecocardiografia e l'ecografia del tratto genitourinario. Un elettroencefalogramma e una risonanza magnetica cerebrale dovrebbero essere eseguiti se c'è qualche sospetto di convulsioni. Il vostro medico deve essere consultato per consigliare quali test sono necessari.
Dismorfismo
Una caratteristica dismorfica è una differenza anormale nella struttura del corpo. Può essere collegata a una sindrome genetica come FOXP1. Gli individui con diagnosi di sindrome FOXP1 possono condividere caratteristiche facciali simili che includono:·High broad prominent forehead
Capelli frontali raccolti
Ipertelorismo (distanza anormalmente aumentata tra gli occhi)
Ptosi (la palpebra superiore si abbassa sull'occhio)
Fessure palpebrali inclinate verso il basso (apertura tra le palpebre)
Naso corto con punta larga
Bocca larga con labbra rossastre
Bordo vermiglio pronunciato (demarcazione tra il labbro e la pelle adiacente) con angoli delle labbra girati verso il basso.
Aspetto della bocca aperta
Pieghe nasolabiali pronunciate ("linee del sorriso" intorno alla bocca)
Mento prominente per lo più con piega orizzontale
Macrocefalia (testa grande)
Altre caratteristiche dismorfiche della struttura corporea che sono state riportate in vari studi e dalle famiglie includono:
Bassa statura
Piega palmare unica
Clinodattilia (aspetto anomalo di un dito)
Dismorfismo di mani e piedi
Malformazioni della colonna vertebrale
Articolazioni/articolazioni (condizioni che riguardano le articolazioni)
Dentellatura del torace