Las características del síndrome FOXP1 varían mucho de una persona a otra. Cada mutación del gen FOXP1 puede presentar diferencias físicas, mentales, sensoriales, médicas y emocionales únicas.
Manifestaciones clínicas del síndrome FOXP1
Retrasos globales en el desarrollo, incluyendo el lenguaje expresivo (habla) y receptivo (comprensión)
Déficit de comunicación social
Discapacidades intelectuales
Autismo o tendencias similares a las del autismo
Comportamientos repetitivos y restrictivos
Trastorno por déficit de atención e hiperactividad
Ansiedad
Rasgos obsesivos compulsivos
Síntomas de reactividad sensorial
Síntomas de externalización (problemas de autocontrol de las emociones y comportamientos)
Características neurológicas
Anomalías en las imágenes cerebrales
Anomalías del EEG
Hipotonía e hipertonía
Retraso en los hitos motores
Déficit de integración visomotora
Anomalías de la marcha
Problemas de alimentación
Trastorno de la articulación del habla
Trastorno del sueño
Error de refracción visual
Estrabismo
Hipoacusia y pérdida de audición
Comorbilidades médicas
Algunos niños tienen múltiples defectos congénitos y otros no tienen ninguno. La mutación genética puede afectar al desarrollo de diferentes sistemas orgánicos de diversas maneras. Tanto la comunidad médica como las familias han informado de una amplia gama de problemas de salud:
Defectos cardíacos congénitos: a menudo se limitan a los defectos del tabique auricular y a las anomalías del electrocardiograma
Anomalías genitourinarias y malformaciones renales
Bífida occulta espinal, hoyuelo sacro y malformaciones anales
Hipotiroidismo, diabetes mellitus, obesidad
Estreñimiento, falta de hierro, infecciones respiratorias superiores recurrentes, alergias, hernias, anomalías dentales
Anomalías del conducto biliar hepático y esplenomegalia transitoria
Displasia del desarrollo de la cadera y anomalías esquelética
Se aconseja que los pacientes sean examinados para detectar la afectación de los sistemas orgánicos asociados, incluyendo un examen clínico detallado, una evaluación ocular y auditiva, una ecocardiografía y una ecografía del tracto genitourinario. Debe realizarse un electroencefalograma y una resonancia magnética cerebral si hay alguna sospecha de convulsiones. Debe consultar a su profesional médico para que le aconseje qué pruebas son necesarias.
Dismorfismo
Un rasgo dismórfico es una diferencia anormal en la estructura corporal. Puede estar relacionado con un síndrome genético como el FOXP1. Los individuos diagnosticados con el síndrome FOXP1 pueden compartir rasgos faciales similares que incluyen:
·Frente alta, ancha y prominente
Pelo frontal recogido
Hipertelorismo (distancia anormalmente aumentada entre los ojos)
Ptosis (el párpado superior cae sobre el ojo)
Fisuras palpebrales (abertura entre los párpados) inclinadas hacia abajo
Nariz corta con punta ancha
Boca ancha con labios rojizos
Borde bermellón pronunciado (demarcación entre el labio y la piel adyacente) con las comisuras de los labios dobladas hacia abajo.
Aspecto de boca abierta
Pliegues nasolabiales pronunciados ("líneas de la risa" alrededor de la boca)
Mentón prominente, principalmente con pliegue horizontal
Macrocefalia (cabeza grande)
Otros rasgos dismórficos de la estructura corporal que se han notificado en diversos estudios y en familias son:
Estatura baja
Pliegue palmar único
Clinodactilia (aspecto anormal de un dedo)
Dismorfismo de manos y pies
Malformaciones de la columna vertebral
Articulaciones/articulaciones (condiciones que afectan a las articulaciones)
Hendidura en el pecho