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Sintomi e caratteristiche della sindrome FOXP1

Le caratteristiche della sindrome FOXP1 variano ampiamente da persona a persona. Ogni mutazione del gene FOXP1 può presentare differenze fisiche, mentali, sensoriali, mediche ed emotive uniche.


Manifestazioni cliniche della sindrome FOXP1

  • Ritardi di sviluppo globali che includono il linguaggio espressivo (discorso) e ricettivo (comprensione)

  • Deficit nella comunicazione sociale

  • Disabilità intellettuali

  • Autismo o tendenze di tipo autistico

  • Comportamenti ripetitivi e restrittivi

  • Disturbo da deficit di attenzione e iperattività

  • Ansia

  • Tratti ossessivo compulsivi

  • Sintomi di reattività sensoriale

  • Sintomi esternalizzanti (problemi di autocontrollo delle emozioni e dei comportamenti)

Caratteristiche neurologiche

  • Anomalie dell'imaging cerebrale

  • Anomalie EEG

  • Ipotonia e ipertonia

  • Ritardo delle tappe motorie

  • Deficit di integrazione motoria visiva

  • Anomalie dell'andatura

  • Problemi di alimentazione

  • Disturbi dell'articolazione del discorso

  • Disturbi del sonno

  • Errore rifrattivo visivo

  • Strabismo

  • Ipoacusia e perdita dell'udito


Comorbidità mediche

Alcuni bambini hanno difetti congeniti multipli e altri non ne hanno nessuno. La mutazione del gene può influenzare lo sviluppo di diversi sistemi di organi in vari modi. Una vasta gamma di problemi di salute è stata riportata sia dalla comunità medica che dalle famiglie, tra cui:

  • Difetti cardiaci congeniti - spesso limitati a difetti del setto atriale e anomalie dell'ECG

  • Anomalie genitourinarie e malformazioni renali

  • Bifida spinale occulta, fossetta sacrale e malformazioni anali

  • Ipotiroidismo, diabete mellito, obesità

  • Costipazione, carenza di ferro, infezioni respiratorie superiori ricorrenti, allergie, ernie, anomalie dentali

  • Anomalie del dotto biliare epatico e splenomegalia transitoria

  • Displasia dello sviluppo dell'anca e anomalie scheletriche

Si consiglia ai pazienti di essere sottoposti a screening per il coinvolgimento dei sistemi d'organo associati, compreso un esame clinico dettagliato, la valutazione degli occhi e dell'udito, l'ecocardiografia e l'ecografia del tratto genitourinario. Un elettroencefalogramma e una risonanza magnetica cerebrale dovrebbero essere eseguiti se c'è qualche sospetto di convulsioni. Il vostro medico deve essere consultato per consigliare quali test sono necessari.


Dismorfismo

Una caratteristica dismorfica è una differenza anormale nella struttura del corpo. Può essere collegata a una sindrome genetica come FOXP1. Gli individui con diagnosi di sindrome FOXP1 possono condividere caratteristiche facciali simili che includono:·High broad prominent forehead

  • Capelli frontali raccolti

  • Ipertelorismo (distanza anormalmente aumentata tra gli occhi)

  • Ptosi (la palpebra superiore si abbassa sull'occhio)

  • Fessure palpebrali inclinate verso il basso (apertura tra le palpebre)

  • Naso corto con punta larga

  • Bocca larga con labbra rossastre

  • Bordo vermiglio pronunciato (demarcazione tra il labbro e la pelle adiacente) con angoli delle labbra girati verso il basso.

  • Aspetto della bocca aperta

  • Pieghe nasolabiali pronunciate ("linee del sorriso" intorno alla bocca)

  • Mento prominente per lo più con piega orizzontale

  • Macrocefalia (testa grande)

Altre caratteristiche dismorfiche della struttura corporea che sono state riportate in vari studi e dalle famiglie includono:

  • Bassa statura

  • Piega palmare unica

  • Clinodattilia (aspetto anomalo di un dito)

  • Dismorfismo di mani e piedi

  • Malformazioni della colonna vertebrale

  • Articolazioni/articolazioni (condizioni che riguardano le articolazioni)

  • Dentellatura del torace


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